El portal para enfermedades raras y medicamentos huérfanos

La edad media en el momento del diagnóstico es de 34 años (de 15 a 64 años). La AH rara vez se presenta en niños. La mayoría de los pacientes con AH son asintomáticos y las lesiones se encuentran incidentalmente durante la laparotomía o los estudios radiológicos realizados por otras razones. El dolor o malestar en el cuadrante superior derecho o en la región epigástrica es común, pero no siempre está relacionado con el adenoma. La HA puede revelarse por ruptura espontánea o hemorragia (que conduce a dolor abdominal agudo y posiblemente progresa a shock hemorrágico, hipotensión e incluso la muerte). Se estima que estas complicaciones ocurren en el 30% de los pacientes con un adenoma de más de 5 cm de diámetro. Los pacientes con AH tienen una función hepática normal y no hay elevación de los marcadores tumorales séricos. Las aminotransferasas séricas y la gamma-glutamil transpeptidasa pueden estar ligeramente elevadas. La HA es típicamente solitaria, aunque se han notificado lesiones múltiples bajo la denominación de «adenomatosis hepatocelular». El tamaño varía de aproximadamente 1 cm (el límite de detección para los métodos de diagnóstico por imágenes habituales) a más de 20 cm. Parece haber un riesgo cero de complicaciones para los pacientes con HA de menos de 5 cm de diámetro. En casos poco frecuentes, y con mayor frecuencia en los hombres, los tumores más grandes pueden albergar características malignas. Histológicamente, las células de adenoma son más grandes que los hepatocitos normales, pero no muestran atipia citonuclear. Pocos o ningún tracto portal, venas centrales o conductos biliares están presentes, pero hay arterias aisladas. Las células de Kupffer son menos numerosas o están ausentes.

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