Antisyntetaasioireyhtymä on joukko oireita, joita esiintyy tyypillisesti potilailla, joilla on myosiitti yhdessä jonkin tietyn autovasta-aineen kanssa, joka tunnetaan antisyntetaasi-vasta-aineena. Nämä autovasta-aineet ovat immuunijärjestelmän proteiineja, jotka kohdistuvat tRNA-syntetaasientsyymeihin ja hyökkäävät niiden kimppuun. Voit selvittää, onko sinulla jokin näistä autovasta-aineista verikokeella, joka seuloo useita myosiittispesifisiä autovasta-aineita.

kahdeksan antisyntetaasivasta-ainetta on toistaiseksi todettu merkitseviksi myosiittitaudeissa. Ylivoimaisesti yleisin näistä on anti-Jo-1. Muita ovat PL-7 ja PL-12. Tähän mennessä on tunnistettu vielä viisi antisyntetaasin vasta-ainetta, mutta ne ovat paljon harvinaisempia, eikä niiden vaikutuksia vielä tunneta hyvin.

Anti-Jo-1-vasta-aine on yleisin antisyntetaasi-vasta-aine. Muita ovat PL-7 ja PL-12. Tähän mennessä on tunnistettu vielä viisi antisyntetaasin vasta-ainetta, mutta on paljon harvinaisempia, eikä niiden vaikutuksia tunneta vielä hyvin. Tutkijat tunnistavat yhä uusia myosiittisairauksille merkittäviä autovasta-aineita.

katso autovasta-aineet tarkemmin antisyntetaasista ja muista autovasta-aineista.

antisyntetaasioireyhtymään liittyviä oireita ovat mm.

interstitiaalinen keuhkosairaus (ILD) – antisyntetaasioireyhtymää sairastavista jopa 75 prosentilla on interstitiaalinen keuhkosairaus.

lihastulehdus – Antisyntetaasioireyhtymä vaikuttaa tyypillisesti niihin, joilla on dermatomyosiitti, polymyosiitti tai nekrotisoiva myopatia.

tulehduksellinen niveltulehdus – potilailla voi esiintyä kipua, jäykkyyttä, turvotusta, punoitusta tai lämpöä nivelissä ja niiden ympärillä. On kuitenkin epätavallista kokea sellaista nivelten epämuodostuma nähdään nivelreuma.

kuume – noin 30%: lla antisyntetaasioireyhtymää sairastavista potilaista esiintyy kuumetta, joka ei liity infektioon tai muihin syihin.

Raynaud ’ n ilmiö (tai syndrooma) – tämä on tila, jossa valtimoiden kouristukset aiheuttavat verenkierron heikkenemistä, tyypillisesti sormiin ja varpaisiin. Myös nenä ja korvat voivat vaikuttaa. Nämä jaksot laukaisevat yleensä kylmä tai stressi. Ne voivat kestää useita minuutteja useita tunteja ja voi aiheuttaa vaikuttaa osa tuntuu tunnoton ja kylmä ja muuttua valkoinen tai sininen.

mekaanikon kädet – kyseessä on tila, jossa sormien ja kämmenten sivuilla on paksuuntunut, kuiva, halkeileva iho, joka voi olla kivulias. Termiä ”mekaanikon kädet” käytetään, koska kunto saa kädet näyttämään karkeilta ja likaisilta, muistuttaen ruumiillisen työmiehen käsiä.

riskitekijät

• Antisyntetaasioireyhtymää esiintyy tyypillisesti potilailla, joiden keski-ikä sairauden alkaessa on 50.
• Antisyntetaasioireyhtymää esiintyy naisilla kaksi kertaa useammin kuin miehillä.
• potilailla, joilla on antisyntetaasioireyhtymä, esiintyy harvemmin syöpään liittyvää myosiittia.
• interstitiaalinen keuhkosairaus voi olla antisyntetaasioireyhtymän ensimmäinen tai ainoa oire.
• kuolleisuusriski ei ole suurentunut antisyntetaasioireyhtymän vuoksi, mutta vaikeaan interstitiaaliseen keuhkosairauteen liittyy useimmin varhainen kuolema.

antisyntetaasioireyhtymän hoito on samanlaista kuin muihinkin tulehduksellisiin myosiittitauteihin suositellut hoidot. Varhainen ja aggressiivinen hoito kortikosteroideja (prednisoni) on erityisen tärkeää tämän ehdon. Lääkärit myös usein aloittaa toisen linjan hoito yhdessä steroideja alusta alkaen.

Antisyntetaasioireyhtymä voi mennä remissioon etenkin lievempää keuhkosairautta sairastavilla, mutta potilaat pysyvät todennäköisemmin oireettomina hoitoa jatkaessaan. Soihdut yleensä tapahtuu, kun lääkitys kapenee liian nopeasti.

joillakin näistä toisen tai kolmannen linjan lääkkeistä on erityisiä huomioita antisyntetaasioireyhtymän kanssa.

TNF-estäjät, kuten etanersepti (Enbrel) ja adalimumabi (Humira), ovat lääkkeitä, joita käytetään tyypillisesti nivelreuman hoitoon. Jos niveltulehdus oireet ovat vallitsevia potilaalla antisyntetaasioireyhtymä, nämä lääkkeet voivat olla edullisia. Niitä tulee kuitenkin käyttää varoen, sillä nämä biologiset lääkkeet liittyvät joskus myosiitin kehittymiseen.

atsatiopriini (Imuraani) on hyvä valinta lihas-ja keuhkosairauksiin.

syklofosfamidia (Cytoxan) käytetään erityisesti interstitiaalisen keuhkosairauden yhteydessä.

metotreksaatti (MTX) saattaa pahentaa keuhkosairautta, joten jotkut lääkärit päättävät olla käyttämättä tätä antisyntetaasioireyhtymän hoitoon.

mykofenolaattimofetiili (CellCept) on hyvä valinta iho-ja keuhkosairauksiin.

rituksimabin (Rituksaani) on osoitettu olevan tehokas antisyntetaasioireisiin, erityisesti potilailla, joilla on anti-Jo-1-vasta-aineita.

takrolimuusi näyttää tehoavan hyvin keuhkosairauteen.

lisätietoa antisyntetaasioireyhtymästä löytyy tämän verkkosivuston Myosiittikirjasto-osiosta.

Antisynthetase syndrome – Some stories – from the TMA newsletter the OutLook

Antisynthetase syndrome – videoesittely entisen TMA medical advisor Dr. Lisa Christopher-Stine at the 2016 TMA Annual Patient Conference.

Antisynthetase syndrome: Ask the Experts Podcast Series – 11/20/2017 from Rare Genomics Institute
This podcast features Dr. Sonye Danoff (Johns Hopkins Interstitial Lung Disease Clinic) ja entinen TMA: n lääketieteellinen neuvonantaja tohtori Frederick Miller (National Institute of Environmental Health Sciences, NIH) vastaamassa antisyntetaasioireyhtymää koskeviin kysymyksiin.