on esitetty, että naisilla, joilla on mutaatio ATM-geenissä, on arviolta 20-60% suurempi riski sairastua rintasyöpään (Renwick et al Nature Genetics. 2006; 38(8):873-875). ATM-geenimutaation omaavilla uskotaan olevan kohonnut riski sairastua varhain alkavaan rintasyöpään ja molemminpuoliseen rintasyöpään. Kuitenkaan tarkkaa rintasyöpäriskiä ja sitä, onko pankkiautomaatissa kantavan mutaation aiheuttamaa muuta syöpäriskiä, ei ole selvitetty. Jotkut tutkimukset ovat myös viitanneet mahdollisesti suurentuneeseen riskiin altistua säteilylle (Broeks et al Breast Cancer Res Treat. 2008; 107:243–248). Tutkimus tällä alalla on käynnissä, ja käsityksemme yksittäisen ATM-mutaation vaikutuksista voi muuttua tulevaisuudessa. On tärkeää, että potilaat pitävät yhteyttä lääkäreihinsä ja genetiikan tarjoajiin saadakseen päivityksiä tällä alalla.

ATM-geeni liittyy tyypillisesti autosomaalisesti resessiiviseen tilaan, jota kutsutaan ataksia-telangiectasiaksi (AT). AT on ominaista puute lihaskoordinaatiota (pikkuaivot ataksia ) varhaisessa iässä, laajentuneet verisuonet (telangiectases ) silmänvalkuaisten, immuunivaurioita, ja taipumus tiettyihin syöpiin, erityisesti leukemia ja lymfooma. Yksilö on AT, hän / hän olisi perinyt muuttunut, tai mutatoitunut, kopio ATM geeni molemmilta vanhemmilta. Tämä tarkoittaa, että AT-mutaation kantajana on ATM-lapsen jokainen vanhempi. On tärkeää huomata, että kantajilla ei ole lisääntynyt riski kehittää AT: n neurologisia ominaisuuksia, mutta heillä on suurentunut riski sairastua rintasyöpään.

Syöpäseulontasuositukset

rintasyöpäseulonta: vuosittainen mammografia ja harkittava rintojen magneettikuvausta varjoaineineen 40-vuotiaana alkaen.

rintasyöpäriskin hallinta: harkitse riskiä vähentävää mastektomiaa perhehistorian perusteella.

huomautuksia: sädehoitoa vastaan ei voida suositella riittävästi näyttöä. 7271t>g missense-mutaatio voi vaikuttaa dominanttinegatiivisesti ja johtaa elinikäiseen syöpäriskiin, joka on jopa 60% 80 ikävuoteen mennessä (mikä on suurempi kuin typistävät mutaatiot, joissa riskit ovat 30-40%). Neuvoja autosomaalisen resessiivisen tilan riskille jälkeläisillä.

suositukset perustuvat kansallisiin kattaviin Syöpäverkoston ohjeisiin versio 1.2017 geneettinen / familiaalinen Korkean riskin arviointi: Rinta-ja munasarjasyöpä