Description

Best disease, tunnetaan myös nimellä vitelliform macular dystrofia, on harvinainen (1:15 000) perinnöllinen verkkokalvon rappeuma, joka vaikuttaa silmänpohjan verkkokalvon osaan. Makula on verkkokalvon keskeinen osa, joka sisältää valoreseptorisoluja eli kartiosoluja, jotka vastaavat keskusnäöstä, hienoista visuaalisista yksityiskohdista ja värihavainnosta.

paras sairaus todetaan yleensä teini-iässä, mutta näkö heikkenee yleensä vasta myöhemmällä iällä. Side (tunnetaan myös perifeerinen) visio ja tumma sopeutuminen yleensä säilyy ennallaan. Siksi parhaiten sairailla ei yleensä ole ongelmia itsenäisen liikkumisen kanssa.

oireet

parhaan sairauden ensioireet voivat vaihdella henkilöstä toiseen, mutta niihin liittyy aina keskeinen näkö. Alkuvaiheessa makulan alla oleviin soluihin kertyy keltaista aineenvaihdunnan sivutuotteiden kertymää. Ajan myötä tämän aineen epänormaali kertyminen voi vahingoittaa makulassa sijaitsevia kartiosoluja, mikä johtaa keskeisen näkökyvyn hämärtymiseen tai vääristymiseen. Yksilöillä voi olla myös haasteita värien erottamisessa tai tunnistamisessa.

Best-tauti ei yleensä vaikuta perifeeriseen tai sivunäköön. Se ei aina vaikuta molempiin silmiin yhtä paljon ja selkeämpi näkö säilyy joskus toisessa silmässä. Harvinaisissa tapauksissa henkilöillä ei välttämättä ole oireettomia oireita.

aiheuttaa

Best-tauti on geneettinen sairaus, jonka aiheuttavat mutaatiot best1-geenissä (tunnetaan myös nimellä Vmd2-geeni), joka tuottaa proteiinia Bestrofiini-1.

Best-tauti periytyy tavallisimmin suvuissa autosomaalisesti dominoivan periytymistavan kautta, joskin autosomaalisesti resessiivisesti periytyvää periytymistä on raportoitu harvoin. Jos tila periytyy autosomaalisesti dominoivalla tavalla, tämä tarkoittaa, että henkilöllä on yksi kopio BEST1-geenistä, joka ei toimi kunnolla, jolloin ehto syntyy. Tällöin henkilö on saanut yhden kopion mutatoituneesta geenistä sairastuneelta vanhemmalta.

Jos tila periytyy autosomaalisesti resessiivisesti, tämä tarkoittaa, että BEST1-geenin molemmat kopiot eivät toimi kunnolla, mikä aiheuttaa tilan. Tällöin yksilön äiti ja isä ovat molemmat siirtäneet mutaation BEST1-geeniin.

BEST1-mutaation vaihtelevuuden vuoksi joillakin mutaation saaneilla saattaa olla hyvin lieviä tai harvoissa tapauksissa ei lainkaan oireita.

diagnoosi

paras tauti diagnosoidaan useilla arvioinneilla, jotka ovat tärkeitä oikean diagnoosin saamiseksi.

silmälääkäri kysyy henkilön sairaushistoriasta, mukaan lukien mahdolliset suvussa esiintyneet silmäsairaudet. Yksityishenkilöt saavat kliinisen silmätutkimuksen, jossa heitä voidaan pyytää lukemaan kirjaimia kaaviosta (Snellen chart). He voivat myös tarkistaa silmänpaineen ja tutkia näkökentän ja näöntarkkuuden.

verkkokalvon (valoherkkä kerros silmän takaosassa) tutkitaan makulassa olevan tyypillisen keltaisen massan varalta (verkkokalvon osa, joka on tärkeä keskusvärinäön kannalta). Elektrookulogrammiksi (eog) kutsuttu testi voidaan suorittaa, joka mittaa sähkövarauksen eroa silmän etu-ja takaosan välillä käyttämällä elektrodeja, jotka on asetettu iholle lähelle silmää. Tämä on tyypillisesti epänormaalia Best tauti. Yksilöllä voi olla elektroretinogrammi (tunnetaan nimellä ERG), jota käytetään fotoreseptorisolujen toiminnan arviointiin.

yksilölle voidaan tehdä useita kuvantamistutkimuksia. Tiedot tilasta voidaan tunnistaa väri-tai laajakenttäkuvauksella (joka lähinnä ottaa kuvia silmän takaosasta). Silmänpohjan autofluoresenssia voidaan käyttää verkkokalvon pigmenttiepiteelin stressin tai vaurion tunnistamiseen. Optista koherenssitomografiaa (OCT) voidaan käyttää myös silmän takaosan eri kerrosten arvioimiseen.

geenitestaus on toinen tärkeä osa parhaan sairauden diagnoosin tekemistä ja varmistaa oikean diagnoosin antamisen. Tavoite 5000-geenitestiohjelma on kaikkien Irlannissa asuvien käytettävissä, jotta he voivat auttaa parhaan sairauden diagnosoinnissa.

Geenidiagnoosi

on usein mahdotonta sanoa, minkä tyyppinen verkkokalvosairaus ihmisellä on vain katsomalla silmiin. Sellaisenaan, geenitesti voi olla tarpeen vahvistaa diagnoosin.

Target 5000-ohjelma tarjoaa ilmaisen geneettisen ja kliinisen testauksen kaikille Irlannissa asuville henkilöille, joilla on geneettinen verkkokalvorappeuma, mukaan lukien Best-tauti. Diagnoosia odottavan henkilön ja hänen perheenjäsentensä geeniseulonnan avulla Tavoite5000-ohjelma tarjoaa tarkempaa tietoa tilan luonteesta ja periytyvyydestä.

geenispesifisten kliinisten tutkimusten ja hoitojen tullessa saataville tulee entistä tärkeämpää tietää geneettiseen verkkokalvorappeumaan liittyvä geenimutaatio. Ohjelmaan osallistuminen varmistaa, että osallistujat sisällytetään kansalliseen rekisteriin, josta osallistujat voidaan tunnistaa kliinisiin tutkimuksiin ja hoitoihin ja josta voidaan määritellä lisätietoja jokaisesta geneettisestä verkkokalvon rappeutumisesta. Lisätietoja Target 5000-ohjelmasta saa tutkimusosastolta numerosta 01 6789004 tai sähköpostista [email protected].

hoito

tällä hetkellä parhaaseen sairauteen ei ole hoitoa, mutta tutkijat ovat edistyneet merkittävästi sairauden ymmärtämisessä ja sen hoitojen kehittämisessä. Lisätietoja näistä edistysaskeleista on ”uusimmat tutkimukset” – osiossa.

yksilön jäljellä olevan näön maksimointi on ratkaiseva askel, ja on olemassa monia heikkonäköisiä apuvälineitä, kuten teleskooppi-ja suurennuslasi, joista voi olla hyötyä. Laaja valikoima apuvälineitä näkövammaisille tarjoaa runsaasti valinnanvaraa käyttäjille kaikissa näkövammaisuuden vaiheissa, ja tämä teknologia on myös poistanut monia koulutuksen ja työllisyyden esteitä.

Yleiset silmätarkastukset ovat tärkeitä ihmisille, joilla on paras sairaus, sillä näillä henkilöillä voi edelleen olla riski sairastua muunlaisiin koko väestöä vaivaaviin silmävaivoihin, joista osa voi olla hoidettavissa.

riippumatta siitä, minkä tason näkö ihmisellä voi olla, on tärkeää huolehtia silmistä. Lue lisää siitä, mitä voidaan tehdä hoitaa silmiä päivittäin, tutustu vinkkejä hyvä silmien terveys.

lisätietoja saa tutkimusosastolta numerosta 01 6789004.

tutkimus

meneillään on lupaavia tutkimusponnisteluja parhaan sairauden löytämiseksi.

sen jälkeen, kun best1-geeni on tunnistettu parhaan sairauden aiheuttajaksi, tutkijat ovat pyrkineet ymmärtämään tämän geenin toimintaa verkkokalvossa ja etsimään keinoja kohdentaa se hoitoon, ja uusin tutkimus tarjoaa merkittävää potentiaalia.

geeniterapia on terapeuttinen lähestymistapa, joka on osoittautunut turvalliseksi muissa verkkokalvon sairauksissa ja on osoittautunut lupaavaksi parhaan sairauden hoidossa. Tällä tekniikalla tutkijat ovat kehittäneet pieniä, turvallisia viruksia, jotka toimittavat kokeellisissa malleissa oikean version BEST1-geenistä verkkokalvolle. Yhdysvalloissa hiljattain julkaistut tutkimustulokset kertovat, miten best1-geeniterapian todettiin parantavan näkökykyä ja ehkäisevän taudin etenemistä koiramallissa Best disease.

vaikka lisätutkimuksia tarvitaan sen potentiaalin selvittämiseksi ihmisillä, nämä tulokset viittaavat siihen, että geeniterapiasta on tulevaisuudessa hyötyä niille, joilla on paras sairaus.

tietoa kliinisistä tutkimuksista löytyy heidän verkkosivuiltaan, ja niitä voi etsiä tilan ja tutkimuspaikan mukaan.

sokeuden torjunta tukee tällä hetkellä useita tutkimusaloitteita, joilla pyritään parantamaan parhaassa sairaudessa elävien diagnosointia, hoitoa ja elämänlaatua.

tavoite 5000-tutkimus, joka rahoitetaan suurelta osin sokeuden torjunnalla, pyrkii selvittämään geneettisen syyn ja ymmärtämään tilan luonteen ajan mittaan. Tavoitteen 5000 avulla kehitetään myös kansallinen rekisteri, joka parantaa huomattavasti sopivien kliinisten tutkimusten ja hoitojen saatavuutta Irlannissa asuville ihmisille, joilla on paras sairaus. Lisätietoja löytyy kohdasta Target 5000.

Dublinin Trinity Collegessa toimiva tohtori Sarah Doyle tekee tutkimusta, jossa selvitetään, onko sarm1-nimellä tunnetulla proteiinilla osuutta verkkokalvon rappeumaan, joka on Best-taudin keskeinen osatekijä. Tässä työssä pyritään ymmärtämään verkkokalvorappeuman taustalla olevia mekanismeja ja tunnistamaan mahdollisesti uusia terapeuttisia kohteita. Lisätietoja tästä tutkimuksesta löytyy Meet your researchers-osiosta.

professori Breandán Kennedyn johtamassa tutkimuksessa tutkitaan ryhmää neuroprotektiivisia lääkkeitä, joita kutsutaan HDAC-estäjiksi, koska ne voivat viivästyttää näönmenetystä verkkokalvon rappeutumisessa. Tässä työssä pyritään tunnistamaan uusia hoitomuotoja, joista voisi olla merkittävää hyötyä yksilöille. Lisätietoja tästä tutkimuksesta löytyy Meet you researchers-osiosta.

lisätietoja saa tutkimusosastolta numerosta 01 6789004.

tuki

diagnoosin saaminen voi olla ylivoimaista kenelle tahansa, mutta tätä matkaa ei tarvitse tehdä yksin. On monia ryhmiä ja resursseja tarjota tukea ihmisille, jotka elävät parhaan sairauden.

sokeuden torjunta tarjoaa maksutonta ja luottamuksellista neuvontapalvelua (Insight Counseling). Lisätietoja saat sähköpostitse [email protected] tai soita numeroon 01 6746496.

mindfulness-ryhmä on myös joka keskiviikko klo 11 taistelevan sokeuden toimistolla.

teknologian tukea ja ohjausta varten dublinilainen Technology Exchange Club kokoontuu joka maanantai Fighting Blindness-toimistolla kello 11. Toinen Technology Exchange Club, perustuu Cork, kokoontuu joka lauantai Corkin kaupunginkirjasto, Grand Parade, Cork City klo 11. Korkkilaiset eivät kokoonnu Pankkilomaviikonloppuina tai kuukauden toisena lauantaina. Lisätietoja saat ottamalla yhteyttä [email protected] tai soita numeroon 01 6746496.

Resources

Féach tarjoaa tukea näkövammaisten lasten vanhemmille Irlannissa.

ChildVision on Irlannin kansallinen koulutuskeskus näkövammaisille lapsille.

NCBI (National Council for the Blind in Ireland) tarjoaa tukea ja palveluja ihmisille, jotka elävät näön menetyksen vuoksi Irlannissa.

irlantilaiset sokeiden opaskoirat auttavat yksilöitä ja heidän perheitään saavuttamaan paremman liikkuvuuden ja itsenäisyyden.

päivitetty: 4.2.2019