Downin syndrooma

  • suurempi tekstin koko Suuri tekstin koko

Downin syndrooma

olet todennäköisesti jo nähnyt ihmisiä, joilla on Downin syndrooma. Näillä ihmisillä on tiettyjä fyysisiä ominaisuuksia, kuten tavallista litteämmät kasvot ja litistyneet silmät. Heillä voi olla myös lääketieteellinen ongelma, kuten sydämen poikkeavuuksia (sydänvika). Downin oireyhtymästä kärsivillä lapsilla on usein oppimisvaikeuksia, ja heiltä kestää paljon kauemmin oppia puhumaan ja huolehtimaan itsestään.

mutta monista haasteista huolimatta Downin syndroomaa sairastavat lapset voivat isona mennä valtavirran kouluihin, saada ystäviä, nauttia elämästä ja saada töitä. Saada erityistä apua mahdollisimman pian – kun he ovat vauvoja tai lapsia alle kaksi-voi olla avain auttaa heitä johtaa terveempiä, onnellisempi, ja itsenäisempi elämä.

puolustaessaan Tri. Down

vuonna 1866 tohtori John Langdon Haydon Down työskenteli englantilaisessa sairaalassa, joka hoiti kehitysvammaisia ihmisiä. Hän havaitsi, että monilla näistä ihmisistä oli tiettyjä fyysisiä piirteitä, jotka nykyään liittyvät Downin syndroomaan. Et ollut kaatunut Siksi tämä oireyhtymä sai lääkäriltä sukunimen. Tohtori Down ei tiennyt, mikä sen aiheutti. Noin 100 vuotta myöhemmin eräs ranskalainen tiedemies huomasi ongelman olevan geneettinen.

syy on kromosomeissa

ymmärtääkseen, mistä Downin oireyhtymä johtuu, täytyy tietää muutama asia kromosomeista. Mitä kromosomit ovat? Ne ovat rihmamaisia rakenteita, jotka ovat kehomme jokaisen solun sisällä ja koostuvat geeneistä. Geenit antavat tietoa, joka määrittää kaikki ihmisten ominaisuudet hiusten väristä sukupuoleen (nainen tai mies).

useimmilla ihmisillä on 23 kromosomiparia eli yhteensä 46. Downin syndroomaa sairastavilla lapsilla on kuitenkin joko ylimääräinen kromosomi (47 eikä 46) tai kromosomi, jossa on ylimääräinen osa. Tämä ylijäänyt geneettinen materiaali aiheuttaa ongelmia heidän kehonsa kehityksessä.

terveysongelmia on runsaasti

noin puolet Downin syndroomaa sairastavista vauvoista on syntynyt sydänvikaisina, mikä tarkoittaa sitä, että heidän ollessaan kohdussa heidän sydämensä kehittyi eri tavalla eikä siksi toimi niin kuin pitäisi. Nämä ongelmat voidaan yleensä korjata ”kirurgisilla toimenpiteillä”, toinen tapa kutsua ” operaatioita.”Joillakuilla vauvoilla on suolistovaivoja, jotka voidaan myös korjata tällä tavalla.

lapset, joilla on Downin oireyhtymä, saavat todennäköisemmin keuhkoihin ja hengitykseen vaikuttavia infektioita. Ja kun niitä saadaan, ne kestävät yleensä pidempään. Heillä voi olla silmä-ja / tai korvavaivoja ja myös ruoansulatuskanavan häiriöitä, kuten ummetusta. Joillekin voi kehittyä leukemia, joka on eräs syöpätyyppi. Jokainen Downin syndroomaa sairastava on erilainen ja hänellä voi olla vain yksi edellä mainituista ongelmista, useita ongelmia tai kaikki ne.

Downin oireyhtymää sairastavat lapset kasvavat ja kehittyvät hitaammin kuin muut lapset. Ne alkavat yleensä kävellä tai puhua myöhemmin kuin muut vauvat. Erityishoidot ja apuvälineet, kuten fysioterapia ja puheterapia, voivat antaa näille lapsille vauhtia heidän kykyynsä liikkua ja kommunikoida.

sairastuuko Downin syndrooma moniin ihmisiin?

Yhdysvalloissa syntyy noin joka 800 vauvaa, joilla on Downin syndrooma riippumatta vanhempiensa rodusta tai kansallisuudesta. Se ei ole tarttuva tila, joten kukaan ei voi ”lyödä”sinua. Ihmiset syntyvät Downin syndrooman kanssa tai ilman, sillä kukaan ei voi saada sitä läpi elämän.

nyt tiedetään, että Downin syndrooma johtuu kromosomiongelmasta. Saatat myös tietää, että perimme kromosomit Isältämme ja äidiltämme. Meillä on 23 kromosomiparia. Puolet kromosomeista tulee äidiltäsi ja toinen puoli isältäsi.Silti lääkärit eivät ole (aina) varmoja, miksi joillakin vauvoilla on tämä kromosomiongelma. Tällä poikkeamalla ei ole mitään tekemistä sen kanssa, mitä vanhempi teki ennen vauvan syntymää. Vaikka kuka tahansa voi saada vauvan, jolla on Downin oireyhtymä, on kiistaton tosiasia: mitä vanhempi äiti, sitä suurempi riski on, että hän saa lapsen, jolla on Downin oireyhtymä.

ajat ovat muuttuneet

aiemmin suurin osa Downin syndroomaa sairastavista lapsista ei läpäissyt lapsuusvaihetta. Monet sairastuivat ja kuolivat vakaviin infektioihin ja toiset sydänvaivoihin tai muihin synnynnäisiin poikkeavuuksiin. Nykyään useimmat näistä ongelmista voidaan hoitaa lääketieteellisesti, ja useimmat niistä kärsivät lapset voivat kasvaa aikuisiksi.

lääkkeet voivat auttaa infektioiden hoidossa, ja leikkaus voi korjata sydämen, suoliston ja muiden elinten poikkeavuuksia. Jos Downin oireyhtymää sairastavalle kehittyy leukemia, nykyiset lääketieteelliset hoidot voivat monissa tapauksissa parantaa taudin.

Downin syndrooma on asia, joka ihmisellä on koko elämänsä ajan. Tutkijat kuitenkin jatkavat tutkimustyötä siinä toivossa, että he voisivat ehkäistä sitä tai ainakin parantaa sitä sairastavien terveyttä ja elämää.

millaista elämää Downin syndroomaa sairastava lapsi viettää?

monet Downin syndroomaa sairastavat lapset opiskelevat valtavirran kouluissa ja käyvät valtavirran tunneilla. Jotkut tarvitsevat erityisluokkia aineisiin, joissa heillä on enemmän oppimisvaikeuksia. Heidän vanhempansa kehittävät yhdessä lapsen opettajien ja muiden ammattilaisten kanssa ohjelman, joka pohtii sopivinta tapaa helpottaa kunkin lapsen oppimista. Downin syndroomaa sairastavat lapset tykkäävät myös leikkiä, urheilla ja osallistua erilaisiin aktiviteetteihin, kuten musiikki-tai tanssitunneille.

koska Downin syndroomaa sairastavat lapset näyttävät erilaisilta, on joitakin lapsia, jotka pelleilevät heidän kanssaan ja pilkkaavat heitä. Mutta Downin syndroomaa sairastavilla lapsilla on tunteita siinä missä muillakin, ja kun joku pelleilee heidän kanssaan, se loukkaa heidän tunteitaan. Downin syndroomaa sairastavat lapset haluavat tulla hyväksytyiksi ja haluavat ystäviä. Jos tunnet Downin syndroomaa sairastavan lapsen, voit olla suureksi avuksi välttämällä heidän pilkkaamistaan. Ojenna sen sijaan kätesi ja sano ystävälliset rohkaisun sanat.

arvostellut: Mary L. Gavin, MD
arvosteltu: helmikuu 2012

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.