familiaalinen lipoproteiinilipaasin puutos on perinnöllinen sairaus, joka häiritsee kehon rasvojen normaalia hajoamista, mikä johtaa tietynlaisten rasvojen lisääntymiseen.
familiaalista lipoproteiinilipaasin puutosta sairastaville ilmaantuu tyypillisesti merkkejä ja oireita ennen 10 ikävuotta, ja neljäsosa oireilee 1-vuotiaaksi mennessä. Tämän tilan ensimmäinen oire on yleensä vatsakipu, joka voi vaihdella lievästä vaikeaan. Vatsakipu johtuu usein haimatulehduksesta
(haimatulehdus). Nämä haimatulehduksen jaksot alkavat äkillisinä (akuuteina) hyökkäyksinä. Hoitamattomana haimatulehdus voi kehittyä krooniseksi tilaksi, joka voi vahingoittaa haimaa ja olla harvinaisissa tapauksissa hengenvaarallinen.
sairastuneilla henkilöillä voi myös olla suurentunut maksa ja perna (hepatosplenomegalia). Mitä korkeampi rasvapitoisuus elimistössä on, sitä suuremmaksi maksa ja perna tulevat. Rasvapitoisuuksien noustessa tietyt makrofageiksi kutsutut valkosolut ottavat ylimääräisen rasvan yrittäessään poistaa rasvaa verenkierrosta. Rasvan nauttimisen jälkeen makrofagit matkaavat maksaan ja pernaan, jonne rasvasolut kerääntyvät.
noin puolelle familiaalista lipoproteiinilipaasin puutosta sairastavista kehittyy ihon alle pieniä keltaisia rasvakertymiä, joita kutsutaan purkautuviksi ksantoomiksi. Näitä rasvakertymiä esiintyy yleisimmin rungossa, pakaroissa, polvissa ja käsivarsissa. Purkautuvat ksantoomat ovat pieniä (halkaisijaltaan noin 1 millimetri), mutta yksittäiset ksantoomat voivat ryhmittyä yhteen muodostaen suurempia laikkuja. Ne eivät yleensä ole kivuliaita, ellei altistu toistuvalle hankaukselle tai hankaukselle. Purkautuvat ksantoomat alkavat ilmaantua, kun rasvan saanti lisääntyy ja tasot nousevat; talletukset häviävät, kun rasvan saanti hidastuu ja tasot laskevat.
familiaalista lipoproteiinilipaasin puutosta sairastavien veri voi olla maitomaista johtuen sen suuresta rasvapitoisuudesta. Kun tätä tautia sairastavien rasva-arvot nousevat hyvin korkeiksi, voi rasvaa kertyä verisuoniin silmän takaosaa reunustavaan kudokseen (verkkokalvo). Rasvan kertyminen antaa tälle kudokselle tutkitusti vaaleanpunaisen ulkonäön (lipemia retinalis). Tämä rasvan kertyminen ei vaikuta näkökykyyn ja katoaa, kun rasvat ruokavaliosta vähenevät ja tasot kehossa laskevat.
familiaalista lipoproteiinilipaasin puutosta potevilla kohonneet rasvapitoisuudet voivat myös aiheuttaa neurologisia piirteitä, kuten masennusta, muistinmenetystä ja lievää älyllistä heikkenemistä (dementiaa). Nämä ongelmat korjaantuvat, kun ruokavalion rasva-arvot normalisoituvat.