fokaalinen aivokuoren dysplasia (FCD) on synnynnäinen aivojen kehityksen poikkeavuus, jossa aivojen alueen hermosolut eivät ehtineet siirtyä oikeaan muodostumiseen kohdussa. Polttoväli tarkoittaa, että se rajoittuu polttovyöhykkeeseen missä tahansa lohkossa. Fokaalinen aivokuoren dysplasia on yleinen syy vaikea epilepsia lapsilla ja on usein syy epilepsia aikuisilla. FCD: tä on kolmea tyyppiä, joilla on alatyypit, mukaan lukien tyyppi 1a, 1b, 2a, 2b, 3a, 3b ja 3c, joista jokaisella on erilliset histopatologiset piirteet. Kaikki fokaalisen aivokuoren dysplasian muodot johtavat aivokuoren normaalin rakenteen epäjärjestykseen. Tyyppi 1 FCD esittelee hienovaraisia muutoksia aivokuoren laminointi. Tyypin 2a FCD esittää normaalia suurempia neuroneja, joita kutsutaan sytomegalisiksi dysmorfisiksi neuroneiksi (CDN). FCD tyyppi 2B osoittaa täydellinen menetys laminaarinen rakenne, ja läsnäolo CDN ja laajentuneet solut kutsutaan ilmapallo soluja (BC) niiden suuri elliptinen solun kehon muodon, sivusuunnassa syrjäytetty tuma, ja puute dendriittejä tai aksonit. Tällä hetkellä pallosolujen kehitysalkuperän uskotaan olevan peräisin neuronaalisista tai gliasolujen progenitorisoluista. Pallosolut muistuttavat rakenteeltaan jättisoluja tuberous sclerosis-kompleksissa. Tyyppi 3 FCD on tyyppi 1 tai tyyppi 2, liittyy muita vaurioita.
kokeellisissa aivokuoren epämuodostumissa on tyypillisiä piirteitä tyypin II FCDs
lääketieteellinen genetiikka
viimeaikaiset tutkimukset ovat osoittaneet, että FCD-tyypit 2A ja 2b johtuvat somaattisista mutaatioista geeneissä, jotka koodaavat rapamysiinin (mTOR) nisäkäsreitin osia. Aiheuttavia geenimutaatioita tyypeille 1 ja 3 ei ole tunnistettu. MTOR-reitti säätelee useita aivojen toimintoja, mukaan lukien solukoon, solujen liikkuvuuteen ja erilaistumiseen. FCD2a: han ja FCD 2b: hen liittyviä geenimutaatioita ovat mm.MTOR, PI3KCA, AKT3 ja DEPDC5. Näiden geenien mutaatiot johtavat lisääntyneeseen mTOR-reitin signalointiin aivojen kehityksen kriittisillä jaksoilla. Jotkut viimeaikaiset todisteet voivat viitata rooli utero infektio tiettyjä viruksia, kuten sytomegalovirus ja ihmisen papilloomavirus.
FCD: n kohtaukset johtuvat todennäköisesti CDNs: n ja BCs: n aiheuttamista poikkeavista piireistä. Nämä epänormaalit solutyypit tuottavat epänormaaleja sähköisiä signaaleja, jotka leviävät vaikuttamaan muihin aivokuoren osiin. Lääkitystä käytetään kohtausten hoitoon, jotka voivat johtua aivokuoren dysplasia. Epilepsialeikkaus FCD-alueiden poistamiseksi on varteenotettava hoitovaihtoehto sopiville kandidaateille.