harvinaisten sairauksien tietokanta

seuraavia sairauksia, jotka ovat APS-1: n komponentteja, voi esiintyä myös yksinään, erillään APS-1: n diagnoosista:

krooninen mukokutaaninen kandidiaasi (CMC) viittaa ihon, kynsien ja / tai limakalvojen jatkuviin tai toistuviin hiivatulehduksiin. Yleisin näistä organismeista on Candida albicans. Kun merkittävää CMC: tä esiintyy, se on usein merkki taustalla olevasta T-solujen häiriöstä, mukaan lukien APS-1. Onneksi konatsoliluokka on tehnyt tästä taudista helpommin hallittavan kuin aiempina vuosina. Candida on hiiva, joka on osa ruoansulatuskanavan, ihon ja limakalvojen normaalia kasvistoa. Terve, ehjä iho ja ehjä immuunijärjestelmä tarjoavat yleensä tehokkaita esteitä candida tunkeutuminen näihin kudoksiin.

ihmisillä, joilla on CMC, on toistuvia tai pysyviä suuontelon ja muiden limakalvojen kandidiaasiinfektioita, mutta usein niitä esiintyy laajemmin. Kynnet voivat olla huomattavasti paksuuntunut ja värjäytynyt merkittävä turvotus ympäröivän kudoksen. Päänahka voi olla mukana, mikä johtaa hiustenlähtö alueilla arpia. Kuitenkin hiustenlähtö on yleisemmin autoimmuunisairaus, joka voi johtaa hiustenlähtö universalis jossa kaikki kehon karvat menetetään. APS-1: ssä voi olla kliinisesti merkittävä ruokatorven kandidiaasi. Orofarygeaaliset syövät sekä mahalaukun ja kielen syövät esiintyvät tiheämmin APS-1: ssä. CMC on lopullisesti diagnosoitu läsnäolo Candida sieni ihon kaavinta.

hypoparatyroidismi on tila, jolle on ominaista lisäkilpirauhasten riittämätön lisäkilpirauhashormonin tuotanto, pienet, soikeat rauhaset, jotka sijaitsevat kilpirauhasen takana kaulassa. Lisäkilpirauhashormoneilla (yhdessä D-vitamiinin kanssa) on rooli veren kalsiumpitoisuuden säätelyssä. Lisäkilpirauhashormonien puutteen vuoksi sairastuneilla henkilöillä on poikkeuksellisen alhainen veren kalsiumpitoisuus (hypokalsemia), johon liittyy usein kohonnut fosfori.

Hypoparatyroidismiin liittyviä oireita ja löydöksiä voivat olla heikkous, lihaskouristukset, liiallinen hermostuneisuus, päänsärky ja / tai lisääntynyt hermojen kiihtyvyys (hyper excitability). Tämä voi johtaa hallitsemattomiin nykiminen ja kouristelua kouristukset tiettyjen lihasten, kuten kädet, jalat, käsivarret, ja/tai kasvot (tetany).

APS-1: n Hypoparatyroidismilla on autoimmuunisyy, mutta se voi esiintyä erillisenä häiriönä, joka liittyy kateenkorvan, aortan kaaren ja lisäkilpirauhasen kehittymättömyyteen (Digeorgen oireyhtymä), tai se voi ilmetä myös erillisenä perinnöllisenä häiriönä. Vaikka lisäkilpirauhasen solujen pinnalla (kalsiumia aistiva reseptori) olevien antigeenien vasta-ainetta oli aiemmin raportoitu APS-1: ssä, viime aikoina Uppsalan yliopistollisen sairaalan tutkijat ovat eristäneet toisen kyseessä olevan autoantigeenin.

krooninen lisämunuaiskuoren vajaatoiminta (Addisonin tauti) on harvinainen sairaus, jolle on ominaista krooninen, yleensä etenevä, riittämätön steroidihormonien kortisolin ja aldosteronin tuotanto lisämunuaisten uloimmassa solukerroksessa (lisämunuaiskuori). Klassinen Addisonin tauti on seurausta molempien hormonien menetyksestä.

kortisoli vaikuttaa hiilihydraattien aineenvaihduntaan, sidekudoksen kehitykseen, valtimoiden sävyyn ja veden määrään elimistössä. Kortisolin taso nousee vastauksena fyysisiin ja emotionaalisiin rasituksiin. Aldosteroni vaikuttaa natriumin (retentio) ja kaliumin (erittyminen) tasapainoon elimistössä. Kun nämä hormonitasot ovat epänormaaleja, verenpaine ja veren tilavuus laskevat lisääntyneen suolan ja siten veden erittymisen vuoksi. Nestehukka voi esiintyä. Addisonin taudin keskeisiä oireita ovat väsymys, heikkous, ruoansulatuskanavan vaivat, suolanhimo ja ihon värin muutokset (hyperpigmentaatio). Elektrolyyttitasapainon häiriöitä ovat seerumin kaliumpitoisuuden nousu ja alhainen seerumin natriumpitoisuus. Lisämunuaisen autoimmunity liittyy auto vasta-aineita adrenokortikaalista entsyymiä nimeltä 21-hydroksylaasi.

akuutti, hengenvaarallinen adrenokortikaalisten hormonien äärimmäisen vajaatoiminnan tila (Addisonin kriisi) voi ilmetä äkillisenä voimattomuutena, nestehukkana ja hypotensiosta johtuvana pyörtymisenä. ApS-1-potilailla ilmenee yleensä merkittäviä munasarjojen toimintahäiriö, joka liittyy autovasta-aineisiin sivuketjun pilkkoutumista vastaan ja munasarjojen 17 alfahydroksylaasientsyymeihin. Hypogonadismi on yleistä ja lapsettomuus on yleensä läsnä.

APS-1: een liittyvät lisäongelmat:

Autoimmuniteettiin voivat kuulua myös aivolisäkkeen etulohko (hypofysiitti), mahalaukun limakalvo (vasta-aineita on havaittu muun muassa päälaensolujen vasta-aineita (vasta-aineita vety-kalium-Atpaasientsyymiä vastaan) ja tekijöitä sitovia proteiineja vastaan), keliakia (vasta-aineita suolen limakalvon kudoksen transglutaminaasientsyymiä vastaan), tulehduksellinen suolistosairaus, joka kohdistuu ohutsuolen serotoniinisoluihin (vasta-aineita tryptofaanihydroksylaasientsyymiä vastaan) ja interferonit, kuten edellä on mainittu. Monilla potilailla on syntyessään hypoplastinen perna, jolloin he altistuvat verenmyrkytykselle erityisesti streptokokkibakteerien välityksellä. APS-1-potilaita suositellaan rokotettavaksi pneumokokkia vastaan. Edellä mainittiin myös alttius sairastua GI-syöpiin, erityisesti kieleen ja/tai vatsaan.

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.