harvinaisten sairauksien tietokanta

HSNs: n oireet vaihtelevat suuresti jopa saman perheen jäsenten keskuudessa. Erityyppisiin HSNs: ään liittyy yleensä monta hermoa samanaikaisesti (polyneuropatia). Seurauksena olevat oireet voivat liittyä aistien, Moottori, refleksi tai verisuonen (vasomotorinen) toimintaa.

vaikka tutkijat ovat kyenneet osoittamaan HSNs: n erilliseksi häiriöryhmäksi, jolla on tunnusomaisia tai ”ydinoireita”, ei näistä häiriöistä juuri mitään ole täysin ymmärretty. Useat tekijät, kuten tunnistettujen potilaiden pieni määrä, laajojen kliinisten tutkimusten puute ja muiden geenien mahdollisuus vaikuttaa häiriöön, estävät lääkäreitä saamasta tarkkaa kuvaa siihen liittyvistä oireista ja ennusteesta kaikille alatyypeille, vaikka kunkin alatyypin pääpiirteet on kuvattu hyvin. Siksi on tärkeää huomata, että vaikuttaa yksilöiden ei ehkä ole kaikkia oireita jäljempänä. Vanhempien kannattaa keskustella oman tai lastensa lääkärin ja hoitohenkilökunnan kanssa erityistapauksestaan, siihen liittyvistä oireista ja yleisestä ennusteesta. On myös tärkeää huomata, että yli 50% aiheuttava geenit ovat vielä tunnistamatta hsns niin monet potilaat saavat diagnoosin HSN ilman erityistä geneettistä syytä tunnistetaan.

alla kuvatut oireet ovat yleisiä henkilöillä, joilla HSN1A on HSN: n tunnetuin muoto. Jotkin oireet, kuten etenevä distaalinen aistihäviö, ovat ominaisia kaikille HSN: n muodoille. Tietyt oireet liittyvät tiettyihin alatyyppeihin. HSN1A ja HSN1C sekä Charcot-Marie-Tooth, CMT2B, ovat kaikki hyvin samankaltaisia, mutta HSN1A-ja HSN1C-potilailla on enemmän neuropaattista kipua ja CMT2B-potilailla on vähemmän kipua, mutta enemmän motorisia vaikutuksia taudin varhaisessa vaiheessa. Yksilöiden HSN1B usein ei ole jalka haavaumat, mutta voi esiintyä gastroesofageaalinen refluksi ja yskä aikuisiässä. HSN1D: n aiheuttaa geeni ATL1, joka yleisemmin aiheuttaa keskushermostosairauden nimeltä perinnöllinen spastinen parapareesi (HSP) ja niillä potilailla, jotka saavat HSN1D: n, on usein keskushermoston merkkejä, kuten reippaat refleksit. HSN1F johtuu sukulaisgeeni ATL3: sta. HSN1E on myöhään puhkeava sairaus, jonka puhkeamisikä on keskimäärin 37 vuotta. Se esittelee kolme oireita: kuulon heikkeneminen, sensorinen neuropatia, ja kognitiivinen heikkeneminen (dementia), mutta se voi myös esittää vain yksi tai kaksi triad.

jalkojen distaalisten osien aistinvarainen häviäminen on hsns: lle ominainen löydös. Distaalinen tarkoittaa niitä alueita, jotka ovat kauempana kehon keskustasta ja joihin kuuluvat alaraajat ja-kädet sekä alaraajat ja-jalat. Puhkeaminen voi olla missä tahansa lapsuudesta kuudenteen vuosikymmeneen, vaikka HSN1 ei yleensä läsnä ennen teinivuosia. HSNs: lle tyypillinen havainto on tuntoaistin menetys käsien ja jalkojen alaosissa, erityisesti käsissä ja jaloissa. Jalat ovat lähes aina mukana ensimmäisenä, koska ne ovat kauempana kehon keskustasta kuin kädet. Vaikuttaa yksilöt eivät pysty erottamaan kylmä tai lämmin ärsykkeitä ja voi tuntea kosketusta tai kipua normaalisti kärsivillä alueilla. Koska menetys tunne, vaikuttaa yksilöiden voi kehittyä krooninen ihon eroosiot, haavaumat (avohaavoja), tai rakkuloita, jotka ovat hitaita parantua. Potilaat eivät useinkaan ymmärrä, että he ovat vahingoittaneet itseään, kunnes he näkevät vahingon, koska he eivät useinkaan tunne tällaista vahinkoa tapahtuvan esim. laittamalla jalkansa lämmitintä vasten. Nämä normaalisti kivuliaat tilat eivät satu, koska menetys tunne. Jos tunnistamaton ja jätetään hoitamatta, nämä kivuttomat vammat voivat edetä aiheuttaa vakavampia komplikaatioita, kuten toistuvia infektioita. Lopulta, vaikuttaa yksilöiden voi kehittyä infektio ympäröivän luun (osteomyeliitti), luukato (osteonekroosi), spontaanit murtumat, ja tulehdus ja vaurioita ympäröivien nivelten (neuropaattinen artropatia). Vaikeat tapaukset voivat lopulta vaatia amputaation.

vaikka tuntoaistin menetys ja tunnottomuus on HSNs: lle ominainen piirre, joillekin henkilöille, erityisesti HSNIA-tai HSN1C-potilaille, voi kehittyä aistioireita, kuten käsien tai jalkojen polttelua tai pistelyä. Joillakin yksilöillä voi esiintyä spontaaneja ampumakipuja jaloissa, jaloissa, käsissä tai olkapäissä.

joillakin sairastuneilla saattaa olla jalkojen epämuodostumia, kuten korkeakaariset jalat (pes cavus), lättäjalat (pes planus) tai vasarat. Toistuvia sieni-tai bakteeri-infektioita varpaankynnet (onchymocosis tai paronychia) voi myös esiintyä.

joillakin sairastuneilla voi esiintyä lihasheikkoutta ja lihasten kuihtumista, vaikka nämä löydökset ovat hyvin vaihtelevia ja tapahtuvat yleensä aistioireiden jälkeen. Harvinaisissa tapauksissa käsien ja jalkojen lihasheikkous voi olla HSN: n ensimmäinen merkki. Lihasheikkous alkaa yleensä alaraajoista ja sitten alaraajoista. Eteneminen on yleensä hidasta, mutta vaikeissa tapauksissa lihasheikkous voi edetä vaikuttamaan käsien ja jalkojen proksimaalisiin osiin. Proksimaali tarkoittaa niitä alueita, jotka ovat lähempänä kehon keskustaa, kuten käsivarsien ja jalkojen yläosia. Lihasheikkous voi aiheuttaa heikkoja nilkkoja ja lopulta edetä kävelyvaikeuksiin (kävelyhäiriöt). Jotkut vanhemmat sairastuneet henkilöt (esim. 60 – tai 70-vuotiaat) saattavat lopulta tarvita pyörätuolia.

sensorineuraalinen kuulonalenema, joka johtuu kuulohermojen heikentyneestä kyvystä välittää aistinsyöttöä aivoihin, on harvoin yhdistetty HSN1A: han.

joillekin HSNs: ää sairastaville kehittyy hikoilupoikkeavuuksia, kuten runsas hikoilu (liikahikoilu), hikoilun väheneminen (hypohidroosi) tai hikoilun puute (anhidroosi). Kädet ja jalat ovat useimmiten vaikuttaa. Harvemmin voi esiintyä muita autonomisia löydöksiä, kuten matala verenpaine (hypotensio). Kaikki nämä oireet ovat erittäin harvinaisia HSN1: llä ja ovat yleisempiä joidenkin muiden HSN: n muotojen kanssa.

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.