harvinaisten sairauksien tietokanta

seuraavien häiriöiden oireet voivat olla samanlaisia kuin Ollierin tauti. Vertailusta voi olla hyötyä erotusdiagnostiikassa:

Metakondromatoosiin liittyy enchondromoja ja osteochondromia (eksostooseja). Enchondromoihin liittyy yleisimmin jalkojen ja lonkan pitkät luut. Osteochondroma vaurioita yleensä näkyvät käsissä ja jaloissa. Useimmiten nämä vauriot eivät aiheuta luun epämuodostumia. Tapauksia on tällä hetkellä alle 30.

Genokondromatoosi on äärimmäisen harvinainen autosomaalinen dominanttisairaus. Potilaat ovat normaalikokoisia ja enchondromas on jakautunut symmetrisesti tyypillinen lokalisointi metafyses yläosan käsivarsien (proksimaalinen olkaluu) ja alaosan reisiluun (distaalinen reisiluu). Kaksi alatyyppiä erotetaan: genokondromatoosi tyyppi I sisältää Läsnäolo enchondromas sisäpuolelle (mediaalinen puoli) solisluun, kun taas tyyppi II lyhyt putkimainen luut käsi, ranne ja jalat vaikuttavat, kun solisluu on normaali.

Spondyleenchondrodysplasia (SPENCD, enchondromatosis Spranger tyyppi IV) on autosomaalisesti resessiivisesti periytyvä sairaus, jonka aiheuttavat ACP5-geenin mutaatiot. Sille on ominaista nikamavika yhdistettynä enchondromaan, kuten lantion tai pitkien putkimaisten luiden vaurioihin.

Dysspondyloenchondromatosis on ei-periytyvä luuston dysplasia, jolle on ominaista epänormaalin erikokoiset vertermaaliset elimet (anisospondyly), jotka käsittävät selkärangan luut, ja useita enchondromoja nikamissa sekä pitkien putkiloluiden metafyseaaliset ja diafyseaaliset osat, mikä johtaa kyfoskidoosiin ja alaraajojen epäsymmetriaan.

Cheirospondyloenchondromatosis (yleistynyt enchondromatoosi platyspondylian kanssa, enchondromatosis Spranger tyyppi VI) yhdistää symmetrisesti jakautuneet useat enchondromatomat, joihin liittyy selvästi metakarpaleita ja falangeja, mikä johtaa lyhyisiin käsiin ja jalkoihin ja lievään selkärangan nikamien litistymiseen (platyspondyly). Se tapahtuu hyvin varhaisessa iässä. On lievää tai kohtalaista lyhytkasvuisuutta ja nivelet, erityisesti sormien, laajentuvat. Lisäksi kehitysvammaisuus liittyy usein tähän sairauteen.

Maffuccin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on ominaista Lumous, luuston epämuodostumat ja tummanpunaiset epäsäännölliset iholäiskät, jotka johtuvat verisuonten massoista koostuvista hyvänlaatuisista kasvaimista iholla (ihossa). Enchondromoja esiintyy useimmiten tietyissä käsien ja jalkojen luissa (falangeissa). Luuston epämuodostumia voivat olla jalat, jotka ovat suhteettoman pitkiä ja / tai epänormaali puolelta toiselle kaarevuus selkärangan (skolioosi). Monilla potilailla luut saattavat murtua helposti. Useimmilla potilailla hemangioomat näkyvät syntymässä tai varhaislapsuudessa ja voivat olla progressiivisia. Maffuccin oireyhtymä on myös satunnainen sairaus, eikä perinnöllisiä tapauksia ole toistaiseksi raportoitu. (Jos haluat lisätietoja tästä häiriöstä, valitse hakusanaksi” Maffucci ” harvinaisten sairauksien tietokannasta).

perinnöllinen moniääninen osteochondromas (HMO) on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on ominaista useita hyvänlaatuisia (noncancerous) luukasvaimia, jotka kuuluvat rusto (osteochondromas), usein kasvava loppuun (metafyysi) pitkien luiden jalat, kädet, ja numerot. Nämä osteochondromas yleensä jatkaa kasvuaan vasta pian murrosiän jälkeen ja voi johtaa luun epämuodostumia, luuston poikkeavuuksia, lyhytkasvuisuus, hermo puristus ja vähentynyt liikerata. Perinnöllinen useita osteochondromas periytyy autosomaalinen hallitseva geneettinen tila ja liittyy mutaatioita EXT1 tai EXT2 geenit. (Jos haluat lisätietoja tästä häiriöstä, valitse hakusanaksi ”perinnöllinen useita osteochondromas” harvinaisten sairauksien tietokannasta).

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.