kystinen fibroosi (CF) on autosomaalinen resessiivinen geneettinen häiriö, joka vaikuttaa keuhkoihin, haimaan, maksaan, suolistoon ja lisääntymiselimiin. Taudin aiheuttavat mutaatiot kystisessä fibroosissa transmembraani-konduktanssisäätelijäproteiinissa (CFTR), joka liittyy kloridin ja natriumin epänormaaliin kuljetukseen solukalvon yli. Vaikka terveillä ihmisillä lima on vetistä ja liukasta ainetta, joka pitää elimet kosteina, kystistä fibroosia sairastavilla se on paksua ja tahmeaa.
CF-potilailla keuhkoihin ja hengitysteihin kertyy liikaa paksua limaa, joka aiheuttaa hengitysvaikeuksia ja suurempaa alttiutta bakteeri-infektioille. Kystinen fibroosi on lasten yleisimpiä keuhkosairauksia. Se on hengenvaarallinen häiriö, johon ei ole tällä hetkellä parannuskeinoa.
kystisen fibroosin kanssa elämiseen liittyy monia näkökohtia, mutta lääkärin hoitoon, tietoon ja tukeen hakeutuminen voi auttaa potilaiden elämänlaatu, elinajanodote ja henkinen hyvinvointi paranevat.
elämän alkaminen kystisellä fibroosilla: diagnoosi
kystistä fibroosia sairastavia potilaita on Yhdysvalloissa noin 33 000 ja maailmanlaajuisesti CFF: n mukaan 70 000. Uusia tapauksia todetaan vuosittain noin 1 000, mutta yli 75 prosenttia niistä on alle 2-vuotiailla lapsilla. Vastasyntyneiden seulontaohjelmien laajan levittämisen vuoksi CF-potilaita diagnosoidaan entistä enemmän nuoremmalla iällä.
tämä testi on kuitenkin vain indikaatio, ja jos on näyttöä siitä, että vauva voi kärsiä taudista, heille suositellaan yleensä hikitestiä, joka on tarkempi diagnoosi. Se etsii potilaiden hiestä korkeita suolapitoisuuksia, mikä on merkki sairaudesta. Perhe ei yleensä odota CF-diagnoosia, kun vauva syntyy, eikä heidän lääkärinsä välttämättä ole erikoistunut alaan. Eri puolilla maata on kuitenkin CF-sertifioituja keskuksia, jotka voivat auttaa vanhempia ymmärtämään tautia paremmin ja aloittamaan elämäntapamuutokset ja hoidot.
vastasyntyneiden seulonta-ja hikitestien lisäksi muita testejä, joita voidaan tehdä missä iässä tahansa, ovat verikokeet, joilla tunnistetaan CFTR-geenin erot: keuhkojen toimintakokeet uloshengitetyn ilman määrän ja sen nopeuden mittaamiseksi, rintakehän röntgenkuvat liman tiheyden osoittamiseksi hengitysteissä, ulosteen rasvakoe rasvan määrän mittaamiseksi ulosteessa ja rasvan imeytymisen määrittämiseksi, haimakoe entsyymin läsnäolon arvioimiseksi ulosteen haiman elastaasin ja haiman toiminnan arvioimiseksi, sekretiinistimulaatiotesti sen tarkistamiseksi, miten haima reagoi sekretiiniin, trypsiini/kymotrypsiinitesti trypsiinin tai kymotrypsiinin määrän mittaamiseksi ulosteessa ja ylemmän ruoansulatuskanavan ja ohutsuolen sarja sen selvittämiseksi, onko rakenteellisia tai toiminnallisia poikkeavuuksia näissä elimissä.
kasvaminen kystisen fibroosin kanssa: koulu ja enemmän
vaikka kystisen fibroosin diagnoosi usein varmistuu potilaan ollessa vielä lapsi, oireiden alkaminen tulee vähitellen ilmeisemmäksi ajan myötä. Kystisen fibroosin oireet vaihtelevat potilaiden välillä, mutta varhaisesta iästä lähtien siihen yleensä kuuluvat suolaisen makuiset ihon eritteet, kyvyttömyys lihoa, hidas kasvu ja jotkut suolisto-oireet. Suolen oireita ovat ripuli; vaikea ummetus luo vatsakipu, turvotus, ja kaasu; pahoinvointi, ruokahaluttomuus ja pahanhajuinen uloste. Hengitystieoireita ovat yskä, nenän tukkoisuus (nenäpolyypit), keuhkokuume, hengenahdistus, kuume ja limaisuus.
ei ole mitään syytä estää kystistä fibroosia sairastavia lapsia käymästä koulua muiden lasten tavoin. Potilaat voivat kuitenkin kohdata lisähaasteita, jotka liittyvät ruokintaan, hoitoihin ja säännöllisiin toimenpiteisiin. Jatkuvat infektiot voivat vaatia aikaa sairaalassa. Koska potilaat saattavat joutua lintsaamaan koulusta joissakin tilanteissa, jotkut vanhemmat haluavat mieluummin laittaa lapsensa kotiopetukseen. Murrosiän ja kuukautisten alkaminen voi viivästyä muutamalla vuodella. Lisäksi CF – lapset ovat yleensä muita lapsia pienempiä ja laihempia, ja kehonkuvan stereotypioihin perustuva erilaisuuden tunne voi olla stressaavaa. On myös tärkeää, että hoitajat kiinnittävät huomiota potilaisiin, jotka saattavat laiminlyödä hoitojaan, jotta he eivät tuntisi itseään niin erilaisiksi kuin ikätoverinsa.
siirtyminen lapsuudesta aikuisuuteen kystisen fibroosin kanssa
tällä hetkellä lähes puolet kaikista kystistä fibroosia sairastavista potilaista on yli 18-vuotiaita, mutta siirtyminen lapsuudesta ja nuoruudesta aikuisuuteen ei välttämättä ole helppoa. Nuoruus on itsessään monimutkainen aika, jossa on lukuisia siirtymiä. CF-potilailla kaikki nämä muutokset on tasapainotettava oireilla, hoidoilla, opinnoilla, työllä, perheellä, tunteilla ja sosiaalisella elämällä.
tutkimukset, kuten ”kystisen fibroosin psykososiaalinen ja psykiatrinen puoli nuorilla ja aikuisilla”, osoittavat, että kystistä fibroosia sairastavien ihmisten psykologinen ja psykososiaalinen toiminta on samanlaista kuin terveillä ihmisillä — kunnes tauti muuttuu vaikeaksi.
div>
on kuitenkin myös näyttöä siitä, että potilailla on suurempi todennäköisyys saada psyykkisiä ongelmia, kuten masennusta, ja saada kehnoja tuloksia elämänlaatua mittaavista fyysisistä toimintakykymittareista. Oireiden lisääntymiseen liittyy siirtyminen kohti omien hoitojen hoitamista.
potilaat kohtaavat usein esteitä ja haasteita, jotka voivat johtaa ahdistukseen, joka on yleisimpiä CF-potilaiden kokemia tunneongelmia, tai jopa masennukseen, surulliseen tilaan, joka voi kestää viikkoja, kuukausia tai vuosia, johon liittyy toivottomuuden tunteita ja kiinnostuksen puutetta jokapäiväisiä asioita kohtaan.
kystiseen fibroosiin liittyvä päivittäinen elämä: hoidot
huolimatta siitä, että kystiseen fibroosiin ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa, on olemassa hoitoja, jotka parantavat potilaiden elämänlaatua ja elinajanodotetta. Itse asiassa CF-lapsilla on taipumus pysyä terveinä, kun heitä lääkitään aikuisikään asti, mutta keuhkojen toiminnan heikentyessä potilas usein vammautuu. Eri hoitomuodoissa puututaan erilaisiin oireisiin, eivätkä kaikki potilaat tarvitse kaikenlaisia lääkkeitä, mutta yhteinen piirre on edelleen se, että kaikki potilaat tarvitsevat päivittäisiä ja vaativia hoitoja.
viime vuosien edistyminen on johtanut siihen, että potilaiden elinajanodote on pidentynyt keskimäärin 10 vuodesta 37, 5 vuoteen. Jotkut elävät paljon vanhemmiksi.
Keuhkohoitoja ovat antibiootit keuhko-ja poskiontelotulehdusten ehkäisyyn ja hoitoon, kuten inhalaattorit, DNAse-entsyymihoito, suurten suolapitoisuuksien hengitys sumussa, flunssa-ja bakteerirokotteet, happihoito, lyömäliivit ja joissakin tapauksissa keuhkonsiirto.
Suolistohoidot ovat myös tärkeitä ravintoaineiden imeytymisen lisäämiseksi. Potilaat luottavat usein haiman entsyymit tukea ruoansulatusta ja imeytymistä rasvoja ja proteiineja; vitamiinilisät kuten A, D, E ja K; ja anti-ummetus lääkkeitä.
kystiseen fibroosiin liittyvä päivittäinen elämä: Ravitsemus ja liikunta
lääkitys ja hoidot eivät ole ainoa keino pitää CF-potilaat terveinä. Myös elintavat ovat tärkeitä. National Institutes of Healthin (nih) tärkeimmät elintapasuositukset ovat: tupakoimattomuus ja tupakansavun välttäminen, käsien pesu usein infektioriskin pienentämiseksi, säännöllinen liikunta ja juominen paljon nesteitä ja rintakehän fysioterapia.
vaikka potilaiden voi olla vaikea olla fyysisesti aktiivisia, on osoitettu, että aktiivisena pitämisellä on osoitettu olevan etuja, kuten lisääntynyt rasituksen sietokyky, hengityslihasten kestävyys ja ysköksen expectoration, pienentynyt jäännöstilavuus ja keuhkojen toiminnan hidastumisnopeus, nestetasapainon paraneminen ja seerumin elektrolyyttien retentio sekä pienempi kuolemanriski.
ravitsemus voi myös merkittävästi muuttaa potilaiden ruoansulatusoireita, koska heillä on puute haimassa ja tahmean liman kertyminen elimeen, mikä vaarantaa entsyymien tuotannon. Entsyymien puute haittaa ruoansulatusta ja vähentää proteiinien ja rasvojen imeytymistä. Sen lisäksi, että potilas ottaa entsyymi -, mineraali-ja vitamiinilisät jokaisella aterialla, häntä kehotetaan syömään säännöllisesti, tekemään elintarvikkeita, joissa on enemmän kaloreita ja proteiineja, ja noudattamaan sertifioidun ravitsemusterapeutin antamia ravitsemusohjeita.
kystisen fibroosin kanssa elämisen mahdolliset komplikaatiot
ajan kuluessa kystinen fibroosi vaikeutuu, jolloin oireet voimistuvat ja niihin liittyvien sairauksien kehittymisen todennäköisyys kasvaa. Hengityselinsairaudet ovat yleisimpiä ja ovat vaurioituneet hengitystiet (bronkiektaasi), krooniset infektiot, kasvaimet nenässä (nenäpolyypit), veren yskiminen (hemoptyysi), ilmarinta, ja hengitysvajaus.
ruoansulatuskanavan komplikaatioita ovat muun muassa ravitsemukselliset puutteet, diabetes, sappitiehyen tukkeutuminen, suolitukos ja distaalinen suolitukosoireyhtymä (Dios). DIOS on osittainen tai täydellinen tukos, jossa ohutsuoli kohtaa paksusuolen.
muita mahdollisia komplikaatioita ovat luiden oheneminen (osteoporoosi) ja elektrolyyttitasapainon häiriöt ja nestehukka.
vaikka kystistä fibroosia sairastavilla potilailla ei ole mitään estettä normaalille seksielämälle, suurin osa miehistä on hedelmättömiä ja naisilla voi olla vaikeuksia tulla raskaaksi. Nykyaikaiset hedelmöityshoidot voivat kuitenkin auttaa tässä prosessissa. Näiden komplikaatioiden lisäksi potilaat kohtaavat haasteita myös elämänsä eri osa-alueilla, kuten matkoilla. Kystinen fibroosi ei estä ihmisiä matkustamasta, mutta on olemassa valmisteluja ja suunnittelua, joka on tehtävä etukäteen. Potilaiden on otettava huomioon mahdolliset oireet, pahenemisvaiheet, matkan ja ajan pituus, rokotukset ja erikoishoito paikassa.
Coping with Kystic fibroosi: How Not to Be Alone
kystistä fibroosia sairastavat potilaat kokevat fyysisiä oireita ja emotionaalisia ongelmia. Nyt on kuitenkin monia tapoja, joilla potilaat voivat selviytyä näistä ongelmista. Tukiryhmät ovat yleisimpiä menetelmiä ja niitä löytyy järjestöistä ja CF-sertifioiduista keskuksista, jotka ovat levittäytyneet ympäri maata. Osallistumalla tukiryhmien istuntoihin, joita on sekä potilaille että hoitajille, ihmiset voivat tavata muita samassa tilanteessa olevia ja jakaa kokemuksia.
osallistuminen Cystic Fibrosis Foundationin kaltaisten järjestöjen toimintaan on mahdollista eri puolilla Yhdysvaltoja, ja se voi auttaa taudin puolestapuhujia, tehdä positiivisen muutoksen ja tuntea panosta jonkin asian puolesta. Lisäksi CFF tarjoaa lukuisia resursseja sairauden kanssa elämisen eri osa-alueista, mukaan lukien ohjeet ja suositukset hoidoista ja hoidoista, vakuutuksista, ravitsemuksesta, liikunnasta, matkustamisesta, potilaiden ja perheiden koulusta, yksilöllisistä koulutussuunnitelmista, college-stipendeistä ja taloudellisesta tuesta ja muista aiheista.
Huomautus: kystinen fibroosi News Today on puhtaasti uutinen-ja tiedotussivusto sairaudesta. Se ei tarjoa lääketieteellistä neuvontaa, diagnoosia tai hoitoa. Tätä sisältöä ei ole tarkoitettu korvaamaan ammatillista lääketieteellistä neuvontaa, diagnoosia tai hoitoa. Ota aina yhteyttä lääkäriisi tai muuhun pätevään terveydenhuollon tarjoajaan, jos sinulla on kysyttävää sairaudesta. Älä koskaan jätä huomiotta lääkärin neuvoja tai viivettä sen etsimisessä, koska jotain olet lukenut tällä sivustolla.
- Tekijän Tiedot
Patrícia pitää hänen PhD Lääketieteen Mikrobiologian ja Tartuntatautien Leiden University Medical Center Leiden, Alankomaat. Hän on opiskellut soveltavaa biologiaa Universidade do Minhossa ja ollut tutkijatohtorina Instituto de Medicina Molecular-instituutissa Lissabonissa, Portugalissa. Hänen työnsä on keskittynyt tarttuvien aineiden kuten virusten ja loisten molekyyligeneettisiin piirteisiin.
Patrícia väittelee lääketieteen tohtoriksi mikrobiologia ja tartuntataudit Leidenin yliopiston lääketieteellisestä keskuksesta leidenistä, Hollannista. Hän on opiskellut soveltavaa biologiaa Universidade do Minhossa ja ollut tutkijatohtorina Instituto de Medicina Molecular-instituutissa Lissabonissa, Portugalissa. Hänen työnsä on keskittynyt tarttuvien aineiden kuten virusten ja loisten molekyyligeneettisiin piirteisiin.
