mikä on luumuvatsaoireyhtymä lapsilla?

Luumuvatsaoireyhtymä on harvinainen syntymävian tyyppi. Vika voi vaihdella lievästä vaikeaan. Se tunnetaan myös Triadin oireyhtymänä tai Eagle-Barrettin oireyhtymänä. Se sisältää 3 pääongelmaa:

puuttuvat lihakset tai vaikeasti heikot lihakset vatsassa (vatsa)

• toinen tai molemmat kivekset, jotka eivät ole kivespussissa (laskeutumattomat kivekset)

• epänormaali, suuri rakko ja munuaisiin ja munuaisista virtsarakkoon johtaviin putkiin liittyvät ongelmat

luumumahaoireyhtymää sairastava lapsi ei useinkaan pysty tyhjentämään rakkoaan kokonaan. Tämä voi aiheuttaa vakavia virtsarakon, virtsajohdin, ja munuaisten ongelmia.

luumuvatsaoireyhtymää sairastavalla lapsella voi olla myös muita synnynnäisiä epämuodostumia. Useimmiten nämä viat vaikuttavat luustoon, suolistoon, keuhkoihin ja sydämeen. Tytöillä voi olla vikoja ulkoisissa sukupuolielimissään.

jotkut vauvat, joilla on luumuvatsaoireyhtymä, voivat kuolla kohtuun 20 raskausviikolla tai myöhemmin (kuolleena syntyneet). Jotkut vauvat, joilla on tämä sairaus, kuolevat muutaman kuukauden kuluttua syntymästä.

mikä aiheuttaa luumuvatsaoireyhtymän lapsella?

asiantuntijat eivät tiedä, mikä aiheuttaa luumuvatsaoireyhtymän. Joitakin tapauksia on sattunut sisaruksilla. Tämä tarkoittaa, että geeni voi olla syy.

sitä voi esiintyä, jos virtsaputki tukkeutuu vauvan kasvun aikana kohdussa. Virtsaputki on putki, joka imee virtsaa virtsarakosta kehon ulkopuolelle. Tukos estää virtsan virtaamisen virtsateiden läpi. Virtsa voi kääntää virtauksen ja aiheuttaa virtsarakon kasvaa suureksi.

ketkä lapset ovat vaarassa saada luumumahasyndrooman?

Luumuvatsaoireyhtymä ei ole yleinen. Sitä esiintyy noin yhdellä 30 000-40 000 syntyneestä. Suurin osa tapauksista esiintyy pojilla.

mitkä ovat luumu-vatsan oireyhtymän oireet lapsella?

oireet voivat olla hieman erilaisia jokaisella lapsella. Ne voivat olla lieviä tai vakavia. Ne voivat sisältää:

• ryppyiseltä näyttävä vatsa, jossa on useita ihopoimuja

virtsarakko, joka aiheuttaa pullistuman vatsassa häpyluiden yläpuolella

Virtsatieelimet helppo tuntea vatsan läpi

vatsan läpi nähtyjen suolten ääriviivat

• kivespussissa ei kiveksiä (poikavauvat)

  /li>

• vaikeuksia istua pystyasennossa tai kävellä, koska vatsalihakset ovat heikot

• usein virtsatietulehduksia (UTIs), jos virtsatiet ovat tukossa.

luumuvatsaoireyhtymän oireet voivat tuntua muiltakin terveysongelmilta. Pyydä lasta katsomaan hänen terveydenhuollon tarjoaja diagnoosin.

miten luumuvatsaoireyhtymä diagnosoidaan lapsella?

usein luumuvatsaoireyhtymä diagnosoidaan ultraäänellä naisen ollessa vielä raskaana. Tai terveydenhuollon tarjoaja voi usein tehdä diagnoosin jälkeen vastasyntyneen vauvan ensimmäinen tentti. Lapsilla, jotka diagnosoidaan myöhemmin, on usein virtsatietulehdus. Terveydenhuollon tarjoaja kysyy lapsesi oireista ja terveyshistoriasta. Palveluntarjoaja antaa lapsellesi fyysinen tentti. Lapsellesi voidaan tehdä myös seuraavanlaisia tutkimuksia:

• laskimoon annettavassa pyelogramissa (IVP). Tämä on kuvantamistesti, joka käyttää röntgen nähdä virtsateiden. Kontrastiväriä annetaan niin, että traktaatti näkyy filmillä. IVP näyttää myös nopeus ja polku virtsan virtauksen läpi virtsateiden.

• Voiding cystourethrogram (VCUG). Tämä on eräänlainen röntgenkuvaus virtsateiden. Terveydenhuollon tarjoaja laittaa ohut, joustava putki (katetri) putkeen, joka tyhjentää virtsan virtsarakon ulkopuolelle kehon (virtsaputki). Toimittaja täyttää rakon nestemäisellä väriaineella. Toimittaja ottaa röntgenkuvia, kun rakko täyttyy ja tyhjenee. Kuvat näyttävät, onko virtsaa virtsajohtimiin ja munuaisiin.

• munuaisten ultraäänitutkimus. Tämä kuvantamistesti käyttää ääniaaltoja ja tietokonetta luodakseen kuvia verisuonista, kudoksista ja elimistä. Testi voi näyttää sisäelimet, koska ne toimivat, ja auttaa arvioimaan verenkiertoa alusten läpi.

• verikokeet. Nämä tehdään, jotta nähdään, miten hyvin lapsesi munuaiset toimivat.

miten luumuvatsaoireyhtymää hoidetaan lapsella?

hoito riippuu lapsesi oireista, iästä ja yleisestä terveydentilasta. Se riippuu myös siitä, kuinka vakava tila on. Lapsesi saattaa käydä urologin vastaanotolla. Tämä on lääkäri, joka hoitaa virtsateiden ja miehen sukupuolielinten.

Jos lapsellasi on lievä luumuvatsaoireyhtymä, hän voi käyttää antibiootteja virtsatieinfektioiden ehkäisemiseksi.

jotkut lapset saattavat tarvita leikkausta. Vesikostomia on leikkaus, jossa rakkoon tehdään vatsan kautta pieni aukko, jolla virtsarakko tyhjenee virtsasta. Muut lapset voivat joutua leikkaukseen rakentaa vatsan seinämän ja virtsateiden. Pojilla, leikkaus edetä kivekset osaksi kivespussin voidaan tehdä. Tämä leikkaus on nimeltään orchiopexy.

keskustele lapsesi terveydenhuollon tarjoajien kanssa kaikkien hoitojen riskeistä, hyödyistä ja mahdollisista sivuvaikutuksista.

mitkä ovat mahdolliset luumuvatsaoireyhtymän komplikaatiot lapsella?

hoidostakin huolimatta joillekin lapsille voi kehittyä munuaisten vajaatoiminta.

Milloin minun pitäisi soittaa lapseni terveydenhoitajalle?

soita terveydenhuollon tarjoajalle, jos lapsellasi on:

oireet, jotka eivät parane tai pahene

uudet oireet

avainkohdat luumumahan syndroomasta lapsilla

• Luumumahan syndrooma on harvinainen syntymävian tyyppi.

• Se sisältää 3 pääongelmaa. Lapsella on puuttuvat lihakset tai vaikeasti heikot lihakset vatsassa. Toinen tai molemmat kivekset eivät ole kivespussissa (laskeutumattomat kivekset). Ja virtsarakko on suuri ja munuaisten ja virtsajohtimien kanssa on ongelmia.

• tätä oireyhtymää sairastava lapsi ei useinkaan pysty tyhjentämään rakkoaan kokonaan. Tämä voi aiheuttaa vakavia virtsarakon, virtsajohdin, ja munuaisten ongelmia.

• Jos lapsella on lievä sairaus, hän voi käyttää antibiootteja virtsatieinfektioiden ehkäisemiseksi. Jotkut lapset saattavat kuitenkin tarvita leikkausta.

• hoidostakin huolimatta joillekin lapsille voi kehittyä munuaisten vajaatoiminta.

seuraavat askeleet

vinkit, joiden avulla voit saada kaiken irti lapsen terveydenhoitokäynnistä:

• tiedä käynnin syy ja mitä haluat tapahtuvan.

• Kirjoita ennen vierailuasi ylös kysymykset, joihin haluat vastauksen.

• Kirjoita käynnillä ylös uuden diagnoosin nimi sekä mahdolliset uudet lääkkeet, hoidot tai testit. Kirjoita myös kaikki uudet ohjeet, jotka palveluntarjoajasi antaa lapsellesi.

• tiedä, miksi uusi lääke tai hoito määrätään ja miten se auttaa lastasi. Tiedä myös, mitä sivuvaikutuksia.

• Kysy, voidaanko lapsesi sairautta hoitaa muilla tavoin.

• tiedä, miksi testiä tai toimenpidettä suositellaan ja mitä tulokset voisivat tarkoittaa.

• tiedä, mitä on odotettavissa, jos lapsesi ei ota lääkettä tai hänelle tehdään testi tai toimenpide.

• Jos lapsellasi on seurantajakso, kirjoita muistiin vierailun päivämäärä, kellonaika ja tarkoitus.

• tiedä, miten voit ottaa yhteyttä lapsen huoltajaan virka-ajan jälkeen. Tämä on tärkeää, jos lapsesi sairastuu ja sinulla on kysymyksiä tai tarvitset neuvoja.