potilasesittely

terve 18-vuotias mies saapui klinikallemme valittaen huomattavista ihopoimuista, jotka liittyivät hänen päänahkaansa, minkä hän huomasi saatuaan hyvin lyhyen hiustenleikkuun. Potilas oli muuten oireeton eikä hänellä ollut valittamista päänsärystä, näkökyvyn muutoksesta tai kengän tai hatun koon kasvusta. On huomattava, että potilaalla on kaksi äidin setää, joilla on samanlaiset päänahkalöydökset.

fyysisessä tutkimuksessa potilas näytti hyvinvoivalta ja oli hyvin kehittynyt, eikä otsalohkon pomottamisesta ollut merkkejä. Tutkittaessa potilaan päänahkaa paljastui syviä pitkittäissuuntaisia uurteita, jotka olivat paikallistuneet verteksiin. Lisäksi potilaalla oli lievä akne ja keratosis pilaris. Muuten tentti oli mitätön.

täydellinen verenkuva, jossa oli differentiaali, kattava metabolinen paneeli, prolaktiinitaso, testosteronitaso, insuliinin kaltainen kasvutekijä I-taso, vapaa tyroksiinitaso, TSH ja virtsa-analyysi, olivat kaikki normaaliarvojen rajoissa. Aivojen ja aivolisäkkeen magneettikuvaus, jossa oli tai ei ollut kontrastia, ei osoittanut epänormaalia kallonsisäistä signaalia, ei massavaikutusta tai keskiviivan muutosta, ei ekstaasiaksiaalista nestekertymää, ei tähti-tai suprasellarimassaa, ja optinen Kiasma oli normaalirajoissa.

diagnoosi: Cutis verticis gyrata

Cutis verticis gyrata (CVG) kuvaa morfologista oireyhtymää, jossa päänahan ihon liikakasvu ja taittuminen aiheuttavat gyraatti-tai pikkuaivomaisen vaikutelman.1 CVG: n kuvasi ensimmäisen kerran Alibert vuonna 18372 ja sen kuvasi Robert vuonna 1843.3 Unna käyttöön termi cutis verticis gyrata vuonna 1907.4 vuonna 1953, Polan ja Butterworth luokiteltu CVG osaksi ensisijainen ja toissijainen muotoja.5 luokittelu on myöhemmin muutettu Garden ja Robinson, jotka jaetaan ensisijainen muoto osaksi ensisijainen olennainen CVG, jossa ei ole muita poikkeavuuksia tunnistetaan, ja ensisijainen ei-olennainen CVG, joka liittyy monenlaisia mielenterveyden, aivojen, ja silmätautien poikkeavuuksia.3

epidemiologia

CVG on harvinainen yleisväestössä: esiintyvyys on arviolta 1 100 000 miehestä ja 0 026 100 000 naisesta.6 raportoitu korkeampi esiintymistiheys miehillä voi kuitenkin johtua helpommasta havaitsemisesta potilailla, joilla on lyhyet hiukset. CVG esiintyy kaikissa roduissa: valkoisissa, aasialaisissa, mustissa ja meksikolais-intialaisissa.7 Monet CVG-potilaat ovat normaaliälyisiä; sen esiintyvyys on kuitenkin suurempi kehitysvammaisilla potilailla. CVG: n esiintyvyydeksi on ilmoitettu laitoshoidossa olevilla psykiatrisilla potilailla 0, 2-12, 5%.6

primaarinen ja sekundaarinen CVG

primaarinen CVG esiintyy ilman taustalla olevia pehmytkudospoikkeamia ja siihen liittyy usein neuropsykiatrisia tiloja. Primaarista CVG:tä esiintyy lähes aina miehillä, sillä miesten ja naisten suhde on 5:1 tai 6: 1.1,7 primaarisen CVG: n etiologiaa ei tunneta. Useimmat tapaukset näyttävät olevan satunnaisia, vaikka familiaalisia muotoja on raportoitu monimutkaisten oireyhtymien yhteydessä.

ihomuutokset voivat ilmaantua myöhäislapsuudessa tai murrosiässä ja ilmaantua yleensä ennen 30 ikävuotta; CVG: n syyksi on ehdotettu hormonaalisia muutoksia.7

primaarisessa CVG: ssä esiintyy runsaasti siihen liittyviä neurologisia poikkeavuuksia, kuten kohtaushäiriöitä, mikrokefaliaa ja kehitysvammaisuutta. On myös lisääntynyt taajuus silmän poikkeavuuksia, kuten karsastus, kaihi, nystagmus ja keratoconus.7

sekundaarinen CVG syntyy systeemisen sairauden tai päänahan paikallisen prosessin seurauksena. Toisin kuin primaarisessa CVG: ssä, sekundaarisessa CVG: ssä ei ole siihen liittyviä neurologisia oireita. Toissijainen CVG on yhdistetty monenlaisia syitä, jotka voivat johtaa tyypillinen taittuu CVG, kuten tulehdussairaudet päänahan, kuten ekseema, psoriasis, follikuliitti, märkärupi, ruusu ja pemphigus.6 paikalliset kasvaimet päänahan, mukaan lukien synnynnäinen pikkuaivojen intradermaalinen luomi, neurofibromas, fibromas, ja muut hamartomas on myös mukana.6,9 sekundaariseen CVG: hen liittyy myös umpierityshäiriöitä, kuten akromegaliaa, kretinismiä, myksedeemaa, insuliiniresistenssiä ja Turnerin oireyhtymää.1,8

vastasyntyneen CVG: tä on raportoitu Turnerin oireyhtymän tapaussarjassa aina synnynnäisen lymfaturvotuksen yhteydessä. Nämä tapaukset ovat kiinnostavia, koska ne viittaavat lymfedeema – (lymfaödeema), patogeneesi.10

CVG esiintyy myös geneettisesti periytyvissä oireyhtymissä, kuten pachydermoperiostoosissa, idiopaattisessa hypertrofisen osteoartropatian muodossa, joka periytyy autosomaalisena dominoivana piirteenä, jolla on vaihteleva ilmentymä.6,8

Klinikopatologiset ominaisuudet

primaarisessa CVG: ssä histologia vaikuttaa yleensä normaalilta, kun taas sekundaarisessa muodossa oleva histologia riippuu taustalla olevan patologian luonteesta. Koepaloja päänahan voi paljastaa paksuuntunut verinahka mahdollisesti tali hyperplasia, kanssa tai ilman kollageenin liikaa.7,8 primaarisessa CVG: ssä tyypilliset ihopoimut suuntautuvat ETU-taka-suuntaan ja ovat yleensä symmetrisiä kallon molemmilla puolilla. Toissijaisessa CVG: ssä taitteet ovat vaihtelevampia, eivätkä ne yleensä kulje sagittaalin suuntaan.6,7

erotusdiagnoosi

CVG: n erotusdiagnostiikkaan kuuluvat luomi tali, pilarikysta, lipooma, Ota-luomi ja pikkuaivoluomi. Luomi rasvainen on papilloitu kasvua nevoid ulkonäkö ja kehittyy yleensä aikaisemmin elämässä kuin CVG. Pilar kystat ja lipomas voi muodostua päänahan, mutta ovat tyypillisesti paikallisia massoja, jotka eivät aiheuta yhtenäisiä muutoksia koko päänahan. Nevus of Ota on synnynnäinen hyperpigmented laastari, yleensä löytyy oftalmomaxillary alueella. Pikkuaivot luomi ilmestyy syntymän ja ei esiinny koko päänahan.8 Muut erotusdiagnoosit on koottu taulukkoon 1.

Taulukko 1

cutis Verticis Gyrata

Nevus tali
Pilar kysta
Lipoma
Nevus Of Ota
Cerebriform Nevus
Cylinderoma
Pachydermoperiostoosi

hoito

useimmissa CVG-tapauksissa hoito on oireenmukaista. Potilaille tulee opettaa päänahan hygieniaa
, jotta ihojätteet ja eritteet eivät kertyisi uurteisiin, jotka voivat aiheuttaa epämiellyttävää hajua ja
kutinaa.1,11

Plastiikkakirurgia voidaan suorittaa kosmeettisista syistä. Kirurgisen korjauksen valinta riippuu vaurion koosta ja sijainnista, taustalla olevasta häiriöstä ja potilaan mieltymyksestä. CVG: n hoitoon on käytettävissä kirurgisia tekniikoita, mukaan lukien vaurion täydellinen resektio ja varttaminen, ihon laajentajan sijoittaminen terveelle alueelle ja varttaminen sekä vaurion näkyvimmän osan osittainen resektio.6,11 vaurion täydellinen resektio aiheuttaa peruuttamatonta alopesiaa, eikä ihon laajeneminen välttämättä riitä kattamaan kaikkia vaurioituneita alueita. Siksi suositellaan, että pienet leesiot poistetaan ja suljetaan ensisijaisesti, kun taas kudoslaajentajat ovat tehokas tapa hoitaa suurempia CVG-alueita.6,11 otsan nostoa on kuvattu myös tekniikaksi otsan alueen CVG: n hoitoon.12

potilaamme ei tarvinnut vierailunsa aikana mitään erityistä hoitoa, eikä hän ollut leikkaushaluinen, koska hänen päänahkansa oli laajalti mukana. CVG: n etenemistä seurataan kliinisillä valokuvilla. Perusteellisen lääketieteellisen ja kuvantamistutkimuksen jälkeen CVG näyttää olevan ensisijainen luonteeltaan ilman todisteita taustalla olevasta hormonaalisesta sairaudesta.

tyypillisesti hyvänlaatuinen ennuste

vaikka CVG on disfiguroiva, sillä on hyvänlaatuinen ennuste. Päänahkakudoksessa tai kallonsisäisissä rakenteissa ei ole raportoitu pahanlaatuisia muutoksia.6,7

ainoa poikkeus on sekundäärisen CVG: n ja pikkuaivojen sisäisen luomin välinen yhteys, joka voi rappeutua maligniksi melanoomaksi ja joka tulisi hoitaa täydellisellä leikkauksella.6