Aicardin oireyhtymä on harvinainen neurologinen häiriö, jonka kuvasi ensimmäisenä ranskalainen neurologi Jean Aicardi vuonna 1965. Sitä esiintyy lähes yksinomaan naisilla (46,XX), mutta sitä voi esiintyä myös miehillä, joilla on Klinfelterin oireyhtymä (47,XXY). Kirjallisuudessa on kourallinen raportteja aicardin oireyhtymästä normaalilla miehellä. Osa näistä raporteista on kiistelty, ja on mahdollista, että nämä tapaukset johtuvat aicardin oireyhtymägeenin (- geenien) mosaiikkimutaatioista.

mikä aiheuttaa aicardin oireyhtymän

geneettistä perustaa tai mutaatiota, joka aiheuttaa Aicardin oireyhtymän, ei ole tunnistettu huolimatta useiden laboratorioiden ponnisteluista ympäri maailmaa ja sairastuneiden lasten ja heidän vanhempiensa geneettisestä sekvensoinnista. Koska Aicardin oireyhtymä esiintyy vain yhdellä perheenjäsenellä ja lähes kaikki tapaukset ovat naisia, geneettisen mutaation ajatellaan olevan dominoiva de novo (eli spontaani) mutaatio X-linkitetyssä geenissä,jolla on kuolleisuus normaaleilla (46, XY) miehillä. On ainakin 6 sarjaa kaksoset, jotka ovat discordant Aicardi oireyhtymä, ja yksi tunnettu joukko monotsygoottiset kaksoset ja yksi pari ei-kaksossisaret, jotka molemmat vaikuttavat. Aicardin oireyhtymä muilla kuin kaksossisaruksilla johtuu todennäköisesti sattumasta, sillä muita ilmoituksia Aicardin oireyhtymästä kahdella sisaruksella ei ole ollut.

Aicardin oireyhtymän piirteet

aicardin syndrooma määritellään klassisesti yli 90%: ssa tapauksista kolmen kardinaalipiirteen mukaan:

• corpus callosumin Ageneesi;
• Korioretinaalinen repeämä; ja
• Infantiiliset kouristukset.

vuonna 1999 aicardin oireyhtymän diagnostinen kirjo laajennettiin koskemaan potilaita, joilla oli läsnä oleva, mutta yleensä epänormaali korpus tai ei ollut infantiilisia kouristuksia tai repeämiä, jos muita tyypillisiä aivopoikkeavuuksia esiintyy. Erityisesti tarkistettuja kriteerejä laajennettiin sisällyttämään kaksi klassista ominaisuutta sekä vähintään kaksi muuta pää-tai tukiominaisuutta. Verkkokalvon repeämiä ja kohtauksia esiintyy kaikissa tai lähes kaikissa tapauksissa. Merkittäviä ja niitä tukevia piirteitä ovat:

pääpiirteet

• aivokuoren epämuodostumat (lähinnä polymikrogyria;
• periventrikulaarinen ja subkorttinen heterotopia;
• kystat kolmannen aivokammion ja/tai suonikalvon pleksin ympärillä;
• papilloomat suonikalvon plekseissä; ja/tai
• Optikkolevy / hermosolobooma.

tukiominaisuudet

• nikamien ja kylkien poikkeavuudet;
• Mikroftalmia tai muut silmien poikkeavuudet;
• ”Split-brain” EEG; ja/tai
• aivopuoliskojen karkea epäsymmetria.

myös muiden elinten kuin aivojen ja silmien osallistuminen on yleistä, mutta löydökset ja oireet eivät kuulu diagnostisiin kriteereihin eikä niitä esiinny kaikissa tapauksissa. Näitä ovat:

• verisuonten epämuodostumat tai maligniteetti;
• mikrokefalia;
• Hypotonia;
• spastisuus tai hypertonia;
• skolioosi;
• näkyvä premaxilla;
• huuli-tai kitalakihalkio;
• gastroesofageaalinen refluksi;
• ruokintaongelmat;
• pienet tai epämuodostuneet kädet;

/ li>

• varhaiskypsä tai viivästynyt murrosikä; ja/tai
• maailmanlaajuisia kehityshäiriöitä.

on yleisesti hyväksytty, että aicardin oireyhtymää sairastavalla lapsella esiintyvien piirteiden määrä ja vaikeusaste liittyvät yksilölliseen ennusteeseen.