terveydenhoitajat käyttävät fyysisten oireiden ja geneettisen veritestin tulosten yhdistelmää, jota kutsutaan karyotyypiksi (lausutaan KAR-ee-uh-tahyp), määrittääkseen naisen kehon solujen kromosomiominaisuudet. Testi näyttää, puuttuuko yksi X-kromosomeista osittain tai kokonaan.

Turnerin oireyhtymä voidaan diagnosoida myös raskauden aikana testaamalla lapsiveden soluja. Vastasyntyneet voidaan diagnosoida sydänvaivojen toteamisen jälkeen tai sen jälkeen, kun tietyt fyysiset piirteet, kuten turvonneet kädet ja jalat tai räpyläiho kaulassa, on huomattu. Myös muut ominaisuudet, kuten laajalle levinneet nännit tai matalat korvat, voivat johtaa epäilyyn Turnerin oireyhtymästä. Jotkut tytöt saatetaan diagnosoida teini-ikäisiksi hitaan kasvuvauhdin tai murrosikään liittyvien muutosten puuttumisen vuoksi. Toiset taas saatetaan diagnosoida aikuisiksi, kun heidän on vaikea tulla raskaaksi.1