kaikilla ihmisillä on sama joukko geenejä.
meidän eromme tulevat näiden geenien pienistä variaatioista.
nämä vaihtelut vaikuttavat paitsi siihen, miltä näytät tai käyttäydyt eri tavalla kuin muut… myös siihen, miten kehosi reagoi eri tavalla ulkoisiin tekijöihin. Erityisesti se, miten se reagoi syömiisi ruokiin ja elämäntyyliisi.
esimerkiksi joillakin on suuria vaikeuksia kofeiinin aineenvaihdunnassa. Toisille se voisi olla alkoholi (1, 2).
joillakin on Alzheimerin taudin riskiä lisääviä asioita, jotka tunnetaan nimellä APOE4.
Tämä johtuu siitä, että meillä kaikilla on tiettyjä geneettisiä variaatioita tai ”vikoja”, jotka voivat vaikuttaa siihen, miten metaboloimme ja käytämme tiettyjä ravintoaineita.
yksi yleisemmistä ja mahdollisesti ongelmallisista muunnoksista tunnetaan MTHFR-mutaationa.
tämä geenin vaihtelu voi vaikuttaa siihen, kuinka hyvin elimistösi metaboloi folaattia ja foolihappoa. Molemmat ovat B9-vitamiinin muotoja, joita tarvitaan lukuisiin kriittisiin elintoimintoihin.
valitettavasti tämän aineenvaihduntasyklin virhe liittyy useisiin melko vakaviin terveysongelmiin (3).
tässä artikkelissa kuvataan MTHFR-mutaatiota ja selvitetään, mitä vaikutuksia sillä voi olla terveyteen ja ruokavalioon.
huomaa, että jokaisessa tämän artikkelin kohdassa on ”tiivistelmä” – ruutu (kuten Tämä) ajan säästämiseksi. Tämän laatikon alla on sisällysvalikko, jonka avulla voit siirtyä suoraan tiettyyn osioon.
mikä on MTHFR, MTHFR-geeni ja MTHFR-mutaatio?
MTHFR, lyhenne sanoista Metyleenitetrahydrofolaattireduktaasi, on erittäin tärkeä entsyymi elimistössä.
tarvitaan metylaatiota, aineenvaihduntaa, joka kytkee geenejä päälle ja pois, korjaa DNA: ta ja monia muita tärkeitä asioita.
metylaatio on myös välttämätöntä, jotta sekä folaatti että foolihappo – kumpikin B9 – vitamiinin muoto-voidaan muuntaa aktiiviseen, käyttökelpoiseen muotoon, jota kutsutaan 5-MTHF: ksi.
Tämä on kaavio siitä, kuinka monimutkainen se on, mutta sinun tarvitsee vain nähdä viimeinen vaihe.
(lähde: MTHFR: stä mukautettu kuva tukee Aus: ia.)
voit nähdä, että viimeinen (alin) vaihe vaatii MTHFR: n, jotta aktiivinen muoto syntyy.
ilman MTHFR-entsyymiaktiivisuutta folaatin ja foolihapon metylaatio ei siis onnistu kunnolla.
MTHFR-geeni
yksinkertaistettuna MTHFR-geeni käynnistää MTHFR-entsyymien tuotannon.
ajattele geeniä kukkana, entsyymiä hunajamehiläisenä ja aktiivista foolihappoa hunajana.
ilman kukkia ei ole hunajamehiläisiä. Ilman mehiläisiä ei synny hunajaa.
MTHFR-mutaatio
noin 30-50% meistä kantaa MTHFR-geenissä olevaa mutaatiota, joka periytyy vanhemmiltamme.
geenin kaksi pääasiallista funktionaalista mutaatiota (joidenkin mielestä ne pitäisi luokitella polymorfismeiksi) ovat MTHFR C677T ja MTHFR A1298C (3).
yksityiskohtia lukuun ottamatta näitä geneettisiä mutaatioita kutsutaan yhteisesti MTHFR-mutaatioiksi.
ne voivat olla kuin ”vika”, joka rajoittaa MTHFR-entsyymien tuotantoa.
useimmat mutaatiopotilaat pysyvät muuttumattomina eivätkä saa oireita.
joillakin entsyymin tehokkuus voi kuitenkin pudota 30-70%: iin riippuen mutaation muunnoksesta (4).
huomaa, että on olemassa lukuisia geneettisiä mutaatioita, jotka voivat mahdollisesti estää metylaatiota. MTHFR-mutaatio on vain yksi monista, mutta se on tutkituin ja todennäköisesti tärkein.
Yhteenveto: MTHFR on entsyymi, jota tarvitaan tärkeässä metabolisessa prosessissa, jota kutsutaan metylaatioksi. Juuri tämä prosessi muuntaa folaatin ja foolihapon aktiiviseen muotoon, jota keho voi käyttää. MTHFR-geeni tuottaa tätä entsyymiä, mutta geneettinen mutaatio voi estää sen toiminnan.
MTHFR-mutaatio saattaa lisätä sydän-ja verisuonitautien riskiä ja B-vitamiinin puutostiloja
niillä, joilla on MTHFR-mutaatio, on riski heikkoon MTHFR-entsyymin tehokkuuteen.
näin ollen folaattia ja foolihappoa ei voida tehokkaasti muuttaa aktiiviseen muotoonsa, joka tunnetaan nimellä 5-MTHF tai L-metyylifolaatti. Siksi nämä ravintoaineet eivät voi suorittaa yhtä avaintoimintojaan: hajottaa (kierrätys) homokysteiiniä.
homokysteiini on aminohappo, jonka uskotaan vaurioittavan valtimoiden limakalvoja ja muita kehon soluja. Se muodostuu luonnollisesti kehossa, mutta hajoaa (kierrätetään) 5-MTHF: llä.
kohonneet homokysteiinipitoisuudet veressä ovat itsenäinen sydäntautien, aivohalvauksen ja muiden sydän-ja verisuonitautien (5, 6, 7) riskitekijä.
se on yhdistetty myös moniin muihin terveysongelmiin, kuten silmänpohjan rappeumaan, Alzheimerin tautiin, kuulon heikkenemiseen ja syöpään.
aktiivisen foolihapon puute (vähäisen folaattiruokavalion ohella) voi myös johtaa Folaattipuutokseen, jolla on merkittäviä terveysvaikutuksia.
siksi niillä, joilla on ”paha” MTHFR-mutaatio, on suurentunut terveysongelmien riski, jos asiaan ei puututa eikä heidän ruokavaliossaan ole runsaasti folaattia.
Yhteenveto: ne, joilla on MTHFR-mutaatio, voivat olla alttiita kohonneille homokysteiinipitoisuuksille, jotka ovat vahva sydän-ja verisuonitautien riskitekijä. He myös sairastuvat todennäköisemmin folaattipuutokseen, jos heidän ruokavaliossaan ei ole runsaasti folaattia.
entäs muut tautitilat ja vammaisuus, kuten syöpä ja kilpirauhasen vajaatoiminta?
ottaen huomioon, että geenit vaikuttavat ruokavaliomme ja ympäristömme, monet tutkimukset pystyvät myös löytämään yhteyden MTHFR: n ja tietyn sairausprosessin tai vammaisuuden välillä.
Tämä vaihtelee syöpäriskistä autoimmuunisairauksiin ja useampiin; on kuitenkin vaikea osoittaa pelkän MTHFR-mutaation olevan suora riskitekijä.
tutkimuksesta on olemassa kyseenalainen kooste, mutta tutkimukset ovat kaikkea muuta kuin vakuuttavia, eikä kaikkia tutkimuksia ole luetteloitu.
ota esimerkiksi kilpirauhashormonia, joka näyttää auttavan säätelemään B2-vitamiinin muuntumista (17). B2-vitamiini on ratkaisevan tärkeä folaatin metylaatiossa (lisää alla olevasta), joten voimme olettaa, että kilpirauhasen vajaatoiminta (alle aktiivinen kilpirauhanen) ja MTHFR-mutaatio ovat suuri riski. Se voi olla totta, mutta se on vain teoria.
tosiasia on, että yleinen näyttö näistä terveysväitteistä on hypoteettinen, eikä MTHFR-mutaatioilla todennäköisesti ole suoraa syy-seuraussuhdetta. Syytön kunnes toisin todistetaan.
Yhteenveto: MTHFR voi hyvin edistää tai pahentaa sydänsairautta ja folaatin puutosta, mutta tämä johtuu liiallisesta homokysteiinistä. Mutaatio itsessään ei todennäköisesti ole suora syy tiettyihin tautitiloihin tai vammoihin.
MTHFR ongelman oireet
jos uskot, että sinulla voi olla MTHFR ongelma, ei ole mitään keinoa tietää varmasti menemättä testattavaksi (lisää alla).
sanoessaan, että on olemassa joitakin trendaavia ”MTHFR-oireita” niiden joukossa, joilla on vika, joka oikeuttaa MTHFR-testiin:
- Korkea homokysteiinitaso: huonon metylaation aiheuttama. Ne, joilla on mahdollisesti ”vakavia” mutaatioita, tulisi tarkistaa homokysteiini lääkärillään.
- folaattipuutos: Foolihapon (folaatti) puute voi liittyä MTHFR: ään ja on syytä tarkistaa. Yleisiä oireita ovat voimakas väsymys, pyörrytys ja unohtelu.
- sai keskenmenon: monet vaihtoehtoiset lääkärit suosittelevat MTHFR-mutaatioiden testaamista, jos sinulla on ollut yksi tai useampi keskenmeno.
- pitkäaikaisia ruoansulatuskanavan ongelmia: kuten ärtyvän suolen oireyhtymä, mutta tämä on vain teoria.
- autoimmuunisairaus: kuten fibromylagia, joskin tämä perustuu enemmän anekdootteihin kuin kiinteään tieteeseen.
- pitkään jatkunut ahdistuneisuus tai masennus: Perustuu enemmän anekdootteihin kuin vankkaan tieteeseen.
on tärkeää huomata, että MTHFR-mutaatio itsessään ei ole luonnostaan vaarallinen… mutta kaikenlaisella geneettisellä varianssilla on mahdollisuus vaikuttaa terveyteesi.
sen tietäminen, mikä geeni on ja miten se voi vaikuttaa, on monien mielestä hyödyllistä.
Yhteenveto: MTHFR-mutaation omaavilla on joitakin yhteisiä suuntauksia. Jos koet mitään ”MTHFR oireita” se voisi olla kannattavaa saada testattu.
foolihappo on ongelma, L-metyylifolaatti (5-MTHF) on vaihtoehto
foolihappo on tavanomainen täydennys B-vitamiinipuutoksen hoitoon, homokysteiinitasojen alentamiseen ja vähentämiseen hermostoputken vikojen esiintyvyys (8, 9).
se on niin tehokas, että foolihapon lisääminen (linnoittaminen) takaisin vehnäjauhoon on nykyään pakollista Australiassa, Yhdysvalloissa, Kanadassa ja useissa muissa maissa (10).
Tämä on suuri ongelma ihmisille, jotka eivät metaboloi foolihappoa hyvin, johtuipa se alhaisesta MTHFR-aktiivisuudesta tai muusta entsyymiongelmasta (11).
siitä tulee vielä suurempi ongelma, kun otetaan huomioon, että foolihapon suositeltu päivittäinen saanti on 400 µg, mutta metaboloitumatonta foolihappoa näkyy jo veressä, kun nautimme vain 200 µg päivässä (12).
vereen kertyvä Metaboloitumaton foolihappo voi mahdollisesti peittää vaaralliset B-vitamiinin puutostilat, kuten megaloblastisen anemian. Väitteet siitä, että sillä on muita haitallisia vaikutuksia, ovat kuitenkin todistamattomia.
onneksi on olemassa vaihtoehto
sen lisäksi, että vähennetään väkevöityjen vehnäjauhojen (kaupallisen leivän) nauttimista, foolihappolisät voidaan korvata aktiivisella muodolla: 5-MTHF tai L-metyylifolaatti.
se ohittaa kaikki MTHFR-virheet ja sen on osoitettu olevan yhtä tehokas (ellei jopa tehokkaampi) plasman folaattipitoisuuksien nostamisessa ja homokysteiinipitoisuuksien vähentämisessä (13, 14).
5-MTHF myös imeytyy paremmin ja vaikuttaa vähemmän lääkkeitä kuin foolihappo (15).
tähän mennessä FDA ja Euroopan Elintarvikestandardivirasto ovat hyväksyneet Useita 5-MTHF: ää sisältäviä tuotteita. Jotkut spekuloivat, että se korvaa pian foolihapon protokollahoitona (16).
on kuitenkin joitakin tärkeitä tekijöitä, jotka on otettava huomioon ennen 5-MTHF: n ottamista. Nimittäin B12-vitamiinitasosi (ja B12-vitamiinin tietty vaihtelu) ja ahdistuneisuuden, kaksisuuntaisen mielialahäiriön tai masennuksen riski.
siksi tähän alaan erikoistuneen ravitsemusterapeutin tai erikoislääkärin ohjaus on niin tärkeää. Suosittelen, että luet tämän oppaan ennen kuin jatkat.
tämä sanoi, Jos haluat täydentää suosittelen tätä L-metyylifolaatti (5-MTHF) täydentää (disclosure: affiliate linkki). Se sisältää 800 mcg biologisesti aktiivista folaattia (5-MTHF) sekä 1 mg B12-vitamiinia (välttämätön koentsyymi).
se on myös gluteeniton, maidoton ja soijaton asianosaisille, mutta tarkista aina lääkäriltäsi ennen uusien ravintolisien ottamista.
Yhteenveto: foolihappo voi olla hyvin ongelmallinen joillekin, erityisesti niille, joilla on MTHFR-mutaatio. Nämä ihmiset pitäisi välttää väkevöity vehnäjauho ja etsiä vaihtamalla säännöllisesti foolihappoa täydentää 5-MTHF.
foolihappo, MTHFR ja raskaus
Aktiivinen foolihappo suojaa hyvin hermostoputken vioilta.
tavanomainen foolihappolisä ei kuitenkaan todennäköisesti suojaa lapseltasi, jos se pysyy inaktivoituna verenkierrossasi.
siksi MTHFR-mutaation testaus ja merkitseminen voi olla erityisen hyödyllistä hedelmällisessä iässä oleville naisille.
siksi MTHFR-ongelmista kärsivillä on syytä suhtautua foolihappolisään konservatiivisemmin ja harkitummin.
Jos suunnittelet lapsen hankkimista, tai alle 13 viikkoa hedelmöityksen jälkeen, L-metyylifolaatin (5-MTHF) täydentäminen foolihapon sijaan on vaihtoehto. Suosittelemani lisäosa on lueteltu yllä olevassa kohdassa, mutta ota aina ensin yhteys lääkäriisi.
samalla kannattaa välttää myös näitä 6 ruoka-ainetta.
Yhteenveto: MTHFR-mutaatiota sairastavien naisten, jotka suunnittelevat lapsen hankkimista tai ovat jo alle 13.viikolla raskaana, tulisi käyttää foolihapon sijasta 5-MTHF: ää.
MTHFR ruokavalio-ja ravitsemussuositukset
folaatin merkitystä ei voi liioitella.
siksi MTHFR-oireet ylipäätään antavat aihetta huoleen.
vaikka enemmän foolihappoa (usein synteettinen B9-vitamiiniyhdiste) ei ole toivottavaa, enemmän folaattia (luonnollisia B9-vitamiiniyhdisteitä) varmasti on.
Tämä koskee erityisesti niitä, joilla on MTHFR-vika, sillä folaattipitoiset elintarvikkeet sisältävät luonnollisesti myös folaatin aktiivista muotoa.
lisäksi enemmän folaattia ruokavaliossa merkitsee enemmän mahdollisuuksia aktiivisen muodon luomiseen. Mitä enemmän lottokuponkeja ostat, sitä enemmän mahdollisuuksia sinulla on voittaa lotossa.
elimistö kierrättää ylijääneen folaatin helposti vaarattomaksi yhdisteeksi, kun taas foolihapon kanssa se ei aina onnistu. Ilman päästä enemmän kemiaa, siksi foolihappo voi helposti kerääntyä vereen.
ravitsemustietojen mukaan parhaat folaatin lähteet 100 gramman annosta kohti ovat:
- pavut ja linssit (~50% RDI)
- raaka pinaatti (49% RDI)
- parsa (37% RDI)
- Romaine (Cos) salaatti (34% RDI)
- parsakaali (27% RDI)
- avokado (20% RDI)
- appelsiinit/mangot (~10% RDI)
(RDI = suositeltu päiväsaanti)
tutkimukset ovat jopa osoittaneet, että folaattipitoinen ruokavalio voi vastata tavallisen foolihapon tai 5-MTHF-lisän (16) homokysteiiniä alentavaa vaikutusta.
ikään kuin tarvitsisimme lisäsyitä syödä enemmän kasviksia ja palkokasveja.
folaattimetabolian kannalta on useita muitakin tärkeitä ravintoaineita. Nimittäin B2-vitamiini (Riboflaviini) ja B6-vitamiini (pyridoksiini), jotka auttavat 5-MTHF: n muodostumista.
parhaat B2-vitamiinin lähteet 100 gramman annosta kohti ovat:
- mantelit (60% RDA)
- naudanliha ja lammas (51% RDA)
- öljyinen kala (34% RDA)
- kovaksi keitetyt kananmunat (30% RDA)
- sienet (29% RDA)
- luonnonjogurtti (~14% RDA)
pinaatti (14% RDA)
B6-vitamiinin parhaat lähteet 100 gramman annosta kohti ovat:
- auringonkukansiemenet (67% RDA)
- pistaasipähkinät (56% RDA)
- öljyinen kala (40-50% RDA)
- kalkkuna, kana, sianliha ja naudanliha (34-40% RDA)
- banaanit (18% RDA)
- avokadot (14% RDA)
- pinaatti (~12% RDA)
Jos jompikumpi näistä ravintoaineista on puutteellinen, osa folaatin Aineenvaihduntasyklistä hajoaa.
mitä ruokia kannattaa välttää?
yleisesti ajatellaan, että antasidit, jotkut verenpainelääkkeet, metformiini (tyypin 2 diabetekseen) ja ehkäisyvalmisteet saattavat kaikki jossain määrin estää B-vitamiinien imeytymistä ravinnosta.
Jos käytät säännöllisesti jotakin näistä, on parasta kääntyä ravitsemusterapeutin tai lääkärin puoleen.
Hanki ladattavissa oleva MTHFR-ruokavalio-opas
haluatko ladata MTHFR-ravitsemussuositukset yhdessä helppokäyttöisessä PDF-oppaassa? Tuo se tänne, se on ilmainen!
GET YOUR MTHFR
GUIDE NOW
Summary: Natural folate is a nutrition that we all need to eat more of… MTHFR defect or not. Myös B2-ja B6-vitamiinit ovat tärkeitä, koska niillä on rooli folaattiaineenvaihdunnassa.
MTHFR lääketieteellisessä yhteisössä
lääketieteellinen yhteisö tunnustaa MTHFR-mutaatioihin liittyvät terveysongelmat.
mutta koska nykyinen näyttö on suurelta osin havaitsevaa (ei voi todistaa syytä ja seurausta) ja monissa tapauksissa epäjohdonmukaista, heidän kantansa on:
”… MTHFR-geenin c677t-ja a1298c-polymorfismien testaamiseen on hyvin rajalliset kliiniset indikaatiot, eikä testausta ole tarkoitettu epäspesifiseksi seulontatestiksi oireettomassa yleisväestössä.”
olen samaa mieltä siitä, että on tarpeetonta testata, jos et koe mitään edellä mainittuja oireita. Erityisen korkea homokysteiini ja/tai krooninen folaattipuutos.
lisäksi geenitestaus on kallista.
vaihtoehtona on, että homokysteiinitasosi tarkistetaan lääkärissä. Tasot normaalin rajoissa eivät viittaa mitään ongelmia folaatin aineenvaihduntaa.
Yhteenveto: lääketieteellinen yhteisö ei suosittele MTHFR-mutaatioiden testaamista yleisväestölle, varsinkaan niille, joilla ei ole oireita. Testaus homokysteiinitasot on edullisempi vaihtoehto.
miten ja mistä MTHFR-testin voi saada
jos sen vielä haluaa testata, on tehtävä geenitesti.
useimmat palveluntarjoajat voivat postittaa testipaketin sinulle, joten se pysyy ei-invasiivisena eikä sinun tarvitse mennä minnekään. Yksinkertaisesti lähettää takaisin sylki moppi ja odottaa tuloksia.
suurimmat ja luotettavimmat yritykset ovat 23andMe ja Ancestry.com, joilla on miljoonia asiakkaita. Nämä yritykset tarjoavat sinulle valtavan määrän raakatietoja ja yksityiskohtia esi-isistäsi.
voit tilata oman pakkauksesi heidän verkkosivuiltaan tai täältä Amazonin kautta (disclosure: aff link).
huomaa vain, että FDA: n uusien säännösten vuoksi geenitestausyritykset eivät saa tulkita lääketieteellisiä tietoja etukäteen.
hyvä uutinen on se on helppo ladata sinulle 23andMe tai Ancestry.com raakatiedot muille verkkosivustoille yksityiskohtaisten raporttien tekemiseksi.
GeneticGenie.org (ilmainen) voi tarkistaa MTHFR mutaatioita. Suosittelen myös Prometheasia.com, joka antaa sinulle erittäin yksityiskohtaisia ja mielenkiintoisia terveysraportteja 5 dollarilla.
muista vain ottaa tuloksesi ”hyppysellisellä suolaa”, sillä monet terveysehdotukset perustuvat varhaisen vaiheen tutkimukseen. Jos sinulla on varaa, käytä NSGC.org löytää geneettinen neuvonantaja, joka voi auttaa tarkasti tulkita tuloksia.
Jos sen sijaan päätät käyttää omaa paikallista laboratoriotasi, varmista, että ne testaavat tärkeimmät MTHFR C677T-ja a1298c-mutaatiot. Kaikki labrat eivät varmista, että kysyt ensin.
muista, että geenitestaus on vain väline, joka tukee sinua paremmassa kunnossa.
geneettinen mutaatio ei välttämättä tarkoita, että se vaikuttaisi sinuun. Itse asiassa, se todennäköisesti ei nykyisten tilastojen mukaan.
kuten sanotaan, ”geenit lataavat aseen, ympäristö vetää liipaisimesta.”
neuvottele aina ravitsemusterapeutin tai lääkärin kanssa, joka voi laittaa tuloksesi kontekstiin. Ja syödä enemmän folaattipitoista ruokaa, joka sopii kaikille.
tarkempia MTHFR-tietoja varten olen koonnut teille tämän tiekarttaoppaan tähän.
