tahattomat lihasnykäykset, yleistynyt epilepsia, ja pikkuaivojen ataksia — nämä oireet ovat tyypillisesti osoitus mitokondriaalinen myopatia. Silti eri mitokondrioiden myopatiat, se voi olla vaikea määrittää tarkkaa diagnoosia potilaille, joilla on näitä erilaisia oireita. Ryhmä Universidade Federal do Paranásta Brasiliasta esitti kysymyksen: ”Milloin Merrf: n (Myoklonusepilepsia, joka liittyy Repaleisiinpunaisiin kuituihin) pitäisi olla diagnoosi”, ja havaitsi joitakin merrf: ään liittyviä kliinisiä ja laboratorioilmiöitä. Heidän työnsä julkaistiin Brasilian neurologian akatemian virallisessa lehdessä Arquivos de Neuro-Psiquiatria.

sen jälkeen, kun ensimmäiset potilaat saivat merrf-diagnoosin vuonna 1973, tutkijat ovat pyrkineet ymmärtämään sairauden patologiaa ja syytä. Potilailla on myoklonusepilepsia (tahattomat lihassupistukset) ja merkkejä repaleisista punaisista kuiduista lihasbiopsiassa. Harvinaisempia oireita ovat kuurous, liikunta-intoleranssi, dementia ja kardiomyopatiat.

nämä oireet johtuvat mitokondrion DNA: n patogeenisistä mutaatioista. On oletettu, että mutaatiot johtavat yliärsyttäviin neuroneihin ja/tai neuronien menetykseen aivoissa, mutta kumpikaan näistä hypoteeseista ei täysin selitä merrf: n kliinisiä ilmenemismuotoja. Sen sijaan kyse voi olla jossain määrin näiden mekanismien yhdistelmästä. On esitetty, että mitokondrion DNA-mutaatiot johtavat ylimääräiseen kalsiumsignalointiin ja haitallisiin reaktiivisten happilajien tasoihin, mikä johtaa hermosolukuolemaan ja yliärsyttäviin neuroneihin, jotka molemmat voivat aiheuttaa kohtauksia ja myoklonusta.

kun potilaalla ilmenee MERRF: n oireita, on olemassa kourallinen tapoja diagnosoida tauti. Mitokondrioiden genomin sekvensointi voi tunnistaa minkä tahansa neljästä merrf: ään liittyvästä pistemutaatiosta: A8344G, T8356C, G8361A ja G8363A. useimmiten A8344G aiheuttaa MERRF: n, jossa 80%: lla potilaista on mutaatio. Loput mutaatiot aiheuttavat 10% tapauksista, ja viimeisellä 10%: lla potilaista ei ole tunnistettavia mutaatioita mitokondrion DNA: ssa.

ilman tunnettuja mitokondrioiden DNA-mutaatioita potilaat voidaan edelleen diagnosoida tietokonetomografian tai magneettikuvauksen avulla. Skannaukset aivojen voi paljastaa muuttunut harmaa aine varhain taudin ja muuttunut valkoinen aine myöhään taudin. Myös levossa olevien potilaiden veren ja aivo-selkäydinnesteen maitohappopitoisuudet ovat koholla, ja hengitystieketjukompleksit ovat usein toimintakyvyttömiä. Mikä tärkeintä, lihasbiopsia osoittaa repaleiset-punaiset kuidut yli 92%: lla potilaista, lainaamalla tauti sen nimi.

taudin diagnosointikeinoista riippumatta merrf: lle ei ole vielä spesifistä parannuskeinoa. Potilaille määrätään yleensä terapeuttisia yhdisteitä oireiden lievittämiseksi, mutta ne eivät estä taudin etenemistä. Yleisesti potilaita hoidetaan koentsyymi Q10: llä, B-kompleksivitamiineilla ja L-karnitiinilla sairauden aiheuttamien metabolisten prosessien muuttamiseksi. Potilaita, joilla on muita sairauksia (kuten diabetes, kuurous tai sydänsairaus), hoidetaan yhdessä oireiden hallitsemiseksi.