mikä on synnynnäinen Glykosylaatiohäiriö Tyyppi Ia?
synnynnäinen glykosylaatiohäiriö Tyyppi Ia (CDG-Ia) on perinnöllinen aineenvaihduntahäiriö, joka heikentää glykoproteiinien eli hiilihydraatteihin kiinnittyneiden proteiinien tuotantoa. CDG-Ia: ssa fosfomannomutaasi-nimisessä entsyymissä on vika.
CDG-Ia vaikuttaa moniin elimistön järjestelmiin, erityisesti hermostoon. Sairaus aiheuttaa kehitysviivettä, joka voi johtaa kehitysvammaisuuteen. Se voi myös aiheuttaa kohtauksia ja aivohalvauksen kaltaisia kohtauksia. Se heikentää sekä kykyä liikkua fyysisesti että kykyä koordinoida tuota liikettä. Noin 20 prosenttia tautia sairastavista lapsista kuolee ensimmäisen elinvuoden aikana. Useimmat CDG-Ia: sta kärsivät joutuvat pyörätuoliin.
CDG-Ia: ta sairastavalla henkilöllä voi ilmetä joitakin tai kaikkia seuraavista oireista: kasvun hidastuminen normaaliin tahtiin, tietyntyyppinen näkökyvyn heikkeneminen, joka johtaa sokeuteen (retinitis pigmentosa), kilpirauhasen vajaatoiminta (hypotyreoosi); suurentunut maksa ja / tai maksasairaus; sydän-ja munuaisvaivat; alhainen verensokeri; heikentynyt kyky veren hyytymistä vamman jälkeen; paksuuntunut, turvonnut, kuoppainen iho (peau d ’ Orange); ja luun poikkeavuuksia. Joillakin ihmisillä on monia edellä mainituista oireista, kun taas toisilla on vähän.
ihmisillä, joilla on CDG-Ia, ilmenee syntymähetkellä tiettyjä erillisiä piirteitä. Näitä voivat olla ylösalaisin olevat Nännit, huono lihasjänteys, mantelinmuotoiset silmät, jotka ovat ristissä, suuri otsa, epätavallinen kehon rasvan jakautuminen ja epänormaalit sukupuolielimet. Osa aivoista, joita kutsutaan pikkuaivoiksi, menee usein osittain hukkaan. Tautia sairastavat naiset eivät useinkaan saavuta seksuaalista kehitystä.
kuinka yleinen on synnynnäinen tyypin Ia Glykosylaatiohäiriö?
CDG-Ia aiheuttaa 70% synnynnäisistä glykosylaatiohäiriöistä, joita esiintyy yhdessä yhdellä 50 000-100 000 syntyneestä. Maailmanlaajuisesti on raportoitu CDG-Ia-tapauksia, joista noin puolet on peräisin Skandinavian maista.
miten tyypin Ia Glykosylaatiohäiriötä hoidetaan?
CDG-Ia: han ei ole parannuskeinoa, mutta joitakin toimenpiteitä voidaan toteuttaa tautia sairastavien ihmisten elämän parantamiseksi. CDG-Ia: ta sairastavan pikkulapsen vanhempien tulisi varmistaa, että lapsi saa parhaan mahdollisen ravinnon kasvun helpottamiseksi. Jotkut lapset tarvitsevat ruokintaletkun. Työ -, liikunta-ja puheterapian varhainen käyttö voi auttaa parantamaan lapsen pitkäaikaisia kykyjä näillä alueilla. Kirurgiset tai ei-kirurgiset toimenpiteet voivat korjata ristissä olevia silmiä ja varmistaa paremman näkökyvyn. Infuusio veriplasma voi olla tarpeen ennen leikkausta auttaa hyytymistä. Lääkitys voi auttaa hallitsemaan kohtauksia. Eri hormonit voivat olla hyödyllisiä, jos henkilöllä on kilpirauhasen vajaatoiminta. Pyörätuolit ja muut liikkumisen apuvälineet ovat usein myös hyödyllisiä.
mikä on ennuste henkilölle, jolla on synnynnäinen tyypin Ia Glykosylaatiohäiriö?
kaksikymmentä prosenttia CDG-Ia: ta sairastavista kuolee ensimmäisen elinvuoden aikana, usein infektioon, maksaongelmiin tai sydänsairauteen. Toiset, joilla on CDG-Ia, voivat elää aikuisikään. Useimmat ovat pyörätuolissa koko elämänsä ajan. Jotkut pystyvät puhumaan ja keskustelemaan, joskin jotkut ovat heikentyneet. CDG-Ia: n käyttäjät eivät pysty elämään itsenäisesti, mutta saattavat suorittaa tiettyjä tehtäviä itsenäisesti.