the Clinic for Special Children in Lancaster County, Pennsylvania, on yhteisön tukema, voittoa tavoittelematon pediatric medical practice for Amish and Mennonite children who have genetic disorders. 14 vuoden aikana, vuosina 1988-2002, olemme kohdanneet 39 periytyvää häiriötä amishien keskuudessa ja 23 Mennoniittien keskuudessa. Korostamme geneettisistä sairauksista kärsivien lasten varhaista tunnistamista ja pitkäaikaista lääketieteellistä hoitoa. Klinikkalaboratoriossa tehdään aminohappoanalyysejä korkean suorituskyvyn nestekromatografialla (HPLC), orgaanisten happojen analyysejä kaasukromatografialla/massaspektrometrialla (GC/MS) sekä molekyyli-ja kantaja-ainetestejä polymeraasiketjureaktion (PCR) monistuksella ja sekvensoinnilla tai restriktiolla. Aluesairaalat ja kätilöt lähettävät rutiininomaisesti kokoverisuodatinpaperia vastasyntyneille tandem-massaspektrometriaa ja muita nykyaikaisia analyysimenetelmiä varten, jotta voidaan havaita 14 näissä populaatioissa esiintyvää metabolista häiriötä osana NeoGen Inc: tä. Täydentävä vastasyntyneiden seulontaohjelma (Pittsburgh, PA). Sairauspatofysiologiaan perustuva sairaanhoito vähentää sairastavuutta, kuolleisuutta ja kustannuksia suurimmassa osassa sairauksia. Niiden potilaiden joukossa, jotka ovat homotsygootteja saman mutaation vuoksi, erot taudin vakavuudessa eivät ole epätavallisia. Kliiniset ongelmat tyypillisesti johtuvat vuorovaikutusta taustalla geneettinen häiriö yhteisiä infektioita, aliravitsemus, vammat, ja immuunijärjestelmän toimintahäiriö, jotka toimivat klassisen patofysiologisen taudin mekanismeja vaikuttaa luonnonhistorian taudin.