Pelizaeus-Merzbacherin tauti on aivojen ja selkäytimen (keskushermoston) perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa pääasiassa miehiin. Tämä sairaus on yksi ryhmä geneettisiä sairauksia kutsutaan leukodystrofies. Leukodystrofiat ovat tiloja, joihin liittyy poikkeavuuksia hermoston valkoisessa aineessa, joka koostuu myeliini-nimisen rasva-aineen peittämistä hermokuiduista. Myeliini eristää hermosyitä ja edistää hermoimpulssien nopeaa välittymistä. Erityisesti Pelizaeus-Merzbacherin tautiin liittyy hypomyelinaatio, jolloin hermoston kyky muodostaa myeliiniä on heikentynyt. Tämän seurauksena yleinen neurologinen toiminta heikkenee.

Pelizaeus-Merzbacherin tauti jaetaan klassisiin ja connataalisiin (esiintyy syntymästä lähtien) tyyppeihin. Vaikka nämä kaksi tyyppiä eroavat vakavuudeltaan, niiden ominaisuudet voivat olla päällekkäisiä.

Klassinen Pelizaeus-Merzbacherin tauti on yleisempi tyyppi. Ensimmäisen elinvuoden aikana ne, joilla on klassinen Pelizaeus-Merzbacherin tauti, kokevat tyypillisesti heikon lihasjänteyden (hypotonia), tahattomat silmien liikkeet (nystagmus) ja motoristen taitojen viivästynyt kehittyminen, kuten istuminen tai esineiden tarttuminen. Jotkut yksilöt pystyvät kävelemään avustuksella. Näistä neurologisista ongelmista huolimatta älylliset ja motoriset taidot kehittyvät koko lapsuuden ajan, mutta kehitys pysähtyy yleensä nuoruusiän tienoilla, ja nämä taidot häviävät hitaasti (kehitysregressio). Kun tila pahenee, nystagmus yleensä häviää, mutta muita liikehäiriöitä kehittyy, mukaan lukien lihasjäykkyys (spastisuus), liike-ja tasapainohäiriöt (ataksia), pään ja kaulan vapina (titubaatio), lihasten tahaton kiristyminen (dystonia) ja nykiminen (koreiformiset) liikkeet.

Connatal Pelizaeus-Merzbacherin tauti on näistä kahdesta lajista vakavampi. Oireet voivat alkaa lapsenkengissä ja sisältävät ongelmia ruokinta, huono painonnousu ja hidas kasvu, kimeä hengitys aiheuttama tukossa hengitysteiden (stridor), nystagmus, progressiivinen puhe vaikeuksia (dysartria), vaikea ataksia, hypotonia, ja kouristuksia. Koska tila pahenee, vaikuttaa lasten kehittää spastisuus johtaa yhteisiä epämuodostumia (kontraktuurat), jotka rajoittavat liikkuvuutta. Yksilöt, joilla on connatal Pelizaeus-Merzbacherin tauti, eivät koskaan pysty kävelemään, ja monet eivät pysty tarkoituksellisesti käyttämään käsivarsiaan. Heillä on myös ongelmia puheen tuottamisessa (ekspressiivinen kieli), mutta he voivat yleensä ymmärtää puhetta (vastaanottavainen kieli).