Keskustelu

ectopia cordis (EC) havaittiin ensimmäisen kerran 5000 vuotta sitten.1 Haller kuvasi termin ensimmäisen kerran vuonna 1706. EC määritellään sydämen täydelliseksi tai osittaiseksi siirtymäksi rintaontelon ulkopuolelle. Se on harvinainen synnynnäinen vika fuusio anterior rintakehän seinämän johtaa ylimääräistä rintakehä sijainti sydämen. Sen esiintyvyydeksi on arvioitu 5,5–7,9 miljoonaa elävänä syntynyttä kohti.23 se on yleensä sporadinen epämuodostuma, raportteja, yhdistää sen kromosomipoikkeavuuksia, kuten trisomia 18,45 Turnerin oireyhtymä ja 46, XX, 17Q+.6 meidän tapauksessamme lapsella näytti olevan pitkä philtrum ja matala korvien implantti, mutta perusteellisessa kliinisessä tutkimuksessa ei voitu dokumentoida lopullista yhteyttä mihinkään oireyhtymään eikä karyotyypin määrittämistä geneettisten assosiaatioiden perustamiseksi voitu tehdä.

sydämen sijainnista riippuen se voidaan luokitella viiteen tyyppiin: kohdunkaulan (5%), kohdunkaulan ja rintakehän (65%), thoracoabdominaalinen (20%) ja vatsan (10%).7 yhdistelmä thoracoabdominal EC, alempi rintalastan vika, anterior palleatyrä, midline supraublical vika yhdessä perikardiaalinen ja intrakardiaalinen vikoja muodostavat Pentologia Cantrell.89 rintakehälajikkeella, kuten tässä tapauksessa, on raportoitu olevan huonoin ennuste <5% selviytymisestä yli ensimmäisen elinkuukauden.10

EC voidaan diagnosoida rutiininomaisella raskaudenaikaisella ultraäänitutkimuksella jo 10-12 raskausviikolla.1112 niistä, joita ei ole diagnosoitu synnytystä edeltävänä aikana, useimmat johtavat kuolleena syntymiseen tai kuolevat pian syntymän jälkeen, koska niillä on usein yhteys sisäisiin sydämen ja muiden synnynnäisten vikojen kanssa.1213

ventraalisen ruumiin seinämän kehitys alkaa kahdeksantena alkionaikaisena päivänä, jolloin Mesodermi erilaistuu ja lisääntyy ja sitä seuraa sen lateraalinen migraatio. Sydän kehittyy alun perin kefaliseen paikkaan ja saavuttaa lopullisen asemansa alkion sivusuuntaisen taittumisen ja ventraalisen taipumisen kautta noin 16.-17. päivänä. Midline fuusio ja muodostumista rinta-ja vatsaontelot on valmis 9.alkio viikolla.1415 keskiviivan fuusion täydellinen tai epätäydellinen epäonnistuminen tässä vaiheessa johtaa häiriöihin, jotka vaihtelevat eristetystä EC: stä täydelliseen ventraalisen sisälmyksen poistoon. EY: n syntyä ei ole täysin selitetty, vaikka useita teorioita on esitetty.16 suosittuja teorioita ovat varhainen repeämä chorion ja / tai keltuaispussi, ja lapsivesi bändi oireyhtymä.17, -19

amnion repeämäteoriassa todetaan, että alkionkehityksen alkuvaiheessa alkiota ympäröivä amnion repeämä ja amnionin sitkeä, tahmainen, kuitumainen nauha ”sotkeutuu” muodostuvaan alkioon ja aiheuttaa sikiön kehittyvissä osissa häiriöitä, jotka voivat johtaa erilaisiin epämuodostumiin, kuten EC: hen, keskiviivan rintalastan halkeamaan, frontonasaaliseen dysgeneesiin, keskivartalon halkeamaan, raajojen epämuodostumiin jne. Särön spektri vastaa sen repeämän ajoitusta. Kirjallisuuden havainnot viittaavat siihen, että sen repeäminen kolmannella raskausviikolla aiheuttaa sydänpysähdyksen, joka voi olla syynä tällaisiin vaurioihin. EC: n ja lapsivesinauhojen etiologia näyttää olevan erillinen eristetystä EC: stä. Tämä viittaa useisiin eri etiologioihin EY: n osalta.1718 EC: n on katsottu johtuvan myös eläinmalleissa esiintyvästä kohdunsisäisestä lääkealtistuksesta.2021

Cyllosomas, toinen nimi raajan-body wall complex on määritelty anomalia koostuu kahdesta seuraavista kolmesta sikiön anomaliaa: a) thoraco-abdominoschisis (aukko ulottuu rintakehästä vatsan kautta) tai abdominoschisis (aukko alkaa alapisteestä ja ulottuu vain vatsan läpi), B) raajavirheet, c) kranio-kasvojen viat – huuli – /kitalakihalkio, enkefalosele, eksenkefalia jne. ja muita.22

vastasyntyneet, joilla on tämä monimutkainen ja hengenvaarallinen epämuodostuma, tarvitsevat tehohoitoa heti syntymästä lähtien. Ne vaativat välitöntä elvytystä ja peittoa altistuneelle sydämelle ja sisäelimille suolaliuoksella liotetuilla harsotyynyillä, jotka estävät kuivumisen ja lämmönhukan. Tätä varten Harrison et al ovat raportoineet käytöstä kiinni muovi verhot myös.23 rintakehä on valtava leikkaushaaste. Viimeaikaisissa kirjallisuuskatsauksissa tämän lajikkeen raportoitu eloonjääminen syntymän jälkeen on keskimäärin 36 h; intrakardiaaliset viat liittyivät 80,2%: ssa tapauksista, ja kaikki leikkaamattomat potilaat kuolivat.24 luontaisten sydänvikojen lisäksi näiden potilaiden lisääntynyt sairastavuus voi johtua sydämen suurten verisuonten epänormaalista kulkuradasta, pituudesta ja sijoittumisesta, mikä tekee heidät alttiiksi kiertoliikkeelle ja lisää verenkierron vaarantumista, kuten meidän tapauksessamme on täytynyt olla. Kirurgisen sulkemisen aikana useimmissa tapauksissa rintaontelo on pieni ja vähän mediastinaalista tilaa sydämelle. Yritykset sulkea rintakehän johtaa usein sietämätön hemodynaaminen hämmennystä toissijainen kinking suurten alusten mahdollisesti johtuu niiden pitkä pituus ja epänormaali kurssi, tai puristus sydämen. Siksi vaiheittainen korjaus on usein tarpeen. Korjausstrategia jakautuu kahteen vaiheeseen: 1) pehmytkudosten kiireellinen peittäminen ja tarvittaessa hemodynaaminen palliaatio ja 2) sydämen sisäinen korjaus, johon liittyy rinnan seinämän rekonstruktio ja sydämen supistaminen rintaonteloon.

EY: n (kaikki lajikkeet) hoidon yleinen kirurginen tavoite sisältää: 1) sulkeminen rintakehän vika (joko tekemällä ensisijainen rintakehän sulkemista tai käyttämällä luun/ruston kudossiirteen tai keinotekoinen proteesi, kuten akryyli plakit, marlex mesh), 2) sulkeminen rintalastan vika, 3) korjaus liittyvät omphalocele, 4) sijoittaminen sydämen rintakehän, 5) korjaus intrakardiaalinen vika.

EC: n ensimmäisen korjausyrityksen tekivät vuonna 1925 Cutler ja Wilens.25 Koop vuonna 1975 saavutti ensimmäisen onnistuneen rintakehän EC: n korjauksen kahdessa vaiheessa.26 Amato et al raportoi onnistuneen yksivaiheinen korjaus rintakehä EC vuonna 1995.27 Cristofer Wall operoi Koop ELO-1975 on vanhin elävä pt EC. Muita säilyneitä operoituja tapauksia, jotka on voitu jäljittää kirjallisuushaussa, ovat:

• ▶ aytag ja Sayam onnistuivat osittaisessa EC: ssä vuonna 1976,28
• ▶ Dobell ym., raportoitu kaksivaiheinen korjaus16
• ▶ Kim KA et al, – Los Angeles – 1996, teki kaksivaiheisen leikkauksen.29
• ▶ morales et al-raportoitu onnistunut 2-vaihe korjaus EC naarasvauva.30
• ▶ Ranskasta Khaled et al raportoivat onnistuneesta yksivaiheisesta korjauksesta vuonna 2003.3
• ▶ Gonçalves ym.Brasiliassa raportoivat kesäkuussa 2007 onnistuneesta komplisoitumattoman EC: n korjaamisesta. 31

siksi voidaan päätellä, että EC on tappava poikkeama, joka vaatii pikaisia lääketieteellisiä ja kirurgisia toimenpiteitä. Leikkaus näille potilaille, joilla on hengenvaarallisia monimutkaisia intrakardiaalisia anomalioita, on ainoa eloonjäämisen mahdollisuus, jota olisi edelleen yritettävä huolimatta tähän mennessä huonoista tuloksista. Vaikka saatavilla olevaa kirjallisuutta on niukasti, mutta etukäteen kaikilla lääketieteen osa-alueilla, potilaiden määrä, joille tehdään onnistunut kirurginen korjaus ja hengissä pitäisi tasaisesti kasvaa, meidän yhdessä yrittää ymmärtää ja muotoilla hoitoprotokolla tämän erittäin harvinainen poikkeama.

• ▶ korjauksen onnistumiseen vaikuttaa pikemminkin sisäsyntyisten sydänvikojen ja niihin liittyvien synnynnäisten poikkeavuuksien esiintyminen ja vakavuus kuin kirurgiset toimenpiteet.
• ▶ kirurginen tekniikka kehittyy, ja kirurgisia vaihtoehtoja on harkittava kaikissa tapauksissa ottaen huomioon liitännäissairaudet.
• ▶ ultraäänitutkimuksessa ennen synnytystä on tärkeä rooli sellaisten poikkeavuuksien havaitsemisessa, jotka voivat olla tärkeitä hoidon suunnittelun kannalta.