primaarinen fokaalinen yläraajojen dystonia
käden dystonioiden ensiesittelyyn sisältyy liiallinen kireys niissä lihaksissa, joita tarvitaan valikoituun toimintaan, ja sen jälkeen ympäröivien lihasten aktivoituminen, joka aiheuttaa epänormaaleja liikkeitä tai asentoja. Ensimmäiset valitut liikkeet voivat olla normaaleja, mutta toiminnan jatkuessa dystonia voi kehittyä ja pahentua. Potilaat valittavat sorminäppäryyden puutteesta, epämukavuudesta ja mukana olevan käden väsymyksestä. Nämä poikkeavuudet vääristävät tehtävän suorittamista. Yläraajojen primaariset dystoniat alkavat yleensä tehtäväspesifisenä dystoniana, joka esiintyy selektiivisten, yleensä erittäin taitavien ja toistuvien motoristen tehtävien aikana, eikä liikkeen heikentyminen muiden toimintojen aikana niiden alkaessa.2 Esimerkkejä ovat kirjailijan, konekirjoittajan tai muusikon kramppi tai urheiluun liittyvät ongelmat, kuten golfaajan yips. Tilan edetessä dystonia voi muuttua vähemmän spesifiseksi ja heikentää muita motorisia toimintoja. Noin 16% ensisijaisista fokaalikäden dystonioista leviää proksimaalisesti tai kontralateraalisesti tai yleistyy 8 vuoden kuluessa (vaihteluväli 2-32) oireiden alkamisesta.1 Yläraajaoireyhtymät on erotettava liikakäyttöoireyhtymistä, koska keski-tai kyynärhermon loukkaukset ovat yleisiä dystoniapotilailla. Kliinisesti havaittavat muutokset käden tuntoaistissa johtuvat todennäköisemmin siihen liittyvästä ääreishermoston toimintahäiriöstä kuin dystoniasta. On epäselvää, johtavatko dystonian puhkeamista edeltävät toistuvat tehtävät näihin liikakäyttöoireisiin vai edistääkö dystonian aiheuttama liiallinen lihastoiminta myös niiden kehittymistä. Mikä tärkeintä, liikakäyttöoireyhtymän hoito ei lievitä dystoniaa.
kirjoittajan krampin alkamisikä on keskimäärin 38 vuotta, ja se ilmenee poikkeuksellisen tiukkana otteena kirjoittaessa, joka voi liittyä yläraajan epänormaaliin asentoon ja heikentyneeseen kirjoitustasoon. Yleisimmät löydökset ovat liiallinen sormen ja ranteen koukistus, kyynärvarren pronaatio ja olkaluun sieppaus sekä joissakin tapauksissa vapina. Käden dorsaalisen puolen hierominen ”geste antagoniste” voi tilapäisesti lieventää oireita. Suurimmalla osalla potilaista käsiala on luettavissa; remissiot ovat harvinaisia, ja oireet voivat edetä kontralateraaliseen käteen.
muusikon kramppi viittaa instrumentaaliesityksen aikana esiintyvään käsitehtäväkohtaiseen dystoniaan, joka ilmenee yleensä harjoittelun huippuvaiheessa ja aiheuttaa epänormaaleja asentoja, joihin liittyy kyvyttömyys suorittaa tiettyjä kohtia.3 kyseinen käsi on yleensä se, joka suorittaa vaativimmat tehtävät, ja poikkeava asentokuvio riippuu soitetusta instrumentista. Jotkut muusikot voivat soittaa eri instrumenttia vaikeuksitta. Tämän tehtäväkohtaisen dystonian ennuste on huono, sillä hoito jää suboptimaaliseksi, ja monet taiteilijat menettävät kykynsä esiintyä ammattilaistasolla.