Abstrakti

Machado-Josephin tauti (MJD) eli spinocerebellar ataksia tyyppi 3 kuvattiin alun perin vuonna 1972 São Miguelin saarella Azoreilla Portugalissa asuvien Machadon, Thomasin ja Josephin perheiden jäsenissä. Tämän artikkelin tarkoituksena on esittää perinnöllisen ataksian aikaisempia kuvauksia, jotka muistuttavat MJD: n heterogeenistä fenotyyppistä intra-tuttua esitystä. Ehdotamme, että tila olisi paras kutsua dominant spino-pontine surkastuminen.

© 2020 S. Karger AG, Basel

Johdanto

Machado-Josephin tauti (MJD) eli spinocerebellar ataksia type 3 (SCA 3) on alun perin kuvattu Machadon (William Machado), Thomasin ja Josephin sukujen jäsenillä, itse asiassa Antone Josephin jälkeläisillä São Miguelin saarelta Azoreilta Portugalista. Alussa sitä kutsuttiin Azorean tauti , nigro-spino-dentatal degeneraatio ydin oftalmoplegia , tai autosomaalinen dominantti striatonigral degeneraatio . William Machado oli Azorelainen Portugalilainen. Osa hänen lapsistaan muutti Massachusettsiin lähinnä osavaltion kaakkoisosaan 1800-luvun lopulla ja 1900-luvun alussa. Alkuperäinen kuvaus perustuu 6 sairaalaan perheenjäseniä, ja muut 30 tutkittiin liian, ja 35 muut sairastunut perheenjäseniä ei tutkittu, mukaan lukien William Machado ja hänen vaimonsa . Antone Joseph puolestaan oli Atsorealainen siirtolainen Yhdysvaltoihin vuonna 1845, ja tauti kehittyi hänellä ja 51 muulla hänen jälkeläisellään, joskin kirjoittajat tutkivat vain 13 heistä, mukaan lukien neuropatologinen kuvaus tapauksesta 1.

vuonna 1977 Portugalilainen neurologi Paula Coutinho (1941–) kuvasi Azoreilta peräisin olevan sairauden, jolla oli useita fenotyyppisiä piirteitä ja joka itse asiassa oli sama sairaus, josta siteeratut kirjoittajat kertoivat aiemmin Yhdysvalloissa. Tuolloin tauti luokiteltiin kolmeen tyyppiin: tyyppi 1, pyramidinen ja ekstrapyramidaalinen (15%); tyyppi 2, pyramidinen ja pikkuaivot (38%); ja tyyppi 3, pikkuaivot distaalinen symmetrinen lihasatrofia (47%) . Vuonna 1980 Coutinho et al. antoi sille nimen Machado-Joseph disease, kunnioittaen ensimmäisiä potilaita ja jälkeläisiä, jotka kärsivät taudista (ei lääkäreitä, jotka kuvailivat sitä aiemmin), ja hän kuvaili myös taudin diagnostiset kriteerit . Taudin maailmanlaajuinen levinneisyys näyttää liittyvän geenidiffuusioon Portugalin suurena Navigaatiokautena, jota seurasi muuttoasutus .

tälle kokonaisuudelle on ominaista laaja kliininen vaihtelu. Ikä MJD puhkeaminen on yleensä välillä 30 ja 50 vuotta, esittelee progressiivinen pikkuaivojen ataksia, epätasapaino, ja dysartria. Se kehittyy muita oireita, kuten nystagmus, oftalmoplegia, luoden vetäytyminen (”pullistuvat silmät”), diplopia, ja hidas saccades. Pitkälle edenneessä vaiheessa ortheesin käyttö väijytyksen apuna on välttämätöntä, ja potilas joutuu sitten pyörätuoliin tai vuoteenomaksi. Tässä vaiheessa vaikea dysartria ja dysfagia ovat yleisiä. Myös muut fenotyypit ovat mahdollisia, kuten dystonia, amyotrofia, faskikulaatio ja spastisuus. Vaikea kognitiivinen heikkeneminen ei ole yleistä .

nykyään spinocerebellar ataksioiden ryhmä (SCAs) merkitään geenien löytöjärjestyksen mukaan: SCA 1, SCA 2, SCA 3 jne. MJD on järjestyksessä kolmas. 1990-luvulla patogeeninen variantti lokalisoitui kromosomiin 14 ja sai japanilaisperheissä nimen MJD1 (nykyisin ATXN3) käyttäen hyvin polymorfisia mikrosatelliittien DNA-polymorfeja . Samaan aikaan ranskalaisilla perheillä kuvattiin olevan SCA: ta, jonka luultiin olevan sukua toisilleen, SCA 3. Sen geeni kartoitettiin samaan mjd1-kromosomiin, ja pian kävi ilmi, että kyseessä oli sama sairaus. Suurimmassa osassa maita SCA 3 on autosomaalisen dominantin SCA: n johtava aiheuttaja .

geneettisesti SCA 3: n aiheuttaa CAG: n toistuva laajeneminen atxn3-geenissä, joka tunnetaan nimellä ataksiini-3, joka sijaitsee kohdassa 14Q 32.1, jolloin tuloksena on laajentunut polyglutamiini . ATXN3 koodaa ataksiini-3: A, jonka uskotaan osallistuvan soluproteiinin laadunvalvontareitteihin muiden toimintojen ohella ja jota esiintyy kaikkialla hermosoluissa ja ei-neuronaalisissa kudoksissa. Normaali toistotiheys on 12-40 (joissakin tutkimuksissa 42). Sairastuneilla potilailla on todettu yli 55 toistoa (joissakin tutkimuksissa 52), ja merkittävä positiivinen korrelaatio CAG: n toistoajan ja taudin vaikeusasteen välillä sekä merkittävä negatiivinen korrelaatio CAG: n toistoajan ja taudin puhkeamisen välillä on todettu hyvin .

MJD: tä pidetään pikkuaivo – ja extraerebellaarisena hermorappeumasairautena, johon liittyy myös näkö -, kuulo -, vestibulaarinen, aistinvarainen, dopaminerginen ja kolinerginen järjestelmä . Alussa, jopa presymptomaattisissa vaiheissa, ensimmäinen löydetty neuroradiologinen muutos on kohdunkaulan selkärangan atrofia. Kun tauti kehittyy, kuvantaminen näyttää yleensä diffuusi aivojen surkastumista .

taudin tunnistamisesta, nimeämisestä ja kuvauksesta on kulunut yli 40 vuotta, ja vuoden 1972 tutkimus on edelleen yleisesti hyväksytty ensimmäiseksi kuvaukseksi. Tästä huolimatta on ollut aikaisempia kuvauksia pikkuaivoista, joilla on autosomaalinen dominoiva periytymiskuvio, joka muistuttaa fenotyypiltään MJD: tä. Tässä artikkelissa kirjoittajat esittävät mahdollisia aiempia kuvauksia tilasta.

Walworthin Drew ’ n perhe

vuonna 1895 William Gowers (1845-1915; National Hospital for the Paralysed and Epileptics, Queen Square, Lontoo, Iso-Britannia) tutki William Drew-nimisen potilaan, jonka lopullinen diagnoosi oli halvaus-agitans, National Hospitalissa (nyk. Sittemmin ja viime aikoihin asti monet kliinikot ovat tutkineet Walworthin Drew-suvun jäseniä . Selkeä autosomaalinen hallitseva malli perintö (lisätietoja, Katso Kang et al. ) ja pleomorfiset kliiniset ominaisuudet potilailla (euforia, emotionaalinen epävakaus, ja ilman kognitiivisia häiriöitä; pystysuora oftalmopareesi, nystagmus, ja kansi retraction; pyramidin merkkejä; herkät häiriöt; ekstrapyramidaalinen ilmenemismuotoja-kuten parkinsonismi; dysartria; muuttunut valvonta sphincters; ja pikkuaivojen ataksia), perheenjäsenten tutkittiin läpi vuosikymmenten muiden lukien T. Grainger Stewart, James Collier, Kinnier-Wilson, Aldren Turner, Worster-Drux, Fergunson and Critchley (1929), J. Brown (1975), Anita Harding (1982 ja 1984) ja Giunti sekä Sweeney and Harding (1995) . Vuonna 1995 Giunti, Sweeney ja Harding julkaisivat tutkimuksen, jossa he esittivät MJD-diagnoosin perheelle .

Marien Heredocerebellar ataksia

vuonna 1893 ranskalainen neurologi Pierre Marie (1853-1940), josta 24 vuotta myöhemmin tuli professori ja Pariisin lääketieteellisen korkeakoulun neurologian osaston johtaja, keräsi useiden kirjoittajien kuvaamia familiaalisia progressiivisia ataksiatapauksia, jotka erosivat Friedreichin ataksiasta (FA). Sairaus diagnosoitiin Haudebourgin perheessä . Viimeinen tapaus tässä perheessä raportoitiin vuonna 1941 Guillain et al. , joilla on kliiniset ja anatomiset korrelaatiot. Taudin puhkeamisikä oli normaalisti elämän kolmannella ja neljännellä vuosikymmenellä, selvästi periytyvällä familiaalisella mallilla. Hän ehdotti tämän ehdon nimeämistä” hérédo-ataxie cérébelleuseksi”, josta tuli kuuluisa Pierre Marien heredocerebellar ataxia . Pierre Marien hérédo-ataxie cérébelleusesta on aina keskusteltu: onko se kokoelma erilaisia sairauksia vai ainutlaatuinen kokonaisuus? Yksi asia on varma: hänen kuvaamansa tapaukset poikkeavat selvästi FA: sta: myöhäinen pikkuaivojen ataksia, johon liittyy perinnöllinen transmissio, jossa korostuvat syvät jännerefleksit, aistihäiriöt (kipu ja tuntoaistin hypestesia raajoissa), luun muutokset ja silmäoireet (diplopia, näkökentän viat ja dyschromatopsia), kun taas jotkut ominaisuudet olivat samanlaisia (kävely, puhe ja hieno liikehäiriöt). Tässä patologinen prosessi on tarkoitus tapahtua pikkuaivoissa, toisin kuin FA, joka on ensisijaisesti selkärangan . Pierre Marien tapausten myöhemmät ruumiinavaukset kuitenkin kuvattiin ja niissä havaittiin pikkuaivojen hyvin lievää surkastumista, kun taas spinocerebellar tractes ja takimmaiset selkärangan pylväät kärsivät . Siitä huolimatta, on uudelleenarviointi viimeinen ruumiinavaus, Uchihara et al. (2004) totesi, että Pierre Marien hereditaarinen ataksia oli yhdenmukainen MJD: n kanssa.

useat kirjoittajat ovat yrittäneet luokitella hereditaarisia ataksioita. On huomattava, että Pierre Marie kokosi ataksiataudit ensimmäistä kertaa ryhmiin, kuten edellä mainittiin . Kun tämä ero ei ollut riittävä (FA vs. non-FA), muut kirjoittajat suorittivat tutkimuksia seuraavina vuosina yrittäessään luokitella perittyjä SCAs. Vuonna 1900 Joseph Jules Dejerine (1849-1917; ranskalainen neurologi) ja André-Thomas (1867-1963; ranskalainen neurologi) ottivat käyttöön termin olivopontocerebellar atrofia (OPCA), mutta se ei sopinut kaikille dominoiville ataksioille ja saattoi myös yhdistää sporadisia sairauksia, esimerkiksi monisysteemisen atrofian. Gordon Holmes (1876-1965; Brittiläinen neurologi) teki vuonna 1908 ensimmäisen yrityksen luokitella pikkuaivosairaudet patologian ja patogeneesin perusteella, mikä oli jotenkin yksinkertaistettua, mutta oli alku tälle haastavalle pyrkimykselle. Vuonna 1954 Greenfield (1884-1958; ”neuropatologian isä”; National Hospital, Queen Square, Lontoo) ehdotti monografiassaan termiä spinocerebellar degenerations ja kuvasi sairautta patologisella lähestymistavalla, pikkuaivojen perinnöllisillä sairauksilla. Konisgmark and Weiner (1970) jakoi OPCA: n viiteen alatyyppiin kliinisesti ja patologisesti. Plaitakis (1978) ehdotti toista klinikanpatologista tutkimusta pikkuaivojen rappeutumisesta. 1980–luvulla kävi ilmi, että neuropatologian ei pitäisi olla opas luokituksen laatimisessa, ja Anita Harding (1952-1995; Brittiläinen neurologi ja kliinisen neurologian professori Lontoon yliopiston neurologian instituutissa) nimitti autosomaalisesti dominoivat pikkuaivot ataksiaksi (1982) ja luokitteli tämän tautiryhmän tyyppeihin I-IV (1983), jota voidaan soveltaa eläviin potilaisiin. Tällä hetkellä hyväksytyin luokittelu perustuu genetiikkaan geenien löytämisjärjestyksessä.

Schut ym.

vuosina 1950-1953 nämä kirjoittajat julkaisivat 343-jäsenisen perheen tapauksen, jossa 22 tutkittua potilasta (45: stä tunnetusta ataksiasta kärsivästä), joilla oli heterogeeninen fenotyyppinen ataksia. Ne jaettiin neljään ryhmään: FA, perinnöllinen pikkuaivojen ataksia normaali tai vähentynyt syvä jännerefleksit, perinnöllinen pikkuaivojen ataksia lisääntynyt syvä jännerefleksit, ja perinnöllinen spastinen paraplegia. Tapaukset, jotka olivat kuoleman jälkeen arvioitiin osoitti vaurioita selkäytimen (Clarken sarake ja spinocerebellar tracts), huonompi oliivit, keskellä pikkuaivojen kantoja, ja pikkuaivokuori ja sen efferentit .

Boller ja Segarra

François Boller ja Jose M. Segarra kuvasivat vuonna 1969 perheen (W-perheen), jolla oli etenevä aikuisiän ataksia. Se vaikutti seitsemäntoista 40-jäsenisen perheen jäsentä selvässä autosomaalisessa dominanttikuviossa. Post mortem tutkimus osoitti selkärangan, ponto-pikkuaivojen kuidut ja pontiini tumat osallistuminen, mutta pikkuaivojen parenkyyma suhteellisen säästynyt.

tapaus numero 1 oli 52-vuotias henkilö, jolle kehittyi epätasapaino 39-vuotiaana ja joka kehittyi vuodepotilaaksi taudin etenemisen myöhemmässä vaiheessa. Merkkejä kardiomyopatiasta tai luun epämuodostumasta ei löytynyt. Neurologisessa tutkimuksessa hän osoitti ylöspäin katsovan oftalmoplegian ja nystagmuksen lateraalisessa katseessa. Valitettavasti pikkuaivot vaurioituivat aivojen poistossa, mikä teki niiden tutkimisen mahdottomaksi .

tapaus numero 2 oli spastinen halvaantunut henkilö, jolle kehittyi ataksia ja spastisuus vuonna 1946. Muita löydöksiä olivat kielen vapina, lievä kognitiivinen heikentyminen sekä virtsan-ja ulosteenpidätyskyvyttömyys. Patologinen tutkimus paljasti hyvin pieni pons, atrofia keskimmäinen pikkuaivojen kannan ja selkäytimen (Kuva. 1). Pikkuaivot surkastuivat.

kirjoittajat aloittavat tämän artikkelin keskustelun kiinnittämällä huomiota näissä tapauksissa esitettyihin variabiliteetteihin: ”tämä suku eroaa kliinisesti ja ennen kaikkea patologisesti spino-pikkuaivorappeuman” klassisista ”muodoista, joita yleensä tavataan”.

seuraavina vuosina tekijöiden ja Pogacarin välillä käytiin huomattavaa tieteellistä keskustelua, jossa keskusteltiin tämän suvun oikeasta luokittelusta. Tuolloin oikeaa luokittelua oli mahdotonta saavuttaa, koska luokittelujärjestelmä oli sotkuinen. Eräässä näistä artikkeleista – kirjeessä Archives of Neurology-lehden päätoimittajalle Pogacar esitti BOLLERIN ja Segarran kuvaaman w-perheen yhden jäsenen AIVOKUVAUKSEN, jossa näkyi aivorungon ja pikkuaivojen huomattava surkastuminen .

tekijät ovat viime aikoina yrittäneet päästä käsiksi Bollerin ja Segarran potilailleen tekemiin patologisiin tutkimuksiin vahvistaakseen geneettisesti, että he edustivat MJD-tapausta; valitettavasti w-perheeseen liittyvää materiaalia ei kuitenkaan ole enää saatavilla (McKEE A, personal communication to FB, 2018).

Boller ja Segarra kirjoittivat myöhemmin kirjan luvun ”Spino-pontine degeneration”, jossa he käsittelivät eroja edellisen vuonna 1969 kuvaamansa tapauksen ja aiempien kuvausten, kuten FA: n, Pierre Marien heredocerebellar ataksian, aivokuoren pikkuaivojen ataksian ja OPCA: n välillä. Luvun alussa he kiinnittivät huomiota keskusteluunsa jakamalla tapaukset kahteen pääryhmään: yksi pääasiassa selkärangan vaurioita ja toinen vaurioita, jotka vaikuttavat pääasiassa aivorunko ja pikkuaivot. Tapauksissa Walworth ja Haudebourg perheet aiemmin kuvattu, heikkeneminen konjugaatti ylöspäin katse oli huomannut. Tämän luvun lopussa he kiinnittivät huomiota patologisiin yhtäläisyyksiin Woodsin ja Schaumburgin (1972) kuvaamien tapausten välillä , mikä puolestaan olisi tunnettu ensimmäinen kuvaus MJD: stä, ja niiden edellisen kuvauksen välillä vuonna 1969, lukuun ottamatta anterioristen sarvisolujen ja substantia nigran vakavampaa osallistumista .

Taniguchi ja Konigsmark

kirjoittajat kuvasivat 3-sukupolvisen perheen, jossa 16 etenevästä pikkuaivojen ataksiasta kärsivän joukossa tutkittiin 6. Potilaat näyttävät läsnä perinnöllinen ataksia pikkuaivojen ja pyramidin tract merkkejä (ataksia, dysartria, nystagmus, lihasten surkastuminen ja heikkous, ja hyperaktiiviset refleksit), ja yksi niistä oli ylöspäin katse rajoitus. Ruumiinavaustutkimus tehtiin vain yhdelle sairastuneelle perheenjäsenelle, ja sieltä löydettiin ainutlaatuinen spino-pontiini-atrofiatyyppi .

patologiset löydökset olivat neuronaalinen menetys lentiformi-ja subtalamiiniytimissä (lievä) ja substantia nigra (kohtalainen), johon liittyi huomattava punaisten tumien glioosi. Pikkuaivot olivat hieman pieniä johtuen valkoisen aineen menetyksestä, ja ylivertaiset pikkuaivot olivat atrofisia. Oli menetys ytimet perusta pontis. Hermokatoa ja glioosia havaittiin joissakin kallon hermoytimissä, vaikka huonommat olivarin ytimet olivat normaaleja. Selkäydin näytti täysin normaalilta, mutta mikroskopinen kuidun menetys funiculus gracilis ja lateral funiculus havaittiin. Lievä menetys anterior Moottori sarvisolujen ja kohtalainen menetys Clarken pylväs neuronien havaittiin (Kuva. 2) .

tekijät huomasivat, että kyseessä voi olla sama sairaus, jonka Boller and Segarra (1969) aiemmin kuvasi . He ehdottivat myös, että sille tulisi antaa nimi ”dominoiva spino-pontine atrofia” .

Jorge Sequeiros kiinnitti vuonna 1986 huomiota molempien tapausten samankaltaisuuteen ja ehdotti myös ensimmäistä kertaa, että kyseiset kuvaukset voisivat olla ensimmäiset MJD: n tapaukset kirjallisuudessa. Samankaltaisuuden huomasivat aiemmin myös Boller ja Segarra .

johtopäätös

aikaisemmat kuvaukset perinnöllisestä ataksiasta tehtiin muistuttaen MJD: n heterogeenistä fenotyyppistä intra-tuttua esitystä, mutta geneettinen varmistus oli tuolloin mahdotonta. Vaikka patologiset kuvaukset olivat hyvin erillisiä, ne saattoivat edustaa myös MJD-tapauksia. Korostamme aiempien kuvausten merkitystä, joiden tekijät tekivät historiaa perinnöllisten pikkuaivojen ataksioiden haastavan luokittelun aikana. Ehdotamme, että tila olisi paras kutsua dominant spino-pontine surkastuminen.

kuittaus

Tämä artikkeli on omistettu edesmenneelle José Segarralle, MD: lle, ja Bruce W. Konigsmarkille, jotka luultavasti olisivat kanssamme kehittämässä tätä artikkelia, jos he olisivat elossa.

etiikan lausuma

käsikirjoitus on laadittu instituutin ja lehden eettisten normien mukaan.

Tiedonantolausunto

laatijoilla ei ole eturistiriitoja ilmoitettavana.

rahoituslähteet

tälle työlle ei ollut rahoituslähteitä.

Tekijäosuudet

(1A) teoksen suunnittelu ja (1b) suunnittelu; (2A) laatiminen ja (2b) työn tarkistaminen; (3) lopullinen hyväksyminen. Alex Tiburtino Meira: 1A, 1B, 2A, 2b, 3. José Luiz Pedroso: 1A, 1B, 2a, 2b, 3. François Boller: 1A, 1B, 2a, 2b, 3. Gustavo Leite Franklin: 1B, 2a, 2b, 3. Orlando Graziani Povoas Barsottini: 1a, 1B, 2a, 2b, 3. Hélio Afonso Ghizoni Teive: 1a, 1B, 2a, 2b, 3.

Coutinho P, Calheiros J, Andrade C. on a new degenerative disease of the central nervous disease transmitted autosomaalisesti dominant and affecting families from the Azores. lääketieteen. 1977;82:446–8.

Coutinho P, Andrade C. autosomaalinen dominant system degeneration in Portuguese families of the Azores Islands. Uusi geneettinen häiriö, johon liittyy pikkuaivojen, pyramidin, ekstrapyramidaalinen ja selkäytimen motorisia toimintoja. Neurologia. 1978;28(7):703–9.

ulkoiset resurssit

• Crossref (doi)

Lima L, Coutinho P. Clinical criteria for diagnosis of Machado-Joseph disease: report of a non-Azorena Portuguese family. Neurologia. 1980;30(3):319–22.

ulkoiset resurssit

• Crossref (DOI)

Teive HAG, Arruda WO, Trevisol-Bittencourt PC. Ax tauti-Joseph kuvaus viisi perheenjäsentä. Arq Neuropsykiatr. 1991;49(2):172–9.

Maruff P, Tyler P, Burt T, Currie B, Burns C, Currie J. Cognitive deficits in Machado-Joseph disease. Ann Neurol. 1996;40(3):421–7.

ulkoiset resurssit

• Crossref (DOI)

Matsumura R, Takayanagi T, Fujimoto Y, Murata K, Mano Y, Horikawa H, et al. Trinukleotidin toistopituuden ja fenotyyppisen vaihtelun välinen suhde Machado-Joseph-taudissa. J Neurol Sci. 1996;139(1):52–7.

Schöls L, Amoiridis G, Epplen JT, Langkafel M, Przuntek H, Riess O. genotyypin ja fenotyypin suhteet Saksalaispotilailla, joilla on Machado-Josephin taudin mutaatio. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1996;61(5):466–70.

ulkoiset resurssit

• Crossref (DOI)

Takiyama Y, Nishizawa M, Tanaka H, Kawashima s, Sakamoto H, Karube Y, et al. Machado-Josephin taudin geeni kartoittaa ihmisen kromosomiin 14Q. Nat Genet. 1993;4(3):300–4.

ulkoiset resurssit

• Crossref (DOI)

Stevanin G, Le Guern E, Ravisé N, Chneiweiss H, Dürr A, Cancel G, et al. Kolmas lokus autosomaalisesti dominoiville pikkuaivoille ataksia tyyppi I kartoittaa kromosomiin 14q24. 3-qter: todisteet neljännen lokuksen olemassaolosta. Olen J. Hum Genet. 1994;54(1):11–20.

Teive HAG, Camargo CHF, Munhoz RP, Munhoz RP. Vastaa kommenttiin: ”the geographic diversity of spinocerebellar ataxias (SCAs) in the americas: A systematic review”. Mov Disord Clin Pract. 2019;7(2):239–40.

Kawaguchi Y, Okamoto T, Taniwaki M, Aizawa M, Inoue M, Katayama s, et al. Cag-laajennuksia uudessa Machado-Joseph-taudin geenissä kromosomissa 14q32. 1. Nat Genet. 1994;8(3):221–8.

ulkoiset resurssit

• Crossref (doi)

Rüb U, Brunt ER, Deller T. New insights into the pathoanatomy of spinocerebellar Ataxia type 3 (Machado-Joseph disease). Curr Opin Neurol. 2008;21(2):111–6.

ulkoiset resurssit

• Crossref (DOI)

Horimoto Y, Matsumoto M, Akatsu H, Kojima a, Yoshida M, Nokura K, et al. Longitudinal study on MRI intensity changes of Machado-Joseph disease: correlation between MRI findings and neuropatological changes. J Neurol. 2011;258(9):1657–64.

External Resources

• Crossref (DOI)

Kang JS, Klein JC, Baudrexel S, Deichmann R, Nolte D, Hilker R. White matter damage is related to ataxia severity in SCA3. J Neurol. 2014;261(2):291–9.

External Resources

• Crossref (DOI)

Yagishita S, Inoue M. Clinicopathology of spinocerebellar degeneration: its correlation to the unstable CAG repeat of the affected gene. Pathol Int. 1997;47(1):1–15.

ulkoiset resurssit

• Crossref (DOI)

Teive HAG, Arruda WO. Drew perhe Walworth: sata vuotta ensiarvion jälkeen lopulta diagnoosi Machado-Joseph tauti. Arq Neuropsykiatr. 2004;62(1):177–80.

Ferguson FR, Critchley M. a clinical study of an peritty-familial disseminated sclerosis. Aivot. 1929;52(2):203–25.

joints P, Sweeney MG, Harding AE. Machado-Josephin taudin/spinocerebellar ataksian toteaminen kolme kolminukleotidia toistuu suvuissa, joilla on autosomaalinen dominoiva motorinen häiriö, mukaan lukien Walworthin Drew-perhe. Aivot. 1995;118(5):1077–85.

ulkoiset resurssit

• Crossref (doi)

Klippel M, Durante G. Contribution a l ’ Etude des affections nerveuses familiales et hereditaires. Pastori Med. 1892;12:745–86.

Guillain G, Bertrand I, Godet-Guillain J. Etude anatomique d ’un cas d’ heredo-ataxie cerebelleuse. Rev Neurol. 1941;73:609–11.

Marie P Sur l ’ heredo-ataxie cerebelleuse. Sem Méd. 1893;18:444–7.

Barker LF. Kuvaus kahden perinnölliseen ataksiaan kuolleen veljeksen aivoista ja selkäytimestä. Trans Assoc Amer Lääkärit. 1903;18:637–709.

Meyer A. perinnöllisen ataksian sairaalloinen anatomia. Aivot. 1897;20(3):276–89.

Uchihara T, Duyckaerts C, Iwabuchi K, Iwata M, Yagishita s, Hauw JJ. Oliko Pierre Marie Machado-Josephin ataksia sairaus? Uudelleenarviointi perustuu viimeiseen Ruumiinavaustapaukseen la Salpêtrièren sairaalasta Arch Neurolista. 2004;61(5):784–90.

ulkoiset resurssit

• Crossref (DOI)

Dejerine JJ, Thomas A. Olivo-ponto-pikkuaivojen surkastuminen. Uusi Salpêtrièren Ikonografia. 1900;13:330–70.

Holmes G. yritys luokitella pikkuaivotauti, jossa on huomautus Marien perinnöllisestä pikkuaivojen ataksiasta. Aivot. 1908;30(4):545–67.

Greenfield JG. Spinocerebellar degeneraatioita. Oxford: Blackwell; 1954.

Konigsmark BW, Weiner LP. The olivopontocerebellar atrophies: a review. Lääke. 1970;49(3):227–41.

ulkoiset resurssit

• Crossref (DOI)

Plaitakis A. Cerebellar degenerations. Curr Neurol. 1978;7:159–92.

Harding AE. Kliiniset ominaisuudet ja luokittelu myöhään puhkeavat autosomaalinen dominantti pikkuaivojen ataksiat. Tutkimuksessa oli mukana 11 sukua, joiden joukossa oli ”Walworthin Drew-suvun” jälkeläisiä. Aivot. 1982;105 (Pt 1): 1-28.

ulkoiset resurssit

• Crossref (DOI)

Harding AE. Perinnöllisten ataksioiden ja paraplegioiden luokittelu. Lancet. 1983;1(8334):1151–5.

ulkoiset resurssit

• Crossref (DOI)

Schut JW, Böök JA. Perinnöllinen ataksia; sairastuneiden miesten ja naisten jälkeläisten ero ja tiettyjen oireiden määrittely, jotka ovat hyödyllisiä taudin toteamisessa ennen kliinisten oireiden alkamista. AMA Arch Neurol Psychiatry. 1953;70(2):169–79.

Schut JW. Perinnöllinen ataksia; tutkimus tietyistä kliinisistä, patologisista ja geneettisistä ominaisuuksista sekä viittä muuta perinnöllistä tekijää koskevat tiedot. Olen J. Hum Genet. 1951;3(2):93–110.

Schut JW, Haymaker W. perinnöllinen ataksia: a pathologic study of five cases of common ancestry. J Neuropathol Clin Neurol. 1951;1(3):183–213.

Schut JW. Perinnöllinen ataksia: kliininen tutkimus kuuden sukupolven ajan. Arch Neurol Psychiatry. 1950;63(4):535–68.

Boller F, Segarra JM. Spino-pontine rappeuma. Eur Neurol. 1969;2(6):356–73.

External Resources

• Crossref (DOI)

Boller F, Segarra JM. Dominant spinopontine atrophy. Arch Neurol. 1979;36(4):255.

External Resources

• Crossref (DOI)

Pogacar S, Ambler M, Conklin WJ, O’Neil WA, Lee HY. Dominant spinopontine atrophy. Report of two additional members of family W. Arch Neurol. 1978;35(3):156, 62.

External Resources

• Crossref (DOI)

Pogacar S, Finelli PF. Dominant spinopontine atrophy. Arch Neurol. 1983;40(4):259–60.

External Resources

• Crossref (DOI)

Boller F, Segarra JM. Spino-pontine degeneration, Eur Neurol. In: Vinken P, Bruyn J, editors. Handbook of clinical neurology. Amsterdam: North Holland; 1975. Vol. 2(6); Chap. 18, p. 356–73.

Taniguchi R, Konigsmark BW. Dominant spino-pontine atrophy. Kertomus perheestä kolmen sukupolven ajan. Aivot. 1971;94(2):349–58.

ulkoiset resurssit

• Crossref (DOI)

Sequeiros J, Suite ND. Spinopontiinin atrofia kiisteltiin erillisenä kokonaisuutena: ensimmäinen kuvaus Machado-Joseph-taudista. Neurologia. 1986;36(10):1408.

tekijän yhteystiedot

Article / Publication Details

Received: December 30, 2019
Accepted: March 11, 2020
Published online: April 28, 2020
Issue Julkaisupäivä: toukokuu 2020

printtisivujen lukumäärä: 6
lukujen lukumäärä: 2
taulukoiden lukumäärä: 0

ISSN: 0014-3022 (Print)
eISSN: 1421-9913 (Online)

lisätiedot: https://www.karger.com/ENE

Copyright/Drug dose / Disclaimer

Copyright: Kaikki oikeudet pidätetään. Mitään tämän julkaisun osaa ei saa kääntää muille kielille, jäljentää tai käyttää missään muodossa tai millään sähköisellä tai mekaanisella tavalla, mukaan lukien valokopiointi, tallennus, mikrokopiointi tai mikään Tietojen tallennus-ja hakujärjestelmä ilman julkaisijan kirjallista lupaa.
lääkeannos: Kirjoittajat ja julkaisija ovat tehneet kaikkensa varmistaakseen, että tässä tekstissä esitetyt lääkevalinnat ja-annokset ovat julkaisuhetkellä voimassa olevien suositusten ja käytäntöjen mukaisia. Meneillään olevan tutkimuksen, hallituksen säännösten muutosten sekä lääkehoidosta ja lääkereaktioista kertovan jatkuvan tiedonkulun vuoksi lukijaa kehotetaan kuitenkin tarkistamaan kunkin lääkkeen pakkausselosteesta mahdolliset käyttöaiheiden ja annostuksen muutokset sekä lisätyt varoitukset ja varotoimet. Tämä on erityisen tärkeää, kun suositeltu aine on uusi ja / tai harvoin käytetty lääke.
Vastuuvapauslauseke: tämän julkaisun sisältämät lausunnot, mielipiteet ja tiedot ovat ainoastaan yksittäisten kirjoittajien ja avustajien, eivät kustantajien ja julkaisijan / julkaisijoiden lausuntoja. Mainosten tai/tai tuoteviitteiden esiintyminen julkaisussa ei takaa, vahvista tai hyväksy mainostettuja tuotteita tai palveluita tai niiden tehokkuutta, laatua tai turvallisuutta. Julkaisija ja toimittaja(t) eivät ole vastuussa mistään henkilöihin tai omaisuuteen kohdistuvasta vahingosta, joka johtuu ideoista, menetelmistä, ohjeista tai tuotteista, joihin sisällössä tai mainoksissa viitataan.