punasolut sisältävät hemoglobiinia hapen ja hiilidioksidin sitomiseksi. Ihmisillä on kolmentyyppistä hemoglobiinia:

• Alkiohemoglobiini
• sikiön hemoglobiini
• aikuisen hemoglobiini

sikiön hemoglobiini (Hbf) on hemoglobiinin muoto, joka on dominoiva sikiön elinaikana ja jonka pitoisuus myös kohoaa huomattavasti useita viikkoja syntymän jälkeen. Sen läsnäolon huomasi ensimmäisen kerran Korber vuonna 1866, hän havaitsi, että napanuoran veri sisälsi hemoglobiinia, jota ei denaturoitu voimakkaille hapoille tai emäksille altistumisen jälkeen, toisin kuin aikuisten hemoglobiini.

Hbf: n toiminta

Hbf on hemoglobiinin muoto, jolla on voimakkaampi happiaffiniteetti kuin aikuisella hemoglobiinilla, mikä lisää hapenkuljetusta sikiöön kohdussa ottamalla happea istukan verisuonistosta, jossa on paljon pienempi happijännitys kuin keuhkoissa. Sen tuotannon väheneminen noin 6 kuukautta syntymän jälkeen vähentää hapenvaihtoa verisuonten ja muiden kehon osien, kuten aivojen, välillä.

Hbf: n rakenne

Hbf on läsnä sikiön elämässä, mutta sen tuotanto kytkeytyy pois päältä heti lapsen syntymän jälkeen. Kuten aikuisen hemoglobiini, HbF koostuu neljästä yksiköstä, nämä koostuvat kahdesta alfa-ja kahdesta gammayksiköstä, joista jälkimmäinen korvaa aikuisen hemoglobiinin beetayksiköt. Ero on järjestyksessä 39 aminohappoa yhteensä 146, joka on sama molemmille tyypeille.

käyttöaiheet Hbf-testaukseen

Hbf-testi on tehtävä, jos on olemassa kliininen epäily sairauksista, kuten beetatalassemiasta, myelooisesta leukemiasta tai sirppisolusairaudesta, koska tämä hemoglobiinin muunnos on vastustuskykyisempi sirppisolusairauksille ja antaa eloonjäämisetuja talassemian tapauksessa. Tällaiset olosuhteet voivat ilmetä anemian muodossa, sydämentykytys, rintakipu, liiallinen väsymys ja jalkojen turvotus, sydämen vajaatoiminta voi ilmetä vaikean anemian seurauksena. Jälleen suvussa tällaisia häiriöitä on osoitus HbF testaus, koska nämä ovat vahva geneettinen perusta useimmissa tapauksissa.

HbF-arvot laskevat noin 10% kahdessa viikossa, eivätkä ne yleensä ole mitattavissa noin kuuden kuukauden kuluttua syntymänjälkeisestä elämästä. Hbf: n tuotanto vähenee tyypillisesti alle 0,6%: iin aikuisen kokonaishemoglobiinista. HbF muodostaa erytrosyyttien alapopulaation, jota kutsutaan ”F-soluiksi”, ja on todettu, että 85%: lla aikuisista on 0, 3%: sta 4, 4%: iin näistä erikoistuneista soluista, mikä osoittaa suurta vaihtelua populaatiossa. Tätä prosenttiosuuden vaihtelua näyttävät säätelevän geneettiset tekijät, jotka eivät ole vielä selvillä. Suurentunut HbF voi johtua F-solujen määrän ja Hbf-pitoisuuden noususta olemassa olevissa F-soluissa.

Tulevaisuustutkimus

Hbf: n merkitys tulee myös siitä, että sen luonnolliset muunnokset ovat heittäneet paljon valoa siihen, miten globiinigeenejä ohjataan ja miten synteesi siirtyy muodosta toiseen. Paljon työtä tehdään myös selvittää, mikä olisi paras lääkkeitä lisätä Hbf tasoilla aikuisilla, joilla oli alhainen HBA (aikuisen hemoglobiini) tai epänormaali hemoglobiini ketjut kuten talassemia, vaihtamalla geenin transkriptio halutulla aiheuttamatta kohtuutonta toksisuutta potilaalle.
arvostellut Chloe Barnett, BSc

lisätietoja

• kaikki hemoglobiinipitoisuus

lainaukset