raskauden aikana sinulle tarjotaan synnytystä edeltäviä seulontatestejä, joissa tarkistetaan ja arvioidaan sinun ja vauvan hyvinvointi. Ne voivat myös tunnistaa geneettisiä sairauksia, kuten Downin syndrooman, Edwardsin syndrooman ja Pataun syndrooman. Kaikki testit ovat valinnaisia, se on sinun valinta, mitä testejä sinulla on tai ei ole. On tärkeää ymmärtää ehdot olet mahdollisesti testaus, jotta voi tehdä tietoon perustuvia päätöksiä siitä, mitä testejä, jos mitään, haluat olla.

raskauden ja sikiön seulontatesteihin voi sisältyä verikokeita (seulonta sairauksien, kuten sirppisoluanemian, varalta) ja skannauksia (kuten Niskan läpikuultavuuskuvaus, jossa tarkastellaan vauvan geneettisen tilan todennäköisyyttä).

seulontatesti voi antaa vain tietoa siitä, kuinka todennäköistä on, että jokin sairaus voi vaikuttaa vauvallesi. Jos todennäköisyys on suuri, sinulle tarjotaan diagnostinen testi, joka voi antaa sinulle lopullisen vastauksen.

käytettävissä olevat sikiö-ja raskausseulontatestit

on olemassa useita sikiöseulontatestejä, joita tarjotaan osana synnytystä edeltävää hoitoa. tämä artikkeli käsittelee:

• anomalian kuvaus
• selkärankahalkion seulonta

sirppisolun ja talasemian seulonta

• Downin oireyhtymän seulonta
• korionisen villuksen näytteenotto (CVS)
• amniocentesis
• kystinen fibroosi
• ei-invasiivinen raskaustesti

ennen kuin teet mitään päätöksiä, on tärkeää, että ja kumppanisi) mieti, mitä seurauksia raskausseulontatesteillä on.

anomaliakuvaus

kaikille raskaana oleville naisille tarjotaan mahdollisuutta anomaliakuvaukseen 18-21 viikon välillä. Anomalia scan on yksityiskohtainen raskaus scan, joka tarkistaa rakenteen ja elinten vauva, mukaan lukien aivot, sydän ja keuhkot.

”anomalian skannaus ei 100-prosenttisen varmasti havaitse tiettyä ongelmaa, kuten geneettistä poikkeavuutta. Voit kysyä sairaalastasi näiden kuvien tunnistusnopeuksista.”

vaikka ”tuloksia” ei tarvitse odottaa, joskus skannaus voidaan joutua uusimaan joko:

• koska Kuva ei ole selkeä vauvan makaavan tai liikkuvan tavan vuoksi tai
• koska sonografi haluaisi ohjata sinut jonkun erityisasiantuntijan tai parempien varusteiden luo.

ei ole näyttöä siitä, että synnytyskuvauksessa käytetty ultraääni vahingoittaisi lastasi. Raskauskuvauksissa ei käytetä muissa lääketieteellisissä diagnostisissa toimenpiteissä käytettyä ionisoivaa säteilyä, joka voi aiheuttaa pienen riskin vauvalle.

selkärankahalkio

anomalian kuvaukseen sisältyy vauvan selkärangan tarkistus, jotta voidaan sulkea pois suuri selkärankahalkio. Selkärankahalkio tunnetaan myös nimellä hermostoputken vika (NTD), joka voi esiintyä hyvin varhaisessa vaiheessa raskauden. Selkärankahalkion aiheuttamat vammat vaihtelevat selkäkivuista, alaraajojen heikkoudesta ja suolen / virtsarakon ongelmista kehon alapään halvaukseen ja inkontinenssiin.

ylimääräisen foolihapon ottaminen ennen raskautta ja kolmen ensimmäisen kuukauden aikana osana terveellistä raskausdieettiä voi vähentää hermostoputken vaurioiden, kuten selkärankahalkion, todennäköisyyttä.

Downin syndrooman seulonta

Downin syndrooman ja muiden geneettisten sairauksien seulonta tarjotaan kaikille raskaana oleville naisille. On olemassa erilaisia Downin syndrooman seulontatestit, ja jos seulonta osoittaa korkea likilihood, sitten diagnostinen testi tarjotaan.

sirppisoluanemian ja talassemian seulonta

kaikilta raskaana olevilta naisilta kysytään heidän sukutaustastaan, pitäisikö heille tarjota verikoe sirppisoluanemian ja talassemian seulomiseksi.

Sirppisoluhäiriö on veren geneettinen poikkeavuus, joka vaikuttaa Afrikasta, Karibialta, itäiseltä Välimereltä, Lähi-idästä ja Aasiasta tuleviin ihmisiin. Häiriö vaikuttaa punasolujen laatuun. Jos sekä äiti että isä on todettu kantajien sirppisolugeenin, ne tarjotaan amniocentesis tai korioninen villus näytteenotto (CVs) onko heidän vauva on tauti.

talassemia on Afrikassa, Aasiassa, Lähi-idässä ja Välimerellä elävien ihmisten veren geneettinen poikkeavuus. Oireita ovat anemia ja kovan kivun kohtaukset. Jos sekä äiti että isä on todettu kantajia thalassemia geeni, ne tarjotaan amniocentesis tai CVS nähdä, jos heidän vauva on tauti.

kystinen fibroosi

kystinen fibroosi vaikuttaa sisäelimiin, erityisesti keuhkoihin, haimaan ja ruoansulatusjärjestelmään, tukkimalla ne paksulla tahmealla limalla. Kystinen fibroosi on mahdollisesti hengenvaarallinen, geneettisesti periytyvä sairaus.

jos pariskunnalla on molemmat kystisen fibroosin geenin kantajat, lapsella on joka neljäs mahdollisuus saada kystinen fibroosi. Kystistä fibroosia varten ei ole rutiininomaista Ison-Britannian laajuista synnytystä edeltävää seulontaa. Kuitenkin niille, jotka tietävät ne ovat vaarassa, synnytystä edeltävä testi on saatavilla – korioninen biopsia suoritetaan noin yhdeksän viikon kuluttua hedelmöityksestä tai lapsivesipisto noin 15 viikkoa – tunnistaa, jos syntymätön vauva on kystinen fibroosi.

Vauvat seulotaan kystisen fibroosin varalta postnaalisesti noin kuuden päivän kuluttua ”blood spot” – eli vastasyntyneen Seulontatestillä.

mikä on korioninen villus-näytteenotto (CVS)?

Korioninen villus-näytteenotto (CVs) on diagnostinen testi, jota sinulle tarjotaan, jos sinulla on suurempi mahdollisuus kantaa lasta, jolla on kromosomaalinen tai geneettinen sairaus. CVS: ään kuuluu pienen solunäytteen poistaminen ja testaaminen istukasta.

prosessiin kuuluu neulan työntäminen vatsan läpi (transabdominaalinen CVS) tai kohdunkaulan läpi työnnettävä putki (transservinen CVS). Se on yleensä epämiellyttävä eikä kivulias, ja voi johtaa kauden kaltaisiin kramppeihin jälkeenpäin (RCOG, 2010; NHS, 2018, ARC, 2019). Testin jälkeen kannattaa ottaa rauhallisesti seuraavat 48 tuntia (ARC, 2019).

lääkärit pystyvät tekemään CVS: n raskauden aikana aikaisemmin kuin amniocenteesin, 11-14 viikon iässä. Sitä ei esitetä ennen 10 viikkoa (Payne, 2016). Vaikka se voidaan suorittaa aikaisemmin, CVS kuljettaa hyvin hieman suurempi riski keskenmenon kuin amniocentesis suoritetaan viikon 15-18 raskauden (Payne, 2016).

valitettavasti noin joka sadas äiti, jolla on CVS, saa keskenmenon (ARC, 2019).

mikä on amniocentesis?

kuten CVS, amniocentesis on diagnostinen testi, joka sinulle tarjotaan, jos sinulla on suurempi mahdollisuus kuljettaa vauva, jolla on kromosomaalinen tai geneettinen tila. Se toteutetaan 15-18 viikkoa. Tämä on turvallisin aika saada testi, koska keskenmenon riski on suurempi aiemmin raskauden aikana (Payne, 2016).

testin aikana työnnetään neula vatsanpeitteen läpi ja otetaan pieni määrä lapsivettä, joka ympäröi vauvaa (Payne, 2016). Amniocentesis kun suoritetaan 15-18 viikkoa kuljettaa lievä keskenmenon riski, noin 0.5%-1%.

saatat olla huolissasi, jos tarvitset tätä, mutta yritä muistaa, että se ei ole harvinainen testi. Noin 5% äideistä-to-be tarjotaan CVS tai amniocentesis (Payne, 2016).

noninvasiiviset prenataalitestit (NIPT)

vuodesta 2018 alkaen NHS aloitti noninvasiivisen prenataalitestin (NIPT) seulontatestin Downin, Edwardsin ja Pataun oireyhtymien (Gov.UK, 2019).

kokeessa analysoidaan äidiltä otettu verinäyte, joka voidaan tehdä 10 raskausviikon jälkeen, koska veressäsi on DNA: ta istukasta. Tämä DNA voidaan analysoida onko olemassa suurempi mahdollisuus vauva on Downin syndrooma, Edwardsin syndrooma tai Pataun syndrooma.

naiset voivat saada vääriä positiivisia ja vääriä negatiivisia tuloksia, joten invasiivinen testi tarvitaan edelleen vahvistamaan, onko vauvalla geneettinen sairaus. Tällä hetkellä on yksityisiä palveluntarjoajia, jotka tarjoavat NIPT: tä (olet ehkä kuullut esimerkiksi Harmoniatestistä).

päivitetty viimeksi: Toukokuu 2019

lisätietoja

tukilinjamme tarjoaa käytännöllistä ja emotionaalista tukea kaikilla raskauden, synnytyksen ja varhaisen vanhemmuuden alueilla: 0300 330 0700. Tarjoamme myös synnytystä edeltäviä kursseja, jotka ovat hyvä tapa saada lisätietoja syntymästä, työstä ja elämästä uuden vauvan kanssa.

NHS kertoo verkkosivuillaan Sirppisolun ja talassemian Seulontaohjelmasta.

voit myös ottaa yhteyttä www.shinecharity.org.uk ja www.downs-syndrome.org.uk ja https://positiveaboutdownsyndrome.co.uk/ lisätietoja ja tukea.

Sirppisoluseura tarjoaa tietoa, neuvontaa ja hoitoa Sirppisolusairauksista kärsiville ja heidän perheilleen.

selkärankahalkion ja Vesipään yhdistys on Euroopan suurin järjestö, joka on omistautunut tukemaan yksilöitä ja perheitä heidän kohdatessaan selkärankahalkion ja vesipään aiheuttamia haasteita. Verkkosivuilta löytyy tietoa foolihaposta ja selkärankahalkion ehkäisystä.

Go Foolic! on Spina Bifida and hydrokefalus-yhdistyksen ja Skotlannin Selkärankahalkioyhdistyksen vetämä kampanja, jossa kehotetaan naisia ottamaan foolihappoa raskauden aikana ja ennen sitä.

Mencap tukee 1.Yhdistyneessä kuningaskunnassa on 4 miljoonaa oppimisvaikeuksista kärsivää ihmistä perheineen ja hoitajineen. Mencap pyrkii muuttamaan lakeja ja parantamaan palveluja sekä pääsyä koulutukseen, työelämään ja vapaa-ajanviettoon tukemalla tuhansia oppimisvaikeuksista kärsiviä ihmisiä elämään elämäänsä haluamallaan tavalla.

kystinen fibroosi Trust tarjoaa tietoa CF: n syistä, oireista ja hoidoista sekä tietoja kystistä fibroosia sairastavasta päivittäisestä elämästä. Auttava puhelin: 0300 373 1000.

RCOG (Royal College of Obstetricians and Gynaecologists) tarjoaa ohjeita amniocentesis ja korionic villus näytteenotto.

NHS Choices antaa täydelliset tiedot raskauden aikana tarjotuista tarkastuksista ja testeistä.

Healthalkonline tarjoaa yhteisiä kokemuksia, videoita ja tarinoita 37 naiselta ja 8 pariskunnalta Britanniasta. Aiheita ovat seulontapäätösten tekeminen, myös ne, joissa raskaus on päättynyt ja jotka eivät ole päättyneet.