Dilated fundus exam found multiple, circumcribed, deep, white subretinal leesions in the macula, more in the left eye than aivan.

Thomas A. Albini

Vishak J. John

tämä tapaus havainnollistaa keskeisiä diagnostisia löydöksiä harvinaisessa verkkokalvosairaudessa, jonka ero on pitkä ja joka voidaan helposti sekoittaa samankaltaisiin sairauksiin. Näiden löydösten tunnustamisella on merkittäviä ennustavia ja terapeuttisia seurauksia.

13-vuotias afroamerikkalainen poika ohjattiin klinikallemme saamaan toinen lausunto sumeasta näkökyvystä ja verkkokalvon vaurioista. Hän oli esittänyt ulkopuoliselle verkkokalvo-asiantuntijalle, jonka vasemmassa silmässä oli viikon ajan ”harmaita täpliä” sen jälkeen, kun häntä oli lyöty papupussilla silmään. Jatkokuulusteluissa potilas myönsi, että hänen näkökykynsä oli heikentynyt molemmista silmistä vähitellen useiden kuukausien ajan, ja viimeisen viikon aikana näkö oli pahentunut äkillisesti. Potilas oli muuten terve, eikä hän kiistänyt mitään tuoretta sairautta, kuumetta tai päänsärkyä. Hänen sairaushistoriaansa ei voinut merkitä, ja järjestelmien ja sukuhistorian täydellinen tarkastelu oli negatiivinen.

tutkittaessa potilaan näöntarkkuus oli oikeassa silmässä 20/100-1 ja vasemmassa silmässä 20/50-1. SILMÄNPOISTO oli normaali, kun oikeassa silmässä oli 18 mm Hg ja vasemmassa silmässä 17 mm Hg, pupillien vaste oli normaali eikä pupillien välistä suhteellista afferenttia vikaa ollut. Anterior-segmentin tentti oli normaalien rajojen sisällä, eikä anterior-kammiossa tai anterior-lasiaisontelossa ollut soluja. Laajentuneen silmänpohjan tutkimus paljasti selkeän näkymän, jossa molemmissa silmissä oli normaalit, terävät, vaaleanpunaiset näköhermot. Makulassa oli useita, rajattuja, syviä, valkoisia subretinaalisia leesioita, joita näkyi vasemmassa silmässä enemmän kuin oikeassa silmässä, ilman merkkejä vitriitistä tai vaskuliitista (Kuva 1).

kuva 1. Useita rajattuja, syviä, valkoisia subretinaalisia leesioita makulassa, vasemmassa silmässä suurempi kuin oikeassa silmässä, ilman merkkejä vitriitistä tai vaskuliitista.

kuvat: Albini TA, John VJ

kuva 2. OCT näyttää ehjä ulkoinen rajoittava kalvo ja Sisä – /ulompi segmentti liitos fovea.

molempien silmien optinen koherenssitomografia osoitti verkkokalvon kerrosten yleisen eheyden, erityisesti ehjän ulkoisen rajakalvon ja sisäsegmentin / ulomman segmentin liitoksen fovean kohdalla (kuva 2). Fluoreseiinin varjoainekuvaus molemmista silmistä paljasti varhaisen hypofluoresenssin, joka vastaa ei-perfuusiota, ja myöhäisen hyperfluoresenssin, joka sopii vuotoon ja värjäytymiseen (kuva 3). Indosyaniinivihreän (ICG) angiografiassa havaittiin merkittäviä hypofluoresenssipesäkkeitä kaikkialla (Kuva 4).

kuva 3. Fluoreseiinin varjoainekuvaus molemmista silmistä osoittaa varhaista hypofluoresenssia, joka sopii perfuusiottomuuteen, ja myöhäistä hyperfluoresenssia, joka sopii vuotoihin ja värjäytymisiin.

kuva 4. Indosyaniinivihreä angiografia osoittaa merkittäviä hypofluoresenssipesäkkeitä kaikkialla.

ensikäynnillä aloitettiin uveiitti-tutkimus, johon sisältyi puhdistetun proteiinijohdannaisen, angiotensiinikonvertaasin, Bartonella-tittereiden ja rintakehän röntgenkuva, ja potilasta pyydettiin seurantaan muutaman päivän kuluttua. Kolmen päivän kuluttua ensimmäisestä esityksestä potilaan näkö heikkeni oikeassa silmässä 20/200 ja vasemmassa silmässä 20/70. Posteriorinen segmentti tutkimus paljasti kasvava määrä leesioita ja laaja perifeerinen leviäminen.

kun infektioetiologiat oli suljettu pois, potilaalle aloitettiin suun kautta annettava prednisoni, joka annosteltiin hänen painonsa mukaisesti. Kuukauden kuluttua systeemisen steroidihoidon aloittamisesta näkökyky palautui 20/30: een molemmissa silmissä, ja valkoisiin subretinaalisiin leesioihin tuli arpimaisia muutoksia. Tästä näkökyvyn huomattavasta paranemisesta huolimatta potilas ja hänen perheensä harkitsevat pitkäaikaista immunosuppressiota suun kautta otettavalla metotreksaatilla.

diagnoosi

säälimätön istukkakororetiniitti (RPC) on valkoisen pisteen oireyhtymä, jolle on ominaista Kahdenkeskiset kermanvalkoiset leesiot verkkokalvon pigmenttiepiteelin tasolla, ulottuen posteriorinavan ulkopuolelle verkkokalvon periferiaan. Se on kokonaisuus, jolla on samanlaiset kliiniset ominaisuudet kuin sekä akuutilla posteriorisella multifokaalisella placoid-pigmenttiepiteliopatialla (APMPPE) että serpiginoidisella korioretiniitillä, mutta jolla on erilainen kliininen kurssi ja ennuste verrattuna näihin kahteen valkopilkkuoireyhtymään. Kuvattu vasta vuonna 2000 erillisenä kokonaisuutena, tila on voitu viitata historiallisesti ampiginous chorioretinitis tai multifokaalinen serpiginous choroiditis. Saatavilla olevan kirjallisuuden mukaan RKP vaikuttaa nuoreen väestöön (toisella ja kolmannella vuosikymmenellä) ilman mitään sukupuolen hallitsevuutta tai systeemisiä assosiaatioita.

vaikka APMPPE on ominaista monofaasinen sairaus, joka vaikuttaa pääasiassa posterior napa, RPC on verkkokalvon leesioita Keski-ja kaukana periferiassa, paljon pidempi kliininen aikana merkitty useita toistuminen. Leesioiden määrä RPC: ssä on myös suurempi kuin APMPPE: ssä, tyypillisillä potilailla yli 50 kermanvalkoista leesiota. Serpiginous chorioretinitis, toisaalta, on ominaista pitkäaikainen, toistuva kliininen kurssi ja huono visuaalinen ennuste. RPC on samanlainen serpiginous chorioretinitis sen kliinisen kurssin ja toistuminen, mutta eroaa sen anteriorinen sijainti ja paljon parempi visuaalinen ennuste.

RPC-diagnoosi on kliininen, perustuu silmänpohjan tutkimukseen, ja sitä voidaan auttaa muilla kuvantamistavoilla. Vitriitti on tyypillisesti keskivaikea, vaikka näin ei ollut meidän potilaallamme. On dilated tentti, yli 50 syvä valkoinen leesioita posterior napa laajennus anterior Päiväntasaajan on ominaista. Fluoreseiinin angiografia osoittaa varhaista hypofluoresenssia, joka johtuu koriokapillariksen perfuusiosta, myöhäistä hyperfluoresenssia, joka sopii parantuneiden leesioiden värjäytymiseen, ja vuotoa aktiivisissa leesioissa. Lisäksi angiografiassa havaittiin merkittäviä hypofluoresoivia leesioita koko tutkimuksen ajan. Mikä tärkeintä, taudin kulku, eli pitkä kliininen eteneminen ja useita toistumisia, auttaa erottamaan RPC tyypillisestä APMPPE: stä.

Ihanteellinen hoito tähän sairauteen ei ole vielä tiedossa. Vaikka APMPPEN on perinteisesti ajateltu olevan itsestään rajoittuva ilman hoitoa, serpiginous chorioretinitis-potilaat tarvitsevat aina pitkäaikaista immunosuppressiivista hoitoa. Tutkimukset näyttävät osoittavan, että systeemiset kortikosteroidit voivat parantaa näöntarkkuutta. Jonesin ja kollegoiden tekemässä tutkimuksessa viisi kuudesta potilaasta sai takaisin hyödyllisen näkökyvyn systeemisellä steroidihoidolla. Tauti voi kuitenkin edetä ja uusiutua steroidihoidon aikana. Joissakin tapauksissa ylimääräinen immuunimodulaatio on tarpeen atsatiopriinin, mykofenolaattimofetiilin ja siklosporiinin kaltaisilla aineilla. Pitkäaikaisen steroideja säästävän immunosuppression pitkäaikaistarve RKTL: ssä on vielä epäselvä, mutta toistuvien oireiden perusteella pitkäaikaishoidosta on hyötyä. Onneksi varhaisella hoidolla useimmat RPC-potilaat saavat takaisin huomattavan määrän näköä.

kaiken kaikkiaan RPC todennäköisesti edustaa sairautta, joka kuuluu eri tilojen, kuten APMPPEN ja serpiginous chorioretinitis, kirjoon. Tässä tapausraportissa korostamme tämän vähemmän tunnetun white dot-oireyhtymän keskeisiä kliinisiä ja diagnostisia ominaisuuksia.