Aplasia cutis congenita (ACC) on harvinainen ja heterogeeninen häiriö, jonka esiintyvyys on arviolta 1-3-10 000 synnytystä.1 sille on ominaista iho-osan ja joskus ihonalaisen kudoksen ja jopa luun puuttuminen.1-3 yleensä ACC esiintyy yksinäinen päänahan vika, mutta se voi ilmetä myös useita päänahan vaurioita tai se voi vaikuttaa muuhun kehon osaan.1,2 joissakin tilanteissa ACC voi liittyä muihin fyysisiin poikkeavuuksiin tai epämuodostumaoireyhtymiin.2

esitämme viisi päänahan ACC-tapausta, jotka tapahtuivat hyvin lyhyen ajan (neljän kuukauden) aikana ilman selvää yhteyttä niiden välillä. Kaikissa tapauksissa vanhemmat olivat alle 35-vuotiaita, eikä heillä ollut äidin infektioita tai lääkkeiden käyttöä raskauden aikana.

ensimmäinen oli urospuolinen vastasyntynyt, jolla oli tapahtumaköyhä raskaus ja normaalit synnytyslöydöt (US). Lapsi syntyi aikavälillä spontaani emättimen toimitus ja, heti syntymän jälkeen, hän oli huomattava kolme soikea leesioita mediaani alueella päänahan, suurin mittaus 4cm×3cm, kaikki hyvin määritelty marginaalit (Kuva. 1). Kallossa ei näkynyt keskushermoston verenvuotoa, eikä merkkejä tulehduksesta tai poskiontelotromboosista ja kallon tietokonetomografia paljasti päänahan luun eheyden.

toinen oli myös urospuolinen termi vastasyntyneelle, mutta tässä tapauksessa oli aiemmin todettu dikoriaaninen diamnioottinen Kaksosraskaus, johon liittyi yhden sikiön spontaani kuolema 15 viikon raskausaikana (papyruskautinen sikiö). Eloonjääneellä Kaksosella oli syntyessään yksi soikeanmuotoinen hiuspohjan leesio, jonka koko oli 3cm×2cm (Kuva. 2). Myös kallo-US oli normaali ja kallon magneettikuvaus vahvisti, ettei siinä ollut keskushermostovikoja, jotka ovat yleisempiä papyruskautisen sikiön elossa olevalla vastasyntyneellä Kaksosella.

kolme viimeistä vastasyntynyttä, yksi uros ja kaksi naarasta, ovat syntyneet pienellä pyöreällä vialla hiuspohjassa, 3-5 mm: n välillä. urospuolisen vastasyntyneen raskautta vaikeutti raskausdiabetes, ja 35 viikon kuluttua napanuoran esiinluiskahdus joudutti hätäsekartion, mikä johti äärimmäisen vaikeaan poistoon; lisäksi hänen äitinsä näytteillä pieni hiustenlähtö leesio syntymästä lähtien. Naaraspuoliset vastasyntyneet olivat määräaikaisia raskauksia, joihin ei liittynyt äidin liitännäissairauksia eikä epänormaaleja tapahtumia raskauden aikana, ja ne syntyivät spontaanista emätinluovutuksesta. Koska pieni koko vaurioita, nämä kolme suoritetaan vain kallon US, joka ei paljasta mitään muutoksia.

kaikissa viidessä tapauksessa hoito oli konservatiivista. Leesioiden puhdistamiseen käytettiin kahdesti päivässä biguanidipolyheksanidi-ja betaiinipinta-aktiiviseen liuokseen liotettuja steriilejä pyyhkäisynäytteitä, minkä jälkeen annettiin fusidiinihappovoidetta kliinisen tilan paranemiseen asti. Akuutteja komplikaatioita ei ollut rekisteröity ja paranemista tapahtui kaikissa tapauksissa 6-12 viikkoa, hiustenlähtö tilalle edellisen ihovirhe.

useimmissa tapauksissa ACC on yksittäinen leesio, mutta se voi olla myös osa erilaisia epämuodostumaoireyhtymiä.1 Mikä tahansa kehon osa voi vaikuttaa, mutta päänahan, yleensä huippupiste, on useammin paikalla vika esiintyy 70-90% tapauksista, taustalla luun vikoja 20-30%.1

patogeeninen mekanismi on vielä epäselvä, mutta tilan on arveltu esiintyvän sikiön häiriintyneen kehityksen tai ihon rappeutumisen seurauksena.4 useat tutkimukset kuvaavat yhteyttä sikiön papyraceous, mutta toiset attribute vika genetiikka, istukka infarktit, teratogeeniset aineet, kohdunsisäinen infektiot, trauma, verisuonten kompromissi, amniogeneesi, kiinnikkeistä lapsivesi kalvo sikiön ihon, muiden teorioiden.4 esitetyissä tapauksissa olemme juuri löytäneet mahdollisia mekanismeja kahdesta (papyruskautinen sikiö toisessa ja mahdollinen geneettinen/traumaattinen työ toisessa).

hoito ei perustu yhteisymmärrykseen. Konservatiivinen lähestymistapa on ensimmäinen valinta useimmissa tapauksissa, mutta jotkut kirjoittajat puolustavat, että kirurginen lähestymistapa voi olla parempi vaihtoehto, kun vika on suurempi kuin 4cm tai kun on luun puuttuminen.1 muuten jotkut tutkimukset osoittavat,että jopa suurempia vaurioita voidaan onnistuneesti hoitaa konservatiivisella hoidolla,3, 5 kuten ensimmäisessä tapauksessa.

paikallinen infektio tai verenvuoto ovat tärkeimmät akuutit komplikaatiot, mutta keskushermoston infektiot ja sagittaalisen poskiontelon tromboosi tai verenvuoto ovat vakavimmat komplikaatiot ja ne voivat johtaa kuolemaan. Nämä liittyvät koko leesion ja osallistuminen luun.2 alopesia ja hypertrofiset arvet ovat yleisempiä myöhäisiä komplikaatioita, jotka eivät yleensä ole palautuvia.2 esitetyissä tapauksissa ei ollut akuutteja komplikaatioita, mutta hiustenlähtö esiintyi kaikissa.