Se ha sugerido que las mujeres portadoras de una mutación en el gen ATM tienen un riesgo estimado de 20-60% mayor de cáncer de mama (Renwick et al Nature Genetics. 2006; 38(8):873-875). Se cree que las personas con una mutación del gen ATM tienen un mayor riesgo de cáncer de mama de inicio temprano y cáncer de mama bilateral. Sin embargo, no se ha determinado el riesgo exacto de cáncer de mama, y si existe o no cualquier otro riesgo de cáncer, conferido por una mutación portadora en la ATM. Algunos estudios también han sugerido un posible aumento del riesgo de sensibilidad a la radiación (Broeks et al Breast Cancer Res Treat. 2008; 107:243–248). La investigación en esta área está en curso y nuestra comprensión de las implicaciones de portar una sola mutación ATM puede cambiar en el futuro. Es importante que los pacientes se mantengan en contacto con sus médicos y proveedores de genética para obtener actualizaciones en esta área.
El gen ATM se asocia típicamente con una afección autosómica recesiva llamada ataxia-telangiectasia (AT). La AT se caracteriza por la falta de coordinación muscular (ataxia cerebelosa ) a una edad temprana, vasos sanguíneos dilatados (telangiectasias ) en el blanco de los ojos, defectos inmunitarios y una predisposición a ciertos cánceres, particularmente leucemia y linfoma. Para que un individuo tenga AT, él/ella habría heredado una copia cambiada o mutada del gen ATM de ambos padres. Esto significa que cada padre de un niño con AT es portador de una mutación ATM. Es importante tener en cuenta que las portadoras no tienen un mayor riesgo de desarrollar las características neurológicas de la AT, pero sí tienen un mayor riesgo de cáncer de mama.
Recomendaciones de detección del cáncer
Detección del cáncer de mama: Mamografía anual y considerar la RMN de mama con contraste a partir de los 40 años de edad.
Control del Riesgo de Cáncer de mama: Considere la posibilidad de realizar mastectomías para reducir el riesgo en función de los antecedentes familiares.
Comentarios: Pruebas insuficientes para recomendar que no se aplique la radioterapia. La mutación sin sentido 7271T> G puede actuar de manera dominante negativa, lo que resulta en un riesgo de cáncer de por vida de hasta 60% a los 80 años (que es más alto que las mutaciones truncantes, donde los riesgos están en el rango de 30 a 40%). Consejo de riesgo de enfermedad autosómica recesiva en la descendencia.
Recomendaciones basadas en las Directrices de la Red Nacional Integral del Cáncer Versión 1.2017 Evaluación Genética / Familiar de Alto Riesgo: Cáncer de Mama y Ovario