Todos los seres humanos tienen el mismo conjunto de genes.
Nuestras diferencias provienen de las pequeñas variaciones en esos genes.
Esas variaciones influyen no solo en cómo te ves o te comportas diferente a los demás But sino en cómo tu cuerpo reacciona de manera diferente a los factores externos. Especialmente cómo reacciona a los alimentos que come y al estilo de vida que vive.
Por ejemplo, algunos tienen grandes dificultades para metabolizar la cafeína. Para otros, podría ser alcohol (1, 2).
Algunos tienen problemas que aumentan el riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer, conocida como APOE4.
Esto se debe a que todos tenemos ciertas variaciones genéticas o» defectos » que pueden influir en la forma en que metabolizamos y usamos ciertos nutrientes.
Una de las variaciones más comunes y potencialmente problemáticas se conoce como mutación MTHFR.
Esta variación genética puede afectar la forma en que su cuerpo metaboliza el folato y el ácido fólico. Ambas son formas de vitamina B9, necesarias para numerosas funciones corporales críticas.
Desafortunadamente, una falla en este ciclo metabólico está relacionada con varios problemas de salud bastante graves (3).
Este artículo describe la mutación MTHFR y explora las implicaciones que puede tener para su salud y dieta.
Tenga en cuenta que cada sección de este artículo tiene un cuadro de ‘resumen’ (como este) para ahorrar tiempo. Debajo de este cuadro hay un menú de contenido para ayudarlo a navegar directamente a una sección en particular.
¿Qué es MTHFR, el gen MTHFR y la mutación MTHFR?
MTHFR, abreviatura de Metilentetrahidrofolato Reductasa, es una enzima muy importante en el cuerpo.
Es necesario que ocurra la metilación, un proceso metabólico que activa y desactiva los genes, repara el ADN y muchas otras cosas importantes.
La metilación también es esencial para convertir tanto el folato como el ácido fólico, cada uno una forma de vitamina B9, en su forma activa y utilizable llamada 5 – MTHF.
Este es un diagrama de lo complejo que es, pero solo necesita ver el paso final.
(Fuente: Imagen adaptada de MTHFR Support Aus.)
Puede ver que el paso final (inferior) requiere MTHFR para crear el formulario activo.
Por lo tanto, sin la actividad enzimática de MTHFR, la metilación de folato y ácido fólico no puede ocurrir correctamente.
Gen MTHFR
En pocas palabras, el gen MTHFR desencadena la producción de enzimas MTHFR.
Piense en el gen como la flor, la enzima como la abeja melífera y el ácido fólico activo como la miel.
Sin flores, no habrá abejas melíferas. Sin abejas melíferas, no se crea miel.
Mutación MTHFR
Aproximadamente el 30-50% de nosotros portamos una mutación en el gen MTHFR, transmitida de padres a hijos.
Las dos mutaciones funcionales principales (algunos argumentan que deben clasificarse como polimorfismos) del gen son MTHFR C677T y MTHFR A1298C (3).
Específicos aparte, estas mutaciones genéticas se conocen colectivamente como mutaciones MTHFR.
Pueden ser como un «defecto» que limita la producción de sus enzimas MTHFR.
La mayoría de las personas con una mutación no se ven afectadas y no experimentan síntomas.
Sin embargo, para algunos, la eficiencia enzimática puede descender a entre 30-70% dependiendo de la variante de mutación (4).
Tenga en cuenta que hay numerosas mutaciones genéticas que pueden dificultar la metilación. Una mutación MTHFR es solo una de muchas, pero es la más investigada y probablemente la más importante.
Resumen: La MTHFR es una enzima necesaria para un importante proceso metabólico llamado metilación. Es este proceso el que convierte el folato y el ácido fólico en una forma activa que el cuerpo puede usar. El gen MTHFR produce esta enzima, pero una mutación genética puede inhibir su función.
La mutación MTHFR puede aumentar el riesgo de enfermedades cardiovasculares y deficiencias de vitamina B
Las personas con una mutación MTHFR están en riesgo de una pobre eficiencia enzimática MTHFR.
En consecuencia, el folato y el ácido fólico no se pueden convertir de manera eficiente en su forma activa, conocida como 5-MTHF o L-metilfolato. Por lo tanto, esos nutrientes no pueden realizar una de sus funciones clave: descomponer (reciclar) la homocisteína.
La homocisteína es un aminoácido que se cree que daña el revestimiento de las arterias y otras células del cuerpo. Se forma naturalmente en el cuerpo, pero se descompone (recicla) por 5-MTHF.
Los niveles elevados de homocisteína en la sangre son un factor de riesgo independiente de enfermedad cardíaca, accidente cerebrovascular y otras formas de enfermedad cardiovascular (5, 6, 7).
También se ha relacionado con una amplia gama de otros problemas de salud, como la degeneración macular, la enfermedad de Alzheimer, la pérdida de audición y el cáncer.
La falta de ácido fólico activo (junto con una dieta baja en folato) también puede conducir a una deficiencia de folato, que tiene importantes implicaciones para la salud por sí sola.
Por lo tanto, aquellos con una mutación MTHFR «mala» tienen un mayor riesgo de problemas de salud si no se aborda el problema y su dieta no es rica en folato.
Resumen: Las personas con una mutación MTHFR pueden estar predispuestas a niveles elevados de homocisteína, un fuerte factor de riesgo de enfermedad cardiovascular. También son más propensos a desarrollar una deficiencia de folato si su dieta no es rica en folato.
¿Qué pasa con otras enfermedades y discapacidades, como el cáncer y el hipotiroidismo?
Teniendo en cuenta que los genes están influenciados por nuestra dieta y entorno, muchos estudios también pueden encontrar un vínculo entre MTHFR y un proceso de enfermedad o discapacidad en particular.
Esto va desde el riesgo de cáncer hasta las enfermedades autoinmunes y más; sin embargo, es difícil identificar una mutación MTHFR sola como factor de riesgo directo.
Hay una compilación dudosa de la investigación aquí, pero los estudios están lejos de ser concluyentes y no se enumeran todas las investigaciones.
Tome la hormona tiroidea, por ejemplo, que parece ayudar a regular la conversión de vitamina B2 (17). La vitamina B2 es crucial en la metilación del folato (más sobre esto a continuación), por lo que podemos suponer que las personas con hipotiroidismo (una tiroides poco activa) y una mutación en MTHFR tienen un alto riesgo. Podría ser verdad, sí, pero sigue siendo sólo una teoría.
La realidad es que la evidencia general de estas afirmaciones de propiedades saludables es hipotética, y es poco probable que las mutaciones de MTHFR sean un factor causal directo. Inocente hasta que se demuestre lo contrario.
Resumen: La MTHFR podría contribuir o exacerbar las enfermedades cardíacas y la deficiencia de folato, pero esto se debe a un exceso de homocisteína. Es poco probable que la mutación en sí sea una causa directa de ciertos estados de enfermedad o discapacidades.
MTHFR síntomas de un problema
Si cree que puede tener un problema de MTHFR, no hay manera de saberlo con seguridad sin hacerse la prueba (más sobre eso a continuación).
Al decir eso, hay algunos «síntomas de MTHFR» de tendencia entre las personas con un defecto que justifican una prueba de MTHFR:
- Altos niveles de homocisteína: Causados por una pobre metilación. Las personas con mutaciones potencialmente «graves» deben consultar la homocisteína con su médico.
- Deficiencia de folato: Una deficiencia de ácido fólico (folato) podría estar relacionada con la MTHFR y vale la pena comprobarla. Los síntomas comunes incluyen fatiga extrema, mareo y olvido.
- Tuvo un aborto espontáneo: Muchos médicos alternativos recomiendan realizar pruebas para detectar mutaciones en MTHFR si ha tenido uno o más abortos espontáneos.
- Problemas gastrointestinales de larga data: Como el síndrome del intestino irritable, pero esto es solo una teoría.
- Una enfermedad autoinmune: Como la fibromilagia, aunque esto se basa más en anécdotas que en ciencia sólida.
- Larga historia de ansiedad o depresión: Basado más en anécdotas que en ciencia sólida.
Es importante tener en cuenta que una mutación MTHFR en sí misma no es inherentemente peligrosa, pero cualquier forma de variación genética tiene la posibilidad de afectar su salud.
Saber qué es el gen y cómo podría afectarlo es visto por muchos como beneficioso.
Resumen: Hay algunas tendencias comunes entre aquellos que tienen una mutación MTHFR. Si experimenta algún «síntoma de MTHFR», podría valer la pena hacerse la prueba.
El ácido fólico es un problema, el L-Metilfolato (5-MTHF) es una alternativa
El ácido fólico es el suplemento convencional para tratar la deficiencia de vitamina B, reducir la incidencia de Defectos del Tubo Neural (8, 9).
Es tan eficaz que la adición (fortificación) de ácido fólico a la harina de trigo ahora es obligatoria en Australia, Estados Unidos, Canadá y varios otros países (10).
Este es un gran problema para las personas que no metabolizan bien el ácido fólico, ya sea por una baja actividad de MTHFR u otro problema enzimático (11).
Se convierte en un problema aún mayor cuando se considera que la ingesta diaria recomendada de ácido fólico es de 400 µg, pero el ácido fólico no metabolizado ya aparece en la sangre cuando consumimos solo 200 µg por día (12).
El ácido fólico no metabolizado que se acumula en la sangre puede enmascarar deficiencias peligrosas de vitamina B, como la anemia megaloblástica. Sin embargo, las afirmaciones de que tiene otros efectos nocivos no están probadas.
Afortunadamente, hay una alternativa
Además de reducir la ingesta de harina de trigo fortificada (pan comercial), los suplementos de ácido fólico se pueden reemplazar con la forma activa: 5-MTHF o L-Metilfolato.
Evita cualquier defecto de MTHFR, y se ha demostrado que es igual (si no más) eficaz para aumentar los niveles plasmáticos de folato y reducir las concentraciones de homocisteína (13, 14).
El 5-MTHF también se absorbe mejor e interactúa con menos medicamentos que el ácido fólico (15).
Hasta ahora, la FDA y la Agencia Europea de Normas Alimentarias han aprobado varios productos que contienen 5-MTHF. Algunos especulan que pronto reemplazará al ácido fólico como tratamiento de protocolo (16).
Sin embargo, hay algunos factores importantes a considerar antes de tomar 5-MTHF. Es decir, sus niveles de vitamina B12 (y una variación particular de la vitamina B12) y el riesgo de ansiedad, bipolaridad o depresión.
Esta es la razón por la que la orientación de un dietista o profesional especializado en esta área es tan importante. Le recomiendo encarecidamente que lea esta guía antes de ir más lejos.
Dicho esto, si elige complementar, recomiendo este suplemento de L-metilfolato (5-MTHF) (divulgación: enlace de afiliado). Contiene 800 mcg de folato biológicamente activo (5-MTHF) más 1 mg de vitamina B12 (una coenzima necesaria).
También es libre de gluten, lácteos y soja para las personas afectadas, pero siempre consulte con su médico antes de tomar cualquier suplemento nuevo.
Resumen: El ácido fólico puede ser muy problemático para algunos, particularmente para aquellos con una mutación MTHFR. Esas personas deben evitar la harina de trigo fortificada y buscar el cambio de suplementos regulares de ácido fólico por 5-MTHF.
Ácido fólico, MTHFR y embarazo
El ácido fólico activo es altamente protector contra Defectos del Tubo Neural.
Sin embargo, es probable que un suplemento de ácido fólico convencional no proteja a su hijo si permanece inactivo en su torrente sanguíneo.
Es por eso que las pruebas para detectar y marcar una mutación MTHFR podrían ser especialmente útiles para las mujeres en edad fértil.
Por lo tanto, se justifica un enfoque más conservador y reflexivo de la suplementación con ácido fólico para las personas con problemas de MTHFR.
Si está planeando tener un hijo, o menos de 13 semanas después de la concepción, la suplementación con L-metilfolato (5-MTHF) en lugar de ácido fólico es una opción. El suplemento que recomiendo se encuentra en la sección anterior, pero siempre consulte primero con su médico.
Mientras lo haces, deberías evitar estos 6 alimentos también.
Resumen: Las mujeres con una mutación MTHFR que planean tener un hijo o que ya tienen menos de 13 semanas de embarazo deben tomar suplementos de 5-MTHF en lugar de ácido fólico.
Recomendaciones dietéticas y nutricionales de MTHFR
No se puede exagerar la importancia del folato.
Es por eso que los síntomas de MTHFR justifican tal preocupación en primer lugar.
Mientras que más ácido fólico (a menudo un compuesto sintético de vitamina B9) no es deseable, más folato (compuestos naturales de vitamina B9) ciertamente lo es.
Esto es especialmente cierto para aquellos con un defecto de MTHFR, ya que los alimentos ricos en folato también contienen naturalmente la forma activa de folato.
Además, más folato en la dieta significa más oportunidades para crear la forma activa. Cuantos más boletos de lotería compre, más oportunidades tendrá para ganar la lotería.
El cuerpo recicla fácilmente el folato sobrante en un compuesto inofensivo, mientras que no siempre puede hacerlo con ácido fólico. Sin entrar en más química, es por eso que el ácido fólico se puede acumular fácilmente en la sangre.
De acuerdo con NutritionData, las mejores fuentes de folato por porción de 100 g son:
- Frijoles y lentejas (~50% RDI)
- Espinacas crudas (49% RDI)
- Espárragos (37% RDI)
- Lechuga romana (34% RDI)
- Brócoli (27% RDI)
- Aguacate (20% RDI)
- Naranjas/Mangos (~10% RDI)
(RDI = Ingesta diaria recomendada)
Los estudios incluso han demostrado que una dieta rica en folato puede igualar los efectos reductores de homocisteína de un suplemento regular de ácido fólico o de 5-MTHF(16).
Como si necesitáramos razones adicionales para comer más verduras y legumbres.
Hay varios otros nutrientes importantes en los que pensar para el metabolismo del folato. A saber, vitamina B2 (Riboflavina) y vitamina B6 (Piridoxina), que ayudan en la formación de 5-MTHF.
Las mejores fuentes de vitamina B2 por porción de 100 gramos son:
- Almendras (60% CDR)
- Carne de res y cordero (51% CDR)
- Pescado azul (34% CDR)
- Huevos duros (30% CDR)
- Champiñones (29% CDR)
- Espinacas (14% CDR)
- Yogur natural (~14% CDR)
Las mejores fuentes de vitamina B6 por porción de 100 gramos son:
- Semillas de girasol (67% CDR)
- Pistachos (56% CDR)
- Pescado azul (40-50% CDR)
- Pavo, pollo, cerdo y ternera (34-40% CDR)
- Plátanos (18% CDR)
- Aguacates (14% CDR)
- Espinacas (~12% CDR)
Si tiene deficiencia de cualquiera de estos nutrientes, parte del ciclo metabólico del folato se descompondrá.
¿Qué alimentos evitar?
Se cree comúnmente que los antiácidos, algunos medicamentos para la presión arterial, la metformina (para la diabetes tipo 2) y los anticonceptivos pueden inhibir la absorción dietética de vitaminas B en cierta medida.
Si toma regularmente alguno de estos medicamentos, lo mejor es buscar consejos de salud personalizados de su dietista o médico.
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Resumen: El folato natural es un nutriente que todos necesitamos para comer más de defect defecto MTHFR o no. Las vitaminas B2 y B6 también son importantes dado su papel en el metabolismo del folato.
MTHFR en la comunidad médica
La comunidad médica reconoce la variedad de problemas de salud relacionados con las mutaciones de MTHFR.
Pero como la evidencia actual es en gran medida observacional (no puede probar causa y efecto), y en muchos casos inconsistente, su postura es:
» there hay indicaciones clínicas muy limitadas para la prueba de los polimorfismos C677T y A1298C en el gen MTHFR, y que la prueba no está indicada como una prueba de detección inespecífica en la población general asintomática.»
Estoy de acuerdo en que no es necesario hacer pruebas si no experimenta ningún grupo de síntomas mencionados anteriormente. Deficiencia de homocisteína y/o folato crónica particularmente alta.
Además, las pruebas genéticas son costosas.
La alternativa es que el médico revise sus niveles de homocisteína. Los niveles dentro del rango normal no indican problemas con el metabolismo del folato.
Resumen: La comunidad médica no recomienda realizar pruebas para detectar mutaciones en MTHFR en la población general, especialmente en aquellos sin síntomas. La prueba de los niveles de homocisteína es una alternativa más asequible.
¿Cómo y dónde obtener una MTHFR prueba
Si usted todavía desea para la prueba, se debe hacer una prueba genética.
La mayoría de los proveedores de servicios pueden enviarle por correo el kit de pruebas, para que no sea invasivo y no tenga que ir a ningún lado. Simplemente envíe un hisopo de saliva y espere sus resultados.
Las empresas más grandes y confiables son 23andMe y Ancestry.com, que tienen millones de clientes. Estas compañías le proporcionan una gran cantidad de datos en bruto y detalles sobre su ascendencia.
Puede pedir su propio kit en sus sitios web o aquí a través de Amazon (divulgación: enlace aff).
Solo tenga en cuenta que debido a las nuevas regulaciones de la FDA, no se permite a las compañías de pruebas genéticas interpretar la información médica por adelantado.
La buena noticia es que es fácil subirte 23andMe o Ancestry.com datos sin procesar a otros sitios web para obtener informes detallados.
GeneticGenie.org (gratis) puede comprobar si hay mutaciones MTHFR. También recomiendo Promethease.com, que le da informes de salud súper detallados e interesantes por 5 5.
Solo recuerde tomar sus resultados «con una pizca de sal», ya que muchas de las sugerencias de salud se basan en investigaciones en etapas tempranas. Si puede permitírselo, use NSGC.org para encontrar un asesor genético que pueda ayudar a interpretar con precisión sus resultados.
En su lugar, si elige usar su propio laboratorio local, asegúrese de que realicen pruebas para detectar las mutaciones MTHFR C677T y A1298C, que son las principales. No todos los laboratorios lo hacen, así que asegúrese de preguntar primero.
La conclusión
Recuerde que las pruebas genéticas son solo una herramienta para ayudarlo a tener una mejor salud.
Tener una mutación genética no significa necesariamente que le afecte. De hecho, lo más probable es que no se ajuste a las estadísticas actuales.
Como dicen, » Los genes cargan el arma, el entorno aprieta el gatillo.»
Siempre consulte con un dietista o profesional que pueda poner sus resultados en contexto. Y comer más alimentos ricos en ácido fólico That para todos.
Para obtener información MTHFR más detallada, he preparado esta guía de ruta para ti aquí.
