az aplasia cutis congenita (ACC) ritka és heterogén rendellenesség, becsült előfordulási aránya 1-3-10 000 szülés.1 A bőrrész, néha a bőr alatti szövet, sőt a csont hiánya jellemzi.1-3 általában ACC mutatja magát, mint egy magányos fejbőr hiba, de ez is nyilvánvaló, mint több fejbőr elváltozások, vagy hatással lehet bármely más testrész.1,2 bizonyos helyzetekben az ACC más fizikai anomáliákkal vagy malformációs szindrómákkal társítható.2

a fejbőr ACC-jének öt esetét mutatjuk be, amelyek nagyon rövid idő alatt (négy hónap) fordultak elő, nyilvánvaló kapcsolat nélkül. Minden esetben a szülők 35 évesnél fiatalabbak voltak, a terhesség alatt nem volt anyai fertőzés vagy gyógyszerbevitel.

az első egy férfi újszülött volt egy eseménytelen terhességből, normál szülészeti ultrahanggal (US). A csecsemő spontán hüvelyi szüléssel született, és közvetlenül a születés után három ovális elváltozást észleltek a fejbőr medián régiójában, a legnagyobb 4cm-es 3cm-es, mindegyik jól meghatározott margóval (ábra. 1). A cranialis US nem mutatott központi idegrendszeri vérzést, sem fertőzés jeleit, sem sinus trombózist, és a koponya számítógépes tomográfia kimutatta a fejbőr csont integritását.

a második szintén hímnemű újszülött volt, de ebben az esetben az anamnézisben volt dichorionos diamniotikus ikerterhesség, amely egy magzat spontán halálát okozta a 15.terhességi héten (papiruszos magzat). A túlélő iker egyetlen ovális alakú fejbőr elváltozással született, 3 cm-es 2 cm-rel (ábra. 2). A koponya US szintén normális volt, és a koponya mágneses rezonanciája megerősítette a központi idegrendszeri defektus hiányát, amely gyakoribb a papiruszos magzat túlélő újszülött ikertestvérében.

az utolsó három újszülött, egy férfi és két nő, született egy kis kör alakú hiba a fejbőr tetején, 3 és 5mm között. a férfi újszülött vemhességét bonyolította a terhességi cukorbetegség és a 35.héten egy sürgősségi császármetszés kicsapódott egy köldökzsinór prolapsus, ami rendkívül nehéz extrakciót eredményezett; továbbá, az anyja a születés óta kis alopecia elváltozást mutatott. A nőstény újszülöttek terhesség alatt születtek, anyai társbetegségek és rendellenes események nélkül a terhesség alatt, és spontán hüvelyi szülésből születtek. A sérülések kis mérete miatt ez a három csak koponya minket végzett, amely nem tárt fel semmilyen változást.

mind az öt esetben a kezelés konzervatív volt. Naponta kétszer, kombinált biguanid-polihexanid és betain felületaktív oldatban átitatott steril tamponokat használtak a léziók tisztítására, majd fuzidinsav kenőcsöt alkalmaztak a klinikai javulásig. Akut szövődményeket nem regisztráltak, a gyógyulás minden esetben 6-12 hét alatt történt, az előző bőrhiba helyett alopecia következett be.

az esetek többségében az ACC izolált elváltozás, de része lehet a különféle rendellenességeknek is szindrómák.1 a test bármely része érintett lehet, de a fejbőr, általában a csúcs, a hiba gyakoribb helye az esetek 70-90% – ában, a mögöttes csonthibákkal 20-30% – ban.1

a patogén mechanizmus még mindig nem tisztázott,de az állapot a méhben a bőr megzavart fejlődésének vagy degenerációjának következménye.4 számos tanulmány írja le a magzati papiruszokkal való összefüggést, de mások a hibát többek között a genetikának, a placenta infarktusoknak, a teratogén anyagoknak, az intrauterin fertőzéseknek, a traumának, az érrendszeri kompromisszumnak, az amniogenezisnek, az amniotikus membránnak a magzati bőrhöz való tapadásának tulajdonítják.4 a bemutatott esetekben csak kettőben találtunk lehetséges mechanizmusokat (az egyikben papiruszos magzat, a másikban pedig lehetséges genetikai/traumatikus szülés).

a kezelés nem konszenzusos. A legtöbb esetben a konzervatív megközelítés az első választás, de egyes szerzők megvédik, hogy a műtéti megközelítés jobb megoldás lehet, ha a hiba nagyobb, mint 4 cm, vagy ha csonthiány van.1 ellenkező esetben egyes tanulmányok azt mutatják, hogy még nagyobb elváltozások is sikeresen kezelhetők konzervatív kezeléssel, 3,5, amint az első esetünkben látható.

a helyi fertőzés vagy vérzés a fő akut szövődmény, de a központi idegrendszer fertőzései és a trombózis vagy a sagittalis sinus vérzése a legsúlyosabb szövődmény, és halálos kimenetelű is lehet. Ezek összefüggenek a sérülés méretével és a csont érintettségével.2 az Alopecia és a hipertrófiás hegek a gyakoribb késői szövődmények, általában nem visszafordíthatók.2 a bemutatott esetekben nem voltak akut szövődmények, de alopecia mindegyikben előfordult.