mi az Ia típusú glikozilezés veleszületett rendellenessége?
az Ia típusú glikozilezés veleszületett rendellenessége (CDG-Ia) egy örökletes anyagcsere-rendellenesség, amely rontja a glikoproteinek termelését, amelyek fehérjék, amelyek szénhidrátokat tartalmaznak. A CDG-Ia-ban a foszfomannomutáz nevű enzim hibája van.
a CDG-Ia a test számos rendszerét érinti, nevezetesen az idegrendszert. A betegség fejlődési késleltetést okoz, amely mentális fogyatékossághoz vezethet. Görcsrohamokat és stroke-szerű epizódokat is okozhat. Ez rontja mind a fizikai mozgás képességét, mind a mozgás koordinálásának képességét. A betegségben szenvedő csecsemők körülbelül 20% – a meghal az élet első évében. A CDG-Ia-val rendelkező emberek többsége kerekesszékkel lesz kötve.
a CDG-Ia-ban szenvedő személy a következő tünetek egy részét vagy mindegyikét mutathatja: a normál sebességgel történő növekedés elmulasztása; a korlátozott látás egy bizonyos típusa, amely vaksághoz vezet (retinitis pigmentosa); pajzsmirigy alulműködés (hypothyreosis); máj-és/vagy májbetegség megnagyobbodása, szív-és veseproblémák, alacsony vércukorszint, sérülés után a vér alvadási képességének csökkenése, megvastagodott, duzzadt, kimagozott bőr (peau d ‘ Orange), és csontrendellenességek. Néhány embernek a fenti tünetek közül sok van, míg másoknak kevés.
a CDG-Ia-ban szenvedő embereknél bizonyos megkülönböztető jellemzők nyilvánvalóak a születéskor. Ezek közé tartozhatnak a fordított mellbimbók, a rossz izomtónus, a mandula alakú szemek, amelyek keresztbe vannak téve, egy nagy homlok, a testzsír szokatlan eloszlása és a rendellenes nemi szervek. Az agynak a kisagynak nevezett része gyakran részben elpazarolódik. A betegségben szenvedő nők gyakran nem érik el a szexuális fejlődést.
mennyire gyakori az Ia típusú glikozilezés veleszületett rendellenessége?
a CDG-Ia a glikoziláció veleszületett rendellenességeinek 70% – át teszi ki, amelyek együttesen 1-et érintenek minden 50 000-100 000 születésben. CDG-Ia esetekről számoltak be világszerte, körülbelül a fele skandináv országokból származik.
hogyan kezelik az Ia típusú glikozilezés veleszületett rendellenességét?
a CDG-Ia nem gyógyítható, azonban bizonyos intézkedéseket lehet tenni a betegség által érintett emberek életének javítása érdekében. A CDG-Ia-val rendelkező kisgyermek szüleinek biztosítaniuk kell, hogy a gyermek a lehető legjobb táplálékot kapja a növekedés elősegítése érdekében. Néhány gyermeknek szüksége lesz egy etetőcsőre. A foglalkozási, fizikai és beszédterápia korai alkalmazása hasznos lehet a gyermek hosszú távú képességeinek javításában ezeken a területeken. A sebészeti vagy nem sebészeti intézkedések korrigálhatják a keresztezett szemet és jobb látást biztosíthatnak. A véralvadást elősegítő műtét előtt szükség lehet vérplazma infúzióra. A gyógyszerek segíthetnek a rohamok kezelésében. Különböző hormonok hasznosak lehetnek, ha a személynek pajzsmirigye van. A kerekes székek és más mozgássegítők gyakran hasznosak is.
mi a prognózis az Ia típusú glikozilációs veleszületett rendellenességben szenvedő személy számára?
a CDG-Ia-ban szenvedők húsz százaléka az élet első évében hal meg, gyakran fertőzés, májproblémák vagy szívbetegség miatt. Mások CDG-Ia – val felnőttkorban élhetnek. A legtöbben egész életük során kerekesszékkel vannak kötve. Néhányan képesek beszélni és beszélgetni, bár némi károsodással. A CDG-Ia-val rendelkező emberek nem képesek önállóan élni, de bizonyos feladatokat önállóan végezhetnek.