az Antisintetáz szindróma olyan tünetek összessége, amelyek jellemzően azoknál a betegeknél fordulnak elő, akiknél myositis van a számos specifikus autoantitest egyikével együtt antiszintetáz antitestek. Ezek az autoantitestek olyan immunrendszeri fehérjék, amelyek a tRNS szintetáz enzimeket célozzák meg és támadják meg. Megtudhatja, hogy van-e ilyen autoantitestje egy vérvizsgálaton keresztül, amely számos myositis-specifikus autoantitestet vizsgál.

nyolc antiszintetáz antitestet azonosítottak, amelyek jelentősek a myositis betegségekben. Ezek közül messze a leggyakoribb az anti-Jo-1. Többek között PL-7 és PL-12. Eddig öt további antiszintetáz antitestet azonosítottak, de ezek sokkal ritkábbak, és következményeik még nem ismertek jól.

Az Anti-Jo-1 antitest a leggyakoribb antiszintetáz antitest. Többek között PL-7 és PL-12. Öt további antiszintetáz antitestet azonosítottak eddig,de sokkal ritkábbak, és ezek következményei még nem ismertek jól. A kutatók még mindig azonosítják a myositis betegségek szempontjából fontos új autoantitesteket.

lásd autoantitestek további részleteket antiszintetáz és más autoantitestek.

az antiszintetáz szindrómával kapcsolatos tünetek a következők:

interstitialis tüdőbetegség (ILD) – az antiszintetáz szindrómában szenvedők 75% – ának interstitialis tüdőbetegsége van.

izomgyulladás-az Antiszintetáz szindróma általában a dermatomyositisben, polimiozitisben vagy nekrotizáló myopathiában szenvedőket érinti.

gyulladásos ízületi gyulladás – a betegek fájdalmat, merevséget, duzzanatot, bőrpírt vagy melegséget tapasztalhatnak az ízületekben és azok körül. Szokatlan azonban, hogy megtapasztalják a fajta ízületi deformitás látható rheumatoid arthritis.

láz – az antiszintetáz szindrómában szenvedő betegek körülbelül 30% – A olyan lázzal jár, amely nem kapcsolódik fertőzéshez vagy más okokhoz.

Raynaud – jelenség (vagy szindróma) – ez egy olyan állapot, amelyben az artériák görcsei csökkent véráramlást okoznak, jellemzően az ujjak és a lábujjak bevonásával. Az orr és a fül is érintett lehet. Ezeket az epizódokat általában hideg vagy stressz váltja ki. Néhány perctől néhány óráig tarthatnak, és az érintett rész zsibbadást és hideget okozhat, fehér vagy kék színűvé válhat.

szerelő keze-ez egy olyan állapot, amely magában foglalja a megvastagodott, száraz, repedezett bőrt az ujjak és a tenyér oldalán, ami fájdalmas lehet. A “szerelő keze” kifejezést használják, mert az állapot miatt a kezek durvaak és piszkosak, hasonlítanak a kétkezes munkásokra.

kockázati tényezők

• az Antiszintetáz szindróma általában olyan betegeknél fordul elő, akiknek átlagos életkora a betegség kezdetén 50 év.
• az Antiszintetáz szindróma kétszer olyan gyakran fordul elő nőknél, mint férfiaknál.
• az antiszintetáz szindrómában szenvedő betegek kevésbé valószínű, hogy rákkal összefüggő myositist tapasztalnak.
• az intersticiális tüdőbetegség lehet az antiszintetáz szindróma első vagy egyetlen tünete.
• a halálozási kockázat nem növekszik az antiszintetáz szindróma miatt, de a súlyos interstitialis tüdőbetegség jelenléte leggyakrabban a korai halálhoz kapcsolódik.

az antiszintetáz szindróma kezelése hasonló az egyéb gyulladásos myositis betegségek esetén ajánlott kezelésekhez. A kortikoszteroidokkal (prednizonnal) történő korai és agresszív kezelés különösen fontos ebben az állapotban. Az orvosok gyakran kezdik a második vonalbeli terápiát a szteroidokkal együtt a kezdetektől.

az Antiszintetáz szindróma remisszióba kerülhet, különösen az enyhébb tüdőbetegségben szenvedők esetében, de a betegek nagyobb valószínűséggel maradnak tünetmentesek a kezelés folytatása közben. A fáklyák általában akkor fordulnak elő, ha a gyógyszereket túl gyorsan kúposítják.

Ezek közül a második vagy harmadik vonalbeli gyógyszerek közül néhánynak különleges szempontjai vannak az antiszintetáz szindrómával.

az Anti-TNF inhibitorok, mint például az etanercept (Enbrel) és az adalimumab (Humira), tipikusan a rheumatoid arthritis kezelésére használt gyógyszerek. Ha az ízületi gyulladás tünetei dominálnak az antiszintetáz szindrómában szenvedő betegeknél, ezek a gyógyszerek előnyösek lehetnek. Óvatosan kell alkalmazni őket, mivel ezek a biológiai gyógyszerek néha társulnak a myositis kialakulásához.

azatioprin (Imuran) jó választás izom-és tüdőbetegségekre.

a ciklofoszfamidot (Cytoxan) különösen intersticiális tüdőbetegség esetén alkalmazzák.

A metotrexát (MTX) súlyosbíthatja a tüdőbetegséget, ezért egyes orvosok úgy döntenek, hogy nem használják ezt az antiszintetáz szindróma kezelésére.

a mikofenolát-mofetil (CellCept) jó választás bőr-és tüdőbetegségek kezelésére.

a Rituximab (Rituxan) hatásosnak bizonyult az antiszintetáz tünetekben, különösen az anti-Jo-1 antitestekkel rendelkező betegek esetében.

úgy tűnik, hogy a takrolimusz jól működik tüdőbetegség esetén.

további információk az antiszintetáz szindrómáról a weboldal Myositis Könyvtár részében találhatók.

Antiszintetáz szindróma – néhány történet – a TMA hírleveléből az OutLook

Antiszintetáz szindróma-Dr. Lisa Christopher-Stine volt TMA orvosi tanácsadó videó bemutatása a 2016-os TMA éves Betegkonferencián.

Antiszintetáz szindróma: kérdezze meg a szakértők Podcast sorozat – 11/20/2017 származó ritka genomikai Intézet
Ez a podcast funkciók Dr. Sonye Danoff (Johns Hopkins interstitialis tüdőbetegség Klinika) és a TMA korábbi orvosi tanácsadója, Dr. Frederick Miller (National Institute of Environmental Health Sciences, NIH) válaszol az antiszintetáz szindrómával kapcsolatos kérdésekre.