azt javasolták, hogy az ATM génben mutációt hordozó nők becslések szerint 20-60% – kal növelik az emlőrák kockázatát (Renwick et al Nature Genetics. 2006; 38(8):873-875). Úgy gondolják, hogy az ATM génmutációval rendelkezők fokozott kockázatnak vannak kitéve a korai kezdetű emlőrák és a kétoldalú emlőrák szempontjából. Azonban a pontos emlőrák kockázatát, és függetlenül attól, hogy van-e más rák kockázatát, által biztosított hordozó mutáció az ATM még nem határozták meg. Egyes tanulmányok a sugárzással szembeni érzékenység lehetséges fokozott kockázatát is felvetették (Broeks et al emlőrák Res Treat. 2008; 107:243–248). A kutatás ezen a területen folyamatban van, és a jövőben megváltozhat az egyetlen ATM mutáció hordozásának következményeinek megértése. Fontos, hogy a betegek kapcsolatot tartsanak orvosukkal és genetikai szolgáltatóikkal ezen a területen.

az ATM gén jellemzően az ataxia-telangiectasia (AT) nevű autoszomális recesszív állapothoz kapcsolódik. AT jellemzi hiánya izom koordináció (cerebelláris ataxia ) korai életkorban, kitágult erek (telangiectases) a szemfehérje, immunhibák, és a hajlam, hogy bizonyos rákok, különösen a leukémia és a limfóma. Ahhoz, hogy az egyén AT-vel rendelkezzen, mindkét szülőtől örökölte volna az ATM gén megváltozott vagy mutált másolatát. Ez azt jelenti, hogy az AT-vel rendelkező gyermek minden szülője ATM mutáció hordozója. Fontos megjegyezni, hogy a hordozóknak nincs fokozott kockázata az AT neurológiai jellemzőinek kialakulásában, de fokozott az emlőrák kockázata.

rákszűrési ajánlások

mellrák szűrés: éves mammogram és fontolja meg az emlő MRI kontrasztot 40 éves kortól kezdve.

mellrák kockázatkezelés: fontolja meg a mastectomiák kockázatának csökkentését a családi anamnézis alapján.

Megjegyzések: Nincs elegendő bizonyíték a sugárterápia elleni ajánláshoz. A 7271t>g missense mutáció domináns-negatív módon működhet, ami egy életen át tartó rákkockázatot eredményez akár 60% 80 éves korig (ami magasabb, mint a csonka mutációk, ahol a kockázatok 30-40% között vannak). Tanácsadás az autoszomális recesszív állapot kockázatára az utódokban.

ajánlások a National Comprehensive Cancer Network Guidelines 1.2017 verziója alapján genetikai/familiáris magas kockázatértékelés: emlő-és petefészekrák