családi lipoprotein lipáz hiány egy öröklött állapot, amely megzavarja a normális lebontását zsírok a szervezetben, ami növeli bizonyos típusú zsírok.

a családi lipoprotein lipáz hiányban szenvedő embereknél jellemzően 10 éves kor előtt alakulnak ki jelek és tünetek, egynegyedük 1 éves korig mutat tüneteket. Ennek az állapotnak az első tünete általában hasi fájdalom, amely enyhétől súlyosig változhat. A hasi fájdalmat gyakran a hasnyálmirigy gyulladása okozza (hasnyálmirigy-gyulladás). Ezek a pancreatitis epizódok hirtelen (akut) támadásokként kezdődnek. Kezelés nélkül a hasnyálmirigy-gyulladás krónikus állapotba kerülhet, amely károsíthatja a hasnyálmirigyet, és ritka esetekben életveszélyes lehet.

az érintett személyek máj-és lépmegnagyobbodással is rendelkezhetnek (hepatosplenomegalia). Minél magasabb a zsírszint a szervezetben, annál nagyobb lesz a máj és a lép. Ahogy a zsírszint emelkedik, bizonyos fehérvérsejtek, úgynevezett makrofágok vegye fel a felesleges zsírt, hogy megpróbálja megszabadulni a zsír a véráramból. A zsír felvétele után a makrofágok a májba és a lépbe utaznak, ahol a zsírsejtek felhalmozódnak.

a családi lipoprotein lipáz hiányban szenvedő egyének körülbelül felében kis sárga zsírlerakódások alakulnak ki a bőr alatt, úgynevezett eruptív xantomák. Ezek a zsírlerakódások leggyakrabban a törzsön, a fenéken, a térdeken és a karokon jelennek meg. Az eruptív xantómák kicsiek (körülbelül 1 milliméter átmérőjűek), de az egyes xantómák összefoghatnak, hogy nagyobb foltokat képezzenek. Általában nem fájdalmasak, kivéve, ha ismételt súrlódásnak vagy kopásnak vannak kitéve. Az eruptív xantómák akkor jelennek meg, amikor a zsírbevitel növekszik és a szint emelkedik; a lerakódások eltűnnek, amikor a zsírbevitel lelassul és a szint csökken.

a családi lipoprotein lipázhiányos emberek vérének magas zsírtartalma miatt tejszerű megjelenése lehet. Amikor a zsírszint nagyon magas az ilyen állapotú embereknél, a zsírok felhalmozódhatnak a szem hátsó részét szegélyező Szövet ereiben (a retina). A zsír felhalmozódása ennek a szövetnek halvány rózsaszínű megjelenést kölcsönöz, amikor megvizsgálják (lipemia retinalis). Ez a zsírfelhalmozódás nem befolyásolja a látást, és eltűnik, ha az étrendből származó zsírok csökkennek, és a test szintje csökken.

a családi lipoprotein lipáz hiányban szenvedő embereknél a megnövekedett zsírszint neurológiai jellemzőket is okozhat, mint például depresszió, memóriavesztés és enyhe szellemi hanyatlás (demencia). Ezeket a problémákat orvosolják, amikor az étrendi zsírszint normalizálódik.