a Focal corticalis dysplasia (FCD) az agy fejlődésének veleszületett rendellenessége, ahol az agy egy területén lévő neuronok nem vándoroltak a méhen belüli megfelelő képződésben. A fókusz azt jelenti, hogy bármely lebeny fókuszzónájára korlátozódik. A focalis kortikális diszplázia a gyermekek kezelhetetlen epilepsziájának gyakori oka, felnőtteknél pedig az epilepszia gyakori oka. Az FCD-nek három altípusa van, köztük az 1a, az 1b, a 2A, a 2B, a 3a, a 3b és a 3C Típus, amelyek mindegyike külön kórszövettani jellemzőkkel rendelkezik. A fokális kortikális diszplázia minden formája az agykéreg normális szerkezetének disorganizációjához vezet. Az 1. típusú FCD finom változásokat mutat a kérgi laminálásban. A 2a típusú FCD a normálnál nagyobb neuronokat mutat, amelyeket citomegáliás diszmorf neuronoknak (CDN) neveznek. A 2B típusú FCD a lamináris szerkezet teljes elvesztését mutatja, és a CDN és a megnagyobbodott sejtek jelenlétét ballonsejteknek (BC) nevezzük nagy elliptikus sejttest alakjuk, oldalirányban elmozdult magjuk és dendritek vagy axonok hiánya miatt. Úgy gondolják, hogy a ballonsejtek fejlődési eredete neuronális vagy gliasejtek progenitor sejtjeiből származik. A ballonsejtek szerkezetükben hasonlóak az Óriás sejtekhez a rendellenesség gumós szklerózis komplexében. A 3. típusú FCD 1.vagy 2. típusú, más elváltozásokkal társítva.
a kísérleti agykérgi rendellenességek a II.típusú FCD-k jellemző tulajdonságait mutatják
orvosi genetika
a legújabb tanulmányok kimutatták, hogy a 2a és 2B típusú FCD olyan gének szomatikus mutációiból származik, amelyek kódolják a rapamicin (mTOR) útvonal emlős célpontjának komponenseit. Az 1-es és 3-as típusú génmutációkat nem azonosították. Az mTOR útvonal számos funkciót szabályoz az agyban, beleértve a sejtméret megállapítását, a sejtmozgást és a differenciálódást. Az FCD2a-hoz és az FCD 2B-hez kapcsolódó génmutációk közé tartozik az MTOR, PI3KCA, AKT3 és DEPDC5. Ezeknek a géneknek a mutációi fokozott mTOR útvonal jelzéshez vezetnek az agy fejlődésének kritikus időszakaiban. Néhány újabb bizonyíték arra utalhat, hogy szerepet játszik bizonyos vírusok, például a citomegalovírus és a humán papilloma vírus méhfertőzésében.
az FCD-ben fellépő rohamokat valószínűleg a CDNs és a BCs jelenléte által kiváltott rendellenes áramkör okozza. Ezek az abnormális sejttípusok abnormális elektromos jeleket generálnak, amelyek szétterjednek az agykéreg más részeire. A gyógyszert a kortikális diszplázia miatt felmerülő rohamok kezelésére használják. Az epilepsziás műtét az FCD területeinek eltávolítására életképes kezelési lehetőség a megfelelő jelöltek számára.