az egészségügyi szolgáltatók a fizikai tünetek és a kariotípusnak (kimondottan KAR-ee-uh-tahyp) nevezett genetikai vérvizsgálat eredményeit használják a női test sejtjeinek kromoszómális jellemzőinek meghatározására. A teszt megmutatja, hogy az egyik X kromoszóma részben vagy teljesen hiányzik-e.

A Turner-szindróma terhesség alatt is diagnosztizálható a magzatvíz sejtjeinek tesztelésével. Az újszülöttek diagnosztizálhatók szívproblémák észlelése után, vagy bizonyos fizikai jellemzők, például duzzadt kezek és lábak vagy a nyakon lévő hevederes bőr észlelése után. Más jellemzők, mint például a széles körben elhelyezkedő mellbimbók vagy az alacsonyan beállított fülek, szintén Turner-szindróma gyanújához vezethetnek. Egyes lányokat tinédzserként diagnosztizálhatnak a lassú növekedési ütem vagy a pubertással kapcsolatos változások hiánya miatt. Még mások lehet diagnosztizálni, mint a felnőttek, ha nehezen teherbe esni.1