1.ábra: ulnáris eltérés & scoliosis.

a másodlagos szexuális jellemzők teljesen kifejlődtek, Tanner V. stádiumú volt. Az EKG szinusz ritmust mutatott, pitvari korai komplexet és bal kamrai megnagyobbodást ST emelkedéssel. A szérum tesztoszteron szint alacsony volt normális, 265,80 (241-8270 ng / dl). Mind az FSH, 21,14 (1,4–18,1 millió NE / mL), mind az LH, 17,02 (1,5–9,3 millió NE / ml) szintje magas volt. A végtagok röntgenfelvétele, a fej CT-vizsgálata és a többi vérvizsgálat nem volt figyelemre méltó. Asztmája volt, tünetmentes az elmúlt 6 évben. Nem volt görcsrohama, fejsérülése vagy szívbetegsége.

korábbi pszichiátriai kórtörténet

4 éves korában teljes fejlődési értékelést kapott, és kiderült, hogy értelmi fogyatékossága, figyelemhiányos hiperaktív rendellenessége (ADHD), késleltetett beszéde és finom motoros képességei vannak. Beszéd-és foglalkozási terápiát és metilfenidátot kapott ADHD-ra. A metilfenidátot 2 hónap elteltével leállították, amikor nagymamája visszavonta beleegyezését. A nagymama abban a hitben volt, hogy ezek a gyógyszerek “nem tettek jót egyetlen gyereknek sem. Nem akarom bedrogozni a gyerekemet.”Kilencéves korában a nagymamája pszichiáterhez vitte, helytelen szexuális viselkedés és agressziós epizódok miatt. Risperidont írtak fel neki (nem tudtuk lekérni a kezelés részleteit a kezelési szolgáltatója számára). Öt hónapig kapta, viselkedésében nem változott. Tízéves korában Asperger-rendellenességet diagnosztizáltak nála egy gyermekfejlesztési központban. A fejlesztési központtól elérhető jelentésben nincs említés arról, hogyan és miért adták ezt a diagnózist. 16 éves koráig nem kapott további pszichiátriai ellátást, egy évvel a fekvőbeteg-felvétel előtt. Ő hozta a sürgősségi (ER) öngyilkossági gondolatok és agresszió felé osztálytársai. Alkalmazkodási rendellenességet diagnosztizáltak nála, az érzelmek és a viselkedés vegyes zavarával. Pszichotróp szereket nem adtak, és ambuláns utókezeléssel engedték ki. Két nappal később visszatért az ER – be, nagymamája hozta, mert olyan hangokat hallott, amelyek azt mondták neki, hogy ” szexeljen.”Grandiózus téveszméje volt, hogy bármit meg tud tenni. Felvették és megállapították, hogy átható fejlődési rendellenessége és rövid reaktív pszichózisa van. Az előrehaladási megjegyzés nem említi ezeknek a diagnózisoknak az alapjait. A szexuális viselkedés értékelése során arról számolt be, hogy szexuálisan aktív volt több partnerrel, és pornográfiát nézett társaival. Először haloperidollal kezelték, amelyet extrapiramidális tünetek miatt abbahagytak. Ezt követően olanzapinnal kezdték kezelni, majd egy kilencnapos tartózkodás után 5 mg olanzapinnal kezelték agresszió és nem megfelelő viselkedés miatt. Nagyanyja nem akarta, hogy bármilyen gyógyszert szedjen azzal a meggyőződéssel, hogy “a mentális gyógyszerek nem jók”. Később a súlygyarapodás miatt abbahagyták.

szexuális előzmények

nagymamája először hatéves korában kezdett aggódni, és azt találta, hogy megérintette a nemi szervét, miközben kémkedett az unokatestvére, nővére és nagymamája után, miközben ruhát cseréltek. Abban az időben nem keresett mentális egészségügyi ellátást. Évesen 9 orális szexet találtak a 2 éves férfi unokatestvérén. Az incidensről nem számoltak be, és a gyermekvédelmi szolgálatok (ACS) nem vettek részt. A nagymama nem volt biztos abban, hogy ez csak gyerekes viselkedés vagy mentális betegség. Nem érezte szükségét, hogy jelentse. Az iskolában nem megfelelő módon megérintette a társait is, ezért felfüggesztették; azóta személyes felügyelet alatt áll az iskolában. 12 éves korában megerőszakolta 14 éves unokatestvére, miközben meglátogatta anyja otthonát. A behatolást megerősítette egy nemi erőszak teszt. Ugyanebben az évben két 18 és 15 éves fiú szexuálisan bántalmazta hazafelé az iskolából, akik orális szexre kényszerítették. 14 éves korában megvádolták azzal, hogy egy kilencéves kislányra kényszerítette magát az anyja házában, és cunnilingust végzett. Próbaidőre helyezték.

fejlődési előzmények

míg kezdetben anyja őrizetében volt, 4 éves korában nagymamája gondatlanság miatt kapott felügyeletet; 0-4 éves kortól nem volt tudomása semmilyen fizikai vagy szexuális bántalmazásról. A késleltetett fejlődés vizsgálata során, a genotipizálás feltárta 48, XXYY CGG ismétlési szekvenciával, amely figyelemre méltó a törékeny X szindróma esetén. Hét éves korában teljes IQ-ja 70 volt, verbális IQ-ja 80 volt, a teljesítmény IQ-ja pedig 65 volt a WISC-III mérésével. tízéves korában teljes IQ-ja 64 volt; verbális IQ 72, teljesítmény IQ 66 a WISC III-on. adaptív működéséről beszámoltak arról, hogy összhangban van kognitív működésével. 67 éves adaptív viselkedési kompozitot kapott, amelynek életkora hét év és egy hónap. A jelentések szerint körülbelül három évvel lemaradt az osztályzatától a tesztelés idején. Mindvégig éretlennek, bomlasztónak, impulzívnak és alkalmatlannak írták le.

fejlődési nehézségek

fejlődési története jelentős volt, mivel ikerterhességből született. Teljes cikluson keresztül született császármetszés. Az iker a 36 órán belül meghalt hydrocephalusban és encephalitisben. Édesanyja skizofréniában, kokainfüggőségben, genitális herpeszben, hepatitis C-ben és HIV-ben szenvedett. Pszichotróp szereket és vírusellenes gyógyszereket szedett a terhesség alatt. HIV antitestekkel született, és 18 hónapig antiretrovirális gyógyszereket szedett, ami a szerokonverzióhoz vezetett. Késleltette a fogazást és a beszédet, és 2 éves korában kezdett járni. Sajátos járást alakított ki, mind a könyökét hajlítva, mind a csuklóját kinyújtva, a kezét pedig pronációban tartva.

Értékelés és terv

az IQ tesztet nem végezték el a jelenlegi felvételen, de a legutóbbi kórházi pszichológiai tesztjeinek eredményei rendelkezésre álltak. Nem felelt meg a súlyos depressziós rendellenesség vagy a skizofrénia kritériumainak. Hirtelen kialakuló téveszmékkel és hallucinációkkal rövid pszichotikus rendellenességet diagnosztizáltak nála. Pszichotikus tüneteinek kezelésére riszperidont kezdtek szedni, amelyet minden reggel egy mg-ra, este pedig két mg-ra titráltak. Jól reagált a riszperidonra, és a pszichotikus tünetei javultak. A csapat megbeszélte a nagymamával a fiatalkorúak lehetőségét szex elkövetők program. A nagymama nem hagyta jóvá azt az elképzelést, hogy “más gyerekek rosszabbá teszik őt; idővel azonban fokozatosan jobb lesz.”A gonadotropin felszabadító hormon agonista felírásának lehetőségét megvitatták a csapattal, de kora miatt nem volt jó jelölt. Az SSRI hatékonyságot mutatott a szexuális vágy csökkentésében, de nincs FDA által jóváhagyott indikáció. Végül, mivel nem volt életképes lehetőség szexuális viselkedésének kezelésére, és nem jelentett közvetlen veszélyt önmagára vagy másra, egy helyi mentálhigiénés klinikára bocsátották. Az író (SC) megpróbálta nyomon követni a nagymamát, de nem volt hajlandó kérdéseket feltenni. Inkább, kényelmetlenül érezte magát azzal a gondolattal, hogy megpróbáljuk kezelni a szexuális problémáit, amelyek, szerinte, nem voltak nagyon messze a normálistól. Arra számított, hogy idővel normális lesz, beavatkozás nélkül.

az irodalom áttekintése

48, XXYY szindróma, amelyet eredetileg a Klinefelter-szindróma (KS) változatának tekintettek, külön kromoszóma-rendellenesség. Ez vezet a magas termetű, hosszú lábak, clinodactyly, pes planus és dysmorphic arc jellemző, mint a hypertelorism. A betegek magas FSH-val és alacsony plazma tesztoszteronszinttel rendelkeznek . Tremort, allergiát és asztmát diagnosztizáltak náluk . A pubertás előtt nehéz diagnosztizálni a KS-től eltérően a XXYY szindrómát korábban (átlagosan 7,7 éves korban) diagnosztizálják a korai fejlődési késés miatt, amelyet a 2. – től az 5. évig észlelnek. Autizmus spektrum zavar és ADHD jelentettek XXYY szindróma . A XXYY-szindrómás férfiak gyakran beszéd-nyelvi zavarokkal, szociális–érzelmi nehézségekkel, kognitív zavarokkal, rossz vizuális– észlelési képességekkel rendelkeznek, és nagyobb valószínűséggel vannak hiperaktív/ impulzív tünetek . A kromoszóma analízis fő indikációja a mentális retardáció és a viselkedési problémák, mint például az erőszakos és impulzív reakciók . Olyan esetekről számoltak be, amikor XXYY-ban szenvedő gyermekek öngyilkossági gondolatokat és agresszív viselkedést mutattak, és feltételezhetően vegyes bipoláris epizódot diagnosztizáltak . Paranoid skizofrénia esetén a pszichotikus tünetek a tesztoszteronnal súlyosbodtak, és nem reagáltak az antipszichotikumokra . XXYY szindrómában egy szexuálisan bántalmazó magatartás esetéről számoltak be, ahol a kognitív viselkedési kezelési program nem volt hatékony .

az értelmi fogyatékossággal élő emberek szexuális fejlődésével kapcsolatos kutatások korlátozottak, de úgy tűnik, hogy az ID-vel rendelkező emberek ugyanolyan szexuális szükségleteket és vágyakat tapasztalnak, mint más emberek . Lehet, hogy növekszik a nyilvános maszturbáció, amelyről azt gondolják, hogy annak köszönhető, hogy képtelenek társadalmilag elfogadható módon kielégíteni igényeiket .

Esetbeszélgetés

a 48, XXYY-s betegek intelligenciája alacsony, szociális és interperszonális készségekkel . Lehet, hogy viselkedési problémák, mint az impulzivitás, hiperaktivitás és rohamok agitáció . Bár a XXYY-szindrómás betegek orvosi és pszichológiai problémáiról vannak esettanulmányok, a szakirodalom korlátozott a problémás szexuális viselkedésük tekintetében. Ezen az esettanulmányon keresztül bemutatjuk a XXYY szindrómás betegek szexuális viselkedését, mint például: exhibicionizmus, voyeurizmus, fellatio és cunnilingus. Alacsony intellektuális működése is szerepet játszhatott abban, hogy képtelen volt elfogadhatóbb módszereket megtanulni szexuális vágyainak kezelésére . Lehetséges azonban, hogy az aneuploidia által közvetített szexuális viselkedésének más minősége van, amely meghaladja az enyhe értelmi fogyatékosság esetén tapasztaltakat. Ezek a viselkedések elhanyagolás, szexuális visszaélés, impulzivitás vagy pszichózis következményei is lehetnek. Vállaltuk, hogy számos szűrési eszköz alkalmazásával kizárjuk a pszichiátriai állapotok hozzájárulását. Felügyelet nélküli környezete hozzájárulhatott az ismételt szexuális expozícióhoz és áldozattá váláshoz, normalizálta a nem megfelelő szexuális viselkedést, és nem tanulta meg a szexuális tevékenység társadalmi szabályait.

következtetés

a XXYY-szindrómában szenvedő betegeket szorosan figyelni kell bármilyen rendellenes viselkedésre, különösen azok, amelyek szexuális jellegűek. A családtagok oktatása és részvétele döntő szerepet fog játszani e gyermekek felügyeletében. A korai beavatkozás a felügyelet, az impulzivitás, a korai trauma és az elhanyagolás kérdéseivel foglalkozhat. Rendkívül fontos lesz egy olyan strukturált környezet, amely védi a gyermekeket a genetikai és intellektuális sebezhetőséggel, és viselkedésükkel foglalkozik a megküzdési készségek és a társadalmi normák oktatásával . Mint minden fejlődési vagy értelmi fogyatékossággal élő gyermek és serdülő esetében, a fejlődésükhöz és értelmi szintjükhöz igazított szexuális nevelés is hasznosnak tekinthető. Az aktív fekvőbeteg-kezelés akkor indokolt, ha a beteg veszélyt jelent önmagára és másokra. Pszichotróp szerek alkalmazhatók a beteg agressziójának, izgatottságának vagy komorbid állapotának kezelésére. Anekdotikusan, gyógyszerek, amelyekről ismert, hogy csökkenti a szexuális vágyat lehet próbálni a felnőttek, de nincs irodalom azok használatát a gyermekek és serdülők. További kutatásokra van szükség az ilyen viselkedés megértéséhez ebben a betegpopulációban.

hozzájárulás

a kiadványhoz és a beteg fényképének felhasználásához a beteg nagymamájától szerezték meg az engedélyt.

Köszönetnyilvánítás

Külön köszönet Dr. Habibur Rahman-nak és Dr. Kanan Kasturi-nak, hogy értékes hozzájárulást nyújtottak ehhez az esetjelentéshez azáltal, hogy visszajelzést adtak a kéziratról és összegyűjtötték az összes gyermekkori információt.

1. Katulanda P, Rajapakse JR, Kariyawasam J, Jayasekara R, Dissanayake VH, et al. (2012) egy serdülő 48,XXYY szindróma hypergonadotrophichypogonadismus, figyelemhiányos hiperaktív zavar és vese fejlődési rendellenességek. Indiai J EndocrinolMetab16: 824-826.
2. Messina MF, Aversa T, Mami C, Briuglia S, Panasiti I, et al. (2013) kétértelmű nemi szervek egy 48, XXYY újszülöttben: alkalmi kapcsolat vagy véletlen egybeesés? JPediatrEndocrinolMetab26: 921-923.
3. Tartaglia N, Ayari N, Howell S, D ‘ Epagnier C, Zeitler P, et al. (2011) 48, XXYY, 48, XXXY és 49, XXXXY szindrómák: nem csak a Klinefelter-szindróma változatai. ActaPaediatrica100: 851-860.
4. Cordeiro L, Tartaglia N, Roeltgen D, Ross J (2012) szociális deficit férfi gyermekek és serdülők nemi kromoszóma aneuploidia: összehasonlítása XXY, XYY, és XXYY szindrómák. Res DevDisabil 33: 1254-1263.
5. Khalifa M, Struthers J (2002) a Klinefelter-szindróma az ismeretlen etiológiájú mentális retardáció gyakori oka a prepubertális férfiak körében. Klin Genet 61:49-53.
6. Borja-Santos N, Trancas B, Santos Pinto P, Lopes B, Gamito a, et al. (2010) 48, XXYY egy általános felnőtt pszichiátriai osztályon. Pszichiátria (Edgmont) 7: 32-36.
7. Epps KJ (1996)szexuálisan bántalmazó viselkedés egy 48 éves,XXYY szindrómás serdülő fiúban: esettanulmány. CrimBehavMent Egészségügyi 6: 137-146.
8. LeBlanc JC, Almudevar a, Brooks SJ, Kutcher S (2002) a serdülőkori depresszió szűrése: a Kutcher serdülőkori depresszió skálájának összehasonlítása A Beck depressziós leltárral.J Gyermek Adoleschopharmacol12: 113-126.
9. Kay SR, Flszbein a, Opfer LA (1987) a pozitív és negatív szindróma skála (PANSS) a skizofrénia számára. Schizophr Bull 13:261.
10. Raymond NC, Lloyd MD, Miner MH, Kim SW (2007) előzetes jelentés a Szexuális tünetek értékelési skálájának fejlesztéséről és validálásáról. Szexuális függőség & kényszer 14: 119-129.
11. Lote H, Fuller GN, Bain PG (2013) 48, XXYY szindrómával összefüggő remegés. Gyakorlati neurológia 13: 249-253.
12. Visootsak J, Ayari N, Howell S, Lazarus J, Tartaglia N, et al. (2013) A 47, XXY és 48, XXYY diagnózisának időzítése: a szülői tapasztalatok felmérése. Am J Med Genet Egy Rész A 161: 268-272.
13. Borghgraef M, Fryns JP, Van den Berghe H (1991) a 48,XXYY szindróma. A klinikai jellemzőkre és a pszichológiai eredményekre vonatkozó követési adatok 4 beteg esetében.Genet Couns2: 103-108.
14. Tartaglia N, Davis S, Hench a, Nimishakavi S, Beauregard R, et al. (2008) a XXYY szindróma új áttekintése: orvosi és pszichológiai jellemzők. Am J Med Genet egy rész a 146a: 1509-1522.
15. S XXL-Rensen K, Nielsen J, Jacobsen P, R XXL T (1978) a 48, XXYY szindróma. Journal of mental deficiency research.
16. Lolak S, Dannemiller E, Andres F (2005) 48, XXYY szindróma, hangulati zavar és agresszió.Am J Psych 162: 1384-1384.
17. Lee JW (1996) egy xxyy férfi skizofréniában.Ausztráliai és NZ Jof Psychiatry30: 553-556.
18. Eastgate G (2008) szexuális egészség értelmi fogyatékossággal élők számára. SaludPublicaMex50 Suppl 2: s255-259.
19. Hellemans H, Roeyers H, Leplae W, Dewaele T, Deboutte D, et al. (2010) szexuális viselkedés férfi serdülőknél és fiatal felnőtteknél autizmus spektrum zavarban és borderline/enyhe mentális retardációban. Szex Disabil28: 93-104.
20. Ward T, Beech A (2006)a szexuális bűncselekmény integrált elmélete. Aggress Erőszakos Viselkedés11: 44-63.