leírás
a legjobb betegség, más néven vitelliform makuladisztrófia, egy ritka (1:15 000) örökölt retina degeneráció, amely befolyásolja a retina makula néven ismert részét. A makula a retina központi része, amely a kúpsejtekként ismert fotoreceptor sejteket tartalmazza, amelyek felelősek a központi látásért, a finom vizuális részletekért és a színérzékelésért.
a legjobb betegséget általában tizenéves korban diagnosztizálják, de a látás általában csak az élet későbbi szakaszában romlik. Az oldalsó (más néven perifériás) látás és a sötét adaptáció általában nem változik. Ezért a legjobb betegségben szenvedőknek általában nincs problémája a független mobilitással.
tünetek
a legjobb betegség első tünetei személyenként változhatnak, de mindig központi látással járnak. A kezdeti szakaszban a metabolikus melléktermékek sárga felhalmozódása halmozódik fel a makula alatti sejtekben. Idővel ennek az anyagnak a rendellenes felhalmozódása károsíthatja a makulában található kúpsejteket, ami a központi látás elmosódásához vagy torzulásához vezethet. Az egyének kihívásokat tapasztalhatnak a színek megkülönböztetésében vagy felismerésében is.
a legjobb betegség általában nem befolyásolja a perifériás vagy oldalsó látást. Nem mindig érinti mindkét szemet egyformán, és a tisztább látás néha megmarad az egyik szemben. Ritka esetekben az egyének nem tapasztalhatnak tünetmentes tüneteket.
okok
a legjobb betegség a BEST1 gén (más néven VMD2 gén) mutációi által okozott genetikai állapot, amely a Bestrophin-1 fehérjét termeli.
a legjobb betegséget leggyakrabban autoszomális domináns öröklési mintával továbbítják a családokon keresztül, bár az autoszomális recesszív öröklődés ritka eseteiről számoltak be. Ha az állapot autoszomális domináns módon öröklődik, ez azt jelenti, hogy egy személynek van egy példánya a BEST1 génből, amely nem működik megfelelően, ami az állapotot okozza. Ebben az esetben egy személy megkapja a mutált gén egy példányát az érintett szülőtől.
Ha az állapot autoszomális recesszív módon öröklődik, ez azt jelenti, hogy a BEST1 gén mindkét példánya nem működik megfelelően, ami az állapotot eredményezi. Ilyen esetekben az egyén anyja és apja is továbbadta a BEST1 gén mutációját.
a BEST1 mutáció változó expressziója miatt néhány mutációval rendelkező embernek nagyon enyhe, vagy ritka esetekben nem lehetnek tünetei.
diagnózis
a legjobb betegséget számos értékeléssel diagnosztizálják, amelyek fontosak a helyes diagnózis biztosításához.
a szemorvos megkérdezi az egyén kórtörténetét,beleértve a családi kórtörténetet is. Az egyének klinikai szemvizsgálatot kapnak, ahol felkérhetik őket, hogy olvassák el a betűket egy diagramról (Snellen diagram). Ellenőrizhetik az intraokuláris nyomást is, és megvizsgálhatják a látómezőt és a látásélességet.
a retinát (fényérzékeny réteg a szem hátsó részén) a makulán (a retina központi, részletes, színes látás szempontjából fontos szakasza) jellegzetes sárga tömeg jelenlétére vizsgálják. Elektrookulogramnak (EOG) nevezett vizsgálatot lehet végezni, amely a szem elülső és hátsó része közötti elektromos töltés különbségét méri a szem közelében lévő bőrre helyezett elektródák segítségével. Ez általában abnormális a legjobb betegségben. Az egyénnek lehet elektroretinogramja (erg néven ismert), amelyet a fotoreceptor sejtek működésének értékelésére használnak.
az egyén számos képalkotó tesztet kaphat. Az állapotra vonatkozó információk azonosíthatók színes vagy széles mezős fundus fényképezéssel (amely lényegében a szem hátsó részét fényképezi). A Fundus autofluoreszcenciája felhasználható a retina pigment hámjának stresszének vagy károsodásának azonosítására. Az optikai koherencia tomográfia (OCT) felhasználható a szem hátsó részén található különféle rétegek felmérésére is.
a genetikai vizsgálat a legjobb betegség diagnosztizálásának másik fontos eleme, és biztosítja a helyes diagnózis megadását. A Target 5000 genetikai tesztprogram mindenki számára elérhető, aki Írországban él, hogy segítse a legjobb betegség diagnosztizálását.
genetikai diagnózis
gyakran lehetetlen megmondani, hogy milyen típusú retina betegség van egy személynek csak a szemébe nézve. Mint ilyen, genetikai tesztre lehet szükség a diagnózis megerősítéséhez.
a Target 5000 program ingyenes genetikai és klinikai vizsgálatokat biztosít minden Írországban élő, genetikai retina degenerációval rendelkező egyén számára, beleértve a Best betegséget is. A diagnózisra váró személy és családtagjai genetikai szűrése révén a Target 5000 program részletesebb információkat nyújt az állapot természetéről és öröklődési mintájáról.
amint elérhetővé válnak a génspecifikus klinikai vizsgálatok és kezelések, a genetikai retina degenerációval járó genetikai mutáció ismerete még fontosabbá válik. A programban való részvétel biztosítja, hogy a résztvevők bekerüljenek egy nemzeti nyilvántartásba, amelyből a résztvevők azonosíthatók a klinikai vizsgálatok és kezelések során, és amelyből további információk határozhatók meg az egyes genetikai retina degenerációkról. A Target 5000 programmal kapcsolatos további információkért kérjük, forduljon a kutatási osztályhoz a 01 6789004 telefonszámon vagy e-mailben [email protected].
kezelés
jelenleg nincs kezelés a legjobb betegségre, de a kutatók jelentős előrelépéseket tettek az állapot megértésében és a kezelések kidolgozásában. Ha többet szeretne megtudni ezekről az előrelépésekről, kérjük, látogasson el a legújabb kutatások szakaszba.
az egyén fennmaradó látásának maximalizálása döntő lépés, és számos gyengénlátó eszköz, például teleszkópos és nagyító lencse hasznos lehet. A látássérülteket segítő technológiák széles skálája rengeteg választási lehetőséget kínál a felhasználók számára a látásvesztés minden szakaszában, és ez a technológia számos akadályt is elhárított az oktatás és a foglalkoztatás előtt.
az Általános szemvizsgálat fontos a legjobb betegségben szenvedők számára, mivel ezek az egyének továbbra is veszélyeztethetik az általános lakosságot érintő egyéb szemproblémák kialakulását, amelyek közül néhány kezelhető lehet.
nem számít, milyen szintű látás lehet egy személy, fontos, hogy vigyázzon a szemére. Ha többet szeretne megtudni arról, hogy mit lehet tenni a szem napi gondozása érdekében, kérjük, látogasson el a szem jó egészségére vonatkozó Tippjeinkbe.
további információkért kérjük, forduljon a kutatási osztályhoz a 01 6789004 telefonszámon.
kutatás
ígéretes kutatási erőfeszítések folynak a legjobb betegség érdekében.
mióta a BEST1 gént a Best betegség okozójaként azonosították, a kutatók azon dolgoznak, hogy megértsék ennek a génnek a működését a retinában, és megtalálják a módját annak kezelésére, a legújabb kutatások jelentős potenciállal rendelkeznek.
a génterápia olyan terápiás megközelítés, amely biztonságosnak bizonyult más retina körülmények között, és ígéretet tett a legjobb betegség kezelésére. Ezzel a technikával a kutatók kicsi, biztonságos vírusokat fejlesztettek ki, hogy kísérleti modellekben a BEST1 gén megfelelő változatát juttassák el a retinához. Az Egyesült Államokban a közelmúltban közzétett eredmények azt írják le, hogy a BEST1 génterápia hogyan javítja a vizuális funkciót és megakadályozza a betegség progresszióját a Best betegség kutyamodelljében.
bár további vizsgálatokra van szükség az emberben rejlő lehetőségek vizsgálatához, ezek az eredmények azt jelzik, hogy a génterápia a jövőben a legjobb betegségben szenvedők számára előnyös lehet.
a klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információk megtalálhatók a weboldalukon, és állapot és vizsgálati hely szerint kereshetők.
a vakság elleni küzdelem jelenleg számos olyan kutatási kezdeményezést támogat, amelyek célja a legjobb betegséggel élő egyének diagnózisának, gondozásának és életminőségének javítása.
Target 5000 kutatás, amelyet nagyrészt a vakság elleni küzdelem Finanszíroz, célja a genetikai ok meghatározása és az állapot természetének megértése az idő múlásával. A Target 5000 révén nemzeti nyilvántartást is kidolgoznak, amely nagymértékben javítja a megfelelő klinikai vizsgálatokhoz és kezelésekhez való hozzáférést a legjobb betegségben szenvedő Írországban élők számára. További információkért kérjük, látogasson el a Target 5000 szakaszba.
Dr. Sarah Doyle a dublini Trinity College-ban végzett egy tanulmányt annak vizsgálatára, hogy a SARM1 néven ismert fehérje szerepet játszik-e a retina degenerációjában, amely a legjobb betegség kulcsfontosságú eleme. Ennek a munkának a célja a retina degeneráció mögöttes mechanizmusainak további megértése és a potenciálisan új terápiás célok azonosítása. Ha többet szeretne megtudni erről a tanulmányról, kérjük, látogasson el a Meet Your researchers szekcióba.
egy tanulmány, amelyet Breand professzor végzett, a CBC Kennedy egy neuroprotektív gyógyszercsoportot vizsgál, amelyet HDAC inhibitoroknak neveznek, hogy képesek-e késleltetni a látásvesztést a retina degenerációiban. Ez a munka olyan új terápiák azonosítására törekszik, amelyek jelentős előnyökkel járhatnak az egyének számára. Ha többet szeretne megtudni erről a tanulmányról, kérjük, látogasson el a Meet you kutatók részünkre.
további információkért kérjük, forduljon a kutatási osztályhoz a 01 6789004 telefonszámon.
támogatás
a diagnózis megszerzése bárki számára elsöprő lehet, de ez nem egy olyan utazás, amelyet egyedül kell megtennie. Számos csoport és erőforrás áll rendelkezésre a legjobb betegséggel élő emberek támogatására.
A Fighting Blindness ingyenes és bizalmas tanácsadási szolgáltatást (Insight Counseling) kínál. További információkért kérjük, írjon e-mailt [email protected] vagy hívja a 01 6746496 telefonszámot.
a mindfulness csoport is elérhető minden szerdán a Fighting Blindness irodában 11 órakor.
technológiai támogatás és útmutatás céljából a dublini székhelyű Technology Exchange Club minden hétfőn találkozik a Fighting Blindness irodában 11 órakor. Egy másik technológiai Csereklub, székhelye Cork, minden szombaton találkozik a Cork Városi Könyvtárban, Grand Parade, Cork City 11 órakor. A Cork-alapú klub nem találkozik munkaszüneti hétvégén vagy a hónap második szombatján. További információkért kérjük, vegye fel a kapcsolatot [email protected] vagy hívja a 01 6746496 telefonszámot.
Resources
f A (Z) Blockchain támogatást nyújt az Írországban látásvesztéssel élő gyermekek szüleinek.
a ChildVision a látássérült gyermekek Nemzeti Oktatási Központja Írországban.
az NCBI (National Council for the Blind in Ireland) támogatást és szolgáltatásokat nyújt az Írországban látásvesztéssel élő emberek számára.
az Ír vakvezető kutyák segítenek az egyéneknek és családjuknak abban, hogy jobb mobilitást és függetlenséget érjenek el.
Utolsó frissítés: 4th február 2019