a cisztás fibrózis (CF) egy autoszomális recesszív genetikai rendellenesség, amely befolyásolja a tüdőt, a hasnyálmirigyet, a májat, a beleket és a reproduktív szerveket. A betegséget a cisztás fibrózis transzmembrán vezetőképesség-szabályozó (CFTR) fehérje mutációi okozzák, amely a klorid és a nátrium rendellenes transzportjával függ össze a sejtmembránon keresztül. Míg egészséges embereknél a nyálka vizes és csúszós anyag, amely nedvesen tartja a szerveket, cisztás fibrózisban szenvedő betegeknél vastag és ragadós.

CF betegeknél a tüdőben és a légutakban felhalmozódik a vastag nyálka túlzott termelése, ami légzési nehézségeket okoz, és nagyobb a bakteriális fertőzésekre való hajlam. A cisztás fibrózis a gyermekek leggyakoribb tüdőbetegségei közé tartozik. Ez egy életveszélyes rendellenesség, amelyre jelenleg nincs gyógymód.

a cisztás fibrózissal való együttélés számos aspektusa létezik, de az orvosi ellátás, információ és támogatás kérése segíthet a betegek javítják életminőségüket, várható élettartamukat és érzelmi jólétüket.

az élet kezdete cisztás fibrózissal: a diagnózis

körülbelül 33 000 cisztás fibrózisos beteg van az Egyesült Államokban és 70 000 világszerte, a cisztás fibrózis Alapítvány (CFF) szerint. Évente körülbelül 1000 új esetet diagnosztizálnak, de ezek több mint 75 százaléka 2 évesnél fiatalabb gyermekeknél fordul elő. Az újszülött szűrési programok széles körű terjesztése miatt több CF-beteget diagnosztizálnak fiatalabb korban.

Ez a teszt azonban csak indikáció, és ha bizonyíték van arra, hogy a csecsemő szenvedhet a betegségben, általában azt tanácsolják, hogy végezzen izzadási tesztet, amely pontosabb diagnózis. Magas sótartalmat keres a betegek verejtékében, ami a betegség jele. A család általában nem számít CF diagnózisra, amikor egy csecsemő születik, és orvosaik nem szakosodtak erre a területre. Vannak azonban CF-tanúsítvánnyal rendelkező központok az egész országban, amelyek segítenek a szülőknek jobban megérteni a betegséget, és megkezdeni az életmód megváltoztatását és a kezeléseket.

az újszülött szűrővizsgálatokon és verejtékvizsgálatokon kívül más, bármely életkorban elvégezhető vizsgálatok közé tartozik a vérvizsgálat a CFTR gén különbségeinek azonosítására: tüdőfunkciós tesztek a kilégzett levegő mennyiségének és sebességének mérésére, mellkasi röntgensugarak a légutak nyálkasűrűségének kimutatására, székletzsír-teszt a székletben lévő zsír mennyiségének mérésére és a zsír felszívódásának meghatározására, hasnyálmirigy-teszt a széklet hasnyálmirigy-elasztáz és hasnyálmirigy-funkció jelenlétének értékelésére, szekretin stimulációs teszt annak ellenőrzésére, hogy a hasnyálmirigy hogyan reagál a szekretin hormonra, tripszin/kimotripszin teszt a tripszin vagy kimotripszin mennyiségének mérésére a székletben, valamint a felső gasztrointesztinális és vékonybél-sorozat annak megállapítására, hogy vannak-e szerkezeti vagy funkcionális rendellenességek ezekben a szervekben.

cisztás fibrózissal nőtt fel: Iskola és több

míg a cisztás fibrózis diagnózisát gyakran megerősítik, amíg a beteg még gyermek, a tünetek megjelenése idővel fokozatosan nyilvánvalóbbá válik. A cisztás fibrózis tünetei a betegek között eltérőek, de korai életkorától kezdve általában a sós ízű bőrváladék, a súlygyarapodás képtelensége, a lassú növekedés és a bél néhány tünete. A bél tünetei közé tartozik a hasmenés; súlyos székrekedés, amely gyomorfájást, puffadást és gázt okoz; hányinger, étvágytalanság és kellemetlen szagú széklet. A légzőszervi tünetek közé tartozik a köhögés, orrdugulás (orrpolipok), tüdőgyulladás, légszomj, láz és váladék.

nincs ok arra, hogy a cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek ne járjanak iskolába, mint bármely más gyermek. A betegek azonban további kihívásokkal szembesülhetnek az etetéssel, a kezelésekkel és a rendszeres eljárásokkal kapcsolatban. A tartós fertőzések időt igényelhetnek a kórházban. Mivel a betegeknek bizonyos esetekben ki kell hagyniuk az iskolát, egyes szülők inkább otthon tanítják gyermekeiket. A pubertás és a menstruáció megjelenése néhány évvel késleltethető. Ezenkívül a CF-ben szenvedő gyermekek általában kisebbek és vékonyabbak, mint a többi gyermek, és a testkép sztereotípiáin alapuló eltérő érzés stresszes lehet. Az is fontos, hogy a gondozók figyeljenek azokra a betegekre, akik elhanyagolhatják kezeléseiket, hogy ne érezzék magukat olyan másnak, mint társaik.

áttérés a gyermekkortól a felnőttkorig cisztás fibrózissal

jelenleg a cisztás fibrózisban szenvedő betegek közel fele 18 évesnél idősebb, de a gyermekkorból és a serdülőkorból a felnőttkorba való átmenet nem könnyű. A serdülőkor maga is bonyolult idő, számos átmenettel. A CF-betegek esetében ezeket a változásokat egyensúlyba kell hozni a tünetekkel, a kezelésekkel, a tanulmányokkal, a munkával, a családdal, az érzelmekkel és a társadalmi élettel.

az olyan tanulmányok, mint” a cisztás fibrózis pszichoszociális és pszichiátriai oldala serdülőknél és felnőtteknél”, azt mutatják, hogy a cisztás fibrózisban szenvedő emberek pszichológiai és pszichoszociális működése hasonló a jól ÉLŐ emberekéhez — amíg a betegség súlyossá nem válik.

azonban arra is van bizonyíték, hogy a betegek nagyobb valószínűséggel szenvednek pszichiátriai problémáktól, mint például a depresszió, és rosszul értékelik az életminőség fizikai működését. A növekvő tünetek kíséri az átmenet felé vigyáz a saját kezelések.

a betegek gyakran szembesülnek olyan akadályokkal és kihívásokkal, amelyek szorongáshoz vezethetnek, amely a CF-betegek leggyakoribb érzelmi problémája, vagy akár depresszió, a szomorúság állapota, amely hetekig, hónapokig vagy évekig tarthat, a reménytelenség érzésével és a mindennapi dolgok iránti érdeklődés hiányával együtt.

mindennapi élet cisztás fibrózissal: kezelések

annak ellenére, hogy jelenleg nincs gyógymód a cisztás fibrózisra, vannak olyan kezelések, amelyek javítják a betegek életminőségét és várható élettartamát. Valójában a CF-ben szenvedő gyermekek általában egészségesek maradnak, ha felnőttkorig gyógyszeres kezelésben részesülnek, de mivel a tüdőfunkció csökken, a beteg gyakran fogyatékossá válik. A különböző terápiák a különböző tüneteket kezelik, és nem minden betegnek van szüksége mindenféle gyógyszerre, de a közös jellemző továbbra is az, hogy minden betegnek napi és igényes kezelésre van szüksége.

az elmúlt években tett előrelépések a betegek várható élettartamának átlagosan 10 évről 37,5 évre történő növekedéséhez vezettek. Néhányan sokkal idősebbnek élnek.

a Tüdőterápiák közé tartoznak az antibiotikumok a tüdő-és sinusfertőzések megelőzésére és kezelésére, mint például az inhalátorok, a DNáz enzimterápia, a magas sókoncentrációjú ködök légzése, influenza és bakteriális vakcinák, oxigénterápia, ütőmellények és egyes esetekben tüdőátültetés.

a Bélterápiák szintén fontosak a tápanyagok felszívódásának növelése érdekében. A betegek gyakran támaszkodnak hasnyálmirigy enzimek, hogy segítse az emésztést és felszívódását zsírok és fehérjék; vitamin-kiegészítők, mint A, D, E és K; és székrekedés elleni gyógyszerek.

mindennapi élet cisztás fibrózissal: Táplálkozás és testmozgás

A gyógyszeres kezelés és a terápiák nem az egyetlen módja annak, hogy a CF betegek egészségesek legyenek. Az életmód is fontos. A Nemzeti Egészségügyi Intézetek (NIH) fő életmód-ajánlásai a következők: NEM dohányzás és a dohányfüst elkerülése, gyakran kézmosás a fertőzés kockázatának csökkentése érdekében, rendszeres testmozgás és sok folyadék fogyasztása, valamint mellkasi fizikoterápia.

annak ellenére, hogy a betegek nehezen fizikailag aktívak lehetnek, kimutatták, hogy az aktív megjelenítésnek olyan előnyei vannak, mint a megnövekedett testmozgási tolerancia, a légzőszervi izmok kitartása és a köpet kiürülése, a maradék térfogat és a tüdőfunkció csökkenésének csökkenése, a folyadék egyensúlyának javulása és a szérum elektrolitok visszatartása, és alacsonyabb a halálozás kockázata.

a táplálkozás drasztikusan megváltoztathatja a betegek emésztési tüneteit a hasnyálmirigy hiánya és a ragadós nyálka felhalmozódása miatt a szervben, ami veszélyezteti az enzimek termelését. Az enzimek hiánya gátolja az emésztést és csökkenti a fehérjék és zsírok felszívódását. Amellett, hogy figyelembe enzim, ásványi és vitamin-kiegészítők minden étkezés, a betegek azt tanácsolják, hogy rendszeresen enni, hogy élelmiszerek több kalóriát és fehérjét prioritás, és kövesse táplálkozási iránymutatásokat adott tanúsított dietetikus.

A cisztás fibrózissal való élet lehetséges szövődményei

az idő múlásával a cisztás fibrózis súlyosabbá válik, intenzívebb tünetekkel és nagyobb valószínűséggel alakul ki a kapcsolódó állapotok. A légzőszervi betegségek a leggyakoribbak, és magukban foglalják a sérült légutakat (bronchiectasis), a krónikus fertőzéseket, az orr növekedését (orrpolipok), a vér köhögését (hemoptysis), a pneumothoraxot és a légzési elégtelenséget.

az emésztőrendszer szövődményei közé tartoznak a táplálkozási hiányosságok, a cukorbetegség, az elzáródott epevezeték, a bélelzáródás és a disztális bélelzáródás szindróma (DIOS). A DIOS részleges vagy teljes elzáródás, ahol a vékonybél találkozik a vastagbélrel.

egyéb szövődmények, amelyek előfordulhatnak, a csontok elvékonyodása (osteoporosis), az elektrolit-egyensúlyhiány és a kiszáradás.

míg a cisztás fibrózisban szenvedő betegeknek nincs akadálya a normális szexuális életnek, a férfiak többsége terméketlen, és a nőknek nehézségeik lehetnek a fogamzásban. A modern termékenységi kezelések azonban segíthetnek ebben a folyamatban. Ezen szövődmények mellett a betegek életük különböző aspektusaiban is kihívásokkal néznek szembe, mint például az utazás. A cisztás fibrózis nem akadályozza meg az embereket az utazásban, de vannak előkészületek és tervezés, amelyeket előre meg kell tenni. A betegeknek figyelembe kell venniük a lehetséges tüneteket, exacerbációkat, az utazás és az időtartam gyógyszeres kezelését, az immunizálást és a speciális ellátást a helyszínen.

A cisztás fibrózis kezelése: Hogyan ne legyünk egyedül

a cisztás fibrózisban szenvedő betegek fizikai tüneteket és érzelmi problémákat tapasztalnak. Most azonban számos módja van a betegeknek, hogy megbirkózzanak ezekkel a problémákkal. A támogató csoportok a leggyakoribb módszerek, és megtalálhatók a szervezetekben és a CF tanúsítvánnyal rendelkező központokban, amelyek az egész országban elterjedtek. Azáltal, hogy részt vesz a támogató csoportok ülésein, amelyek mind a betegek, mind a gondozók számára léteznek, az emberek találkozhatnak másokkal ugyanabban a helyzetben, és megoszthatják tapasztalataikat.

az olyan szervezetek tevékenységeiben való részvétel, mint a cisztás fibrózis Alapítvány, az Egyesült Államok körüli fejezetekben lehetséges, és segíthet a betegség támogatásában, pozitív változásban, és az okhoz való hozzájárulás érzésében. Ezenkívül a CFF számos forrást kínál a betegséggel való együttélés különböző aspektusaival kapcsolatban, beleértve a kezelésekre és terápiákra, a biztosításra, a táplálkozásra, a testmozgásra, az utazásra, a betegek és családok iskolájára, az egyéni oktatási tervekre, a főiskolai ösztöndíjakra és a pénzügyi támogatásra vonatkozó iránymutatásokat és ajánlásokat, valamint egyéb témákat.

Megjegyzés: A cisztás fibrózis News Today szigorúan egy hír-és információs weboldal a betegségről. Nem nyújt orvosi tanácsot, diagnózist vagy kezelést. Ez a tartalom nem helyettesíti a szakmai orvosi tanácsot, diagnózis, vagy kezelés. Mindig kérjen tanácsot orvosától vagy más képzett egészségügyi szolgáltatótól, ha bármilyen kérdése van az egészségi állapotával kapcsolatban. Soha ne hagyja figyelmen kívül a szakmai orvosi tanácsot, vagy késleltesse annak keresését valami miatt, amit ezen a weboldalon olvasott.