egy 70 éves férfi a bal oldali suprapubicus régióban 6 hónapos időtartamú, nem viszkető erythemás pikkelyes plakkot mutatott, amely 1%-kal nem reagált a terbinafin krémre a tinea cruris gyanított kezelésének 1 hónapja után. Kórtörténete figyelemre méltó volt a magas vérnyomás, a hiperlipidémia, a krónikus obstruktív tüdőbetegség, a jóindulatú prosztata hiperplázia, a hasi aorta aneurizma, az alkoholfüggőség, a dohányzás zavara és az 15 lb véletlen fogyása miatt az elmúlt évben.
a diagnózis: Extramammary Paget-betegség
a plakk biopsziája nagy sejtek intraepidermális proliferációját mutatta ki, bőséges tiszta citoplazmával és nagy hólyagos magokkal az epidermiszben (1.ábra). A neoplasztikus sejtek mind a periodikus sav–Schiff foltra (2.ábra), mind a CK7-re (3. ábra) pozitívan festettek. A kémiai és májfunkciós vizsgálatok, a vizeletvizsgálat, a karcinoembrionális antigénszintek és a prosztata-specifikus antigénszintek referencia-tartományon belül voltak. A teljes vérsejtszám enyhe megaloblasztos vérszegénységet mutatott ki. Ezt követően a mellkas, a has és a medence komputertomográfiája hasi aorta aneurizmát és prosztata megnagyobbodást mutatott ki, anélkül, hogy bármilyen rosszindulatú daganat lenne. A kolonoszkópia több hiperplasztikus polipot és egy tubuláris adenomát mutatott ki. A cisztoszkópia normális volt, kivéve a prosztata megnagyobbodását. A vizelet citológiája nem volt figyelemre méltó. A beteget a lézió kivágására irányították Mohs mikrografikus műtéttel. A műtétet követő első 2 évben 3 havonta, majd azt követően 6 havonta javasolt a követés a kiújulás vagy a másodlagos neoplazmák monitorozása céljából.
1.ábra. Nagy sejtek intraepidermális proliferációja bőséges tiszta citoplazmával és nagy vezikuláris magokkal, amelyek az epidermiszben különálló sejtekként és változó méretű sejt aggregátumokként oszlanak meg (H&e, Eredeti nagyítás (200)). (A referencia sáv 1 mm-t jelöl.)
2.ábra. A szemcsés citoplazma pozitív volt a periodikus acid-Schiff festésnél(Eredeti nagyítás 200). (A referenciasáv 1 mm-t jelöl.)
3.ábra. A neoplasztikus Paget-sejtek jellemzően pozitívak voltak a ck7 festésére (Eredeti nagyítás) 200). (Referencia sáv jelzi 1 mm.)
Sir James Paget először leírt emlő Paget betegség a mellbimbó 1874 jelentésében 15 nők bőrkiütések a mellbimbó és bimbóudvar és az azt követő karcinóma a mögöttes mell.1 Paget is leírt egy beteg hasonló kitörés a makk pénisz és Crocker2 leírt extramammary Paget betegség (EMPD) a herezacskó és a pénisz 1889-ben. Az emlő Paget-betegség és az EMPD közötti fő különbség az anatómiai elhelyezkedés.
az Extramammary Paget-kór egy ritka betegség, amely jellemzően az 50-80 éves betegeket érinti, és gyakoribb a nőknél és a fehér bőrű fajoknál.3 az Extramammary Paget-betegség gyakran az apokrin mirigyekben gazdag bőrhelyeket célozza meg. A leggyakrabban érintett hely a szeméremtest, majd perineális, perianális, herezacskó, és a pénisz bőrét. Ritkábban az axillák, a fenék, a combok, a szemhéjak és a külső hallócsatornák érintettek lehetnek.4
az EMPD-ben szenvedő betegeknél jellemzően jól körülhatárolt, nem oldódó, erythemás és eczematous plakkok vannak jelen, amelyek kérgesedéssel, hámlással, papillomatózus kinövésekkel, lichenifikációval, fekélyesedéssel vagy vérzéssel járhatnak. A leggyakoribb tünet a viszketés, amelyet égés, irritáció, fájdalom, érzékenység követ.A betegek 5 tíz százaléka tünetmentes. A tünetek megjelenése és a diagnózis közötti átlagos intervallum 2 év.5
a hisztopatológia diffúz infiltráló, szabálytalan, neoplasztikus Paget sejteket tárt fel az epidermiszben, amelyek nagyok és vakuoláltak, bőséges halvány kékes citoplazmával és nagy hólyagos magokkal, amelyek központilag vagy oldalirányban összenyomódhatnak. A sejtek külön-külön vagy csoportosan oszthatók el szálakként, fészkekként vagy mirigymintákként az alsó epidermiszben, a rete gerinceken és az adnexális struktúrákon belül. Hyperkeratosis, acanthosis és parakeratosis is jelen lehet. A Paget sejtek az apokrin és az eccrin származék immunhisztokémiai markereire festenek, beleértve az alacsony molekulatömegű citokeratineket, a bruttó cisztás betegség folyadékfehérjét 15, a periodikus sav–Schiff foltot és a karcinoembrion antigént.5 Perrotto et al6 98 mintát vizsgált 61 betegből, és megállapította, hogy a CK7 pozitív volt minden EMPD mintában, míg a CK20 és a bruttó cisztás betegség folyadékfehérje 15 pozitív volt mind az elsődleges, mind a másodlagos EMPD nagy részhalmazaiban. Az anorectalis adenocarcinoma miatt másodlagos EMPD esetek nagyrészt ERBB2 (korábban HER2/neu) negatívak és CDX2 pozitívak voltak.6
az EMPD diagnózisát alapos vizsgálatnak kell követnie az alapul szolgáló karcinómák tekintetében. Az EMPD 197 esetének áttekintése során az EMPD-ben szenvedő betegek 24% – ánál társult in situ vagy invazív adnexális apokrin carcinoma, amely magasabb mortalitási rátával társult, mint azoknál a betegeknél, akiknél nem volt ilyen rosszindulatú daganat. Ezenkívül az EMPD-ben szenvedő betegek 12% – ánál társult belső malignitás.7 ezek a rosszindulatú daganatok lehetnek a húgycső, a húgyhólyag, a hüvely, a méhnyak, az endometrium, a prosztata, a vastagbél és a végbél karcinómái. A perianális EMPD-ben nagyobb a rosszindulatú daganatok gyakorisága, mint a vulvar EMPD-ben.5. az EMPD elhelyezkedése összefügg a mögöttes rosszindulatú daganat helyével; például a perianalis EMPD kolorektális adenokarcinómákkal, a pénisz, a herezacskó és az ágyék EMPD-je pedig urogenitális rosszindulatú daganatokkal társul. Az EMPD-ben szenvedő betegeknél a kapcsolódó rosszindulatú daganatok felkutatására irányuló vizsgálatok magukban foglalhatják a kismedencei ultrahangvizsgálatot és/vagy a mágneses rezonancia képalkotást, a hiszteroszkópiát, a kolonoszkópiát, a sigmoidoszkópiát, a cisztoszkópiát, az intravénás pyelogramot, a mammogramot és / vagy a mellkasröntgent.