az Aicardi-szindróma egy ritka neurológiai rendellenesség, amelyet először a francia neurológus, Dr. Jean Aicardi írt le 1965-ben. Szinte kizárólag nőstényekben fordul elő (46,XX), azonban Klinfelter-szindrómás férfiaknál is előfordulhat (47, XXY). Az irodalomban maroknyi jelentés létezik az Aicardi-szindrómáról egy normál férfiban. Ezen jelentések némelyikét vitatták, és lehetséges, hogy ezeket az eseteket az Aicardi-szindróma gén(ek) mozaikmutációi okozzák.

mi okozza az Aicardi-szindrómát

az Aicardi-szindrómát okozó genetikai alapot vagy mutációt világszerte számos laboratórium erőfeszítései és az érintett gyermekek és szüleik genetikai szekvenálása ellenére nem sikerült azonosítani. Mivel az Aicardi-szindróma csak a család egyetlen tagjában fordul elő, és gyakorlatilag minden eset nő, a genetikai mutáció egy domináns de novo (azaz spontán) mutáció egy X-kapcsolt génben, halálozással normál (46,XY) férfiaknál. Legalább 6 ikercsoport van, amelyek ellentmondanak az Aicardi-szindrómának, és egy ismert monozigóta ikrek és egy nem ikertestvérpár, amelyek mindkettő érintett. A nem ikertestvéreknél az Aicardi-szindróma valószínűleg a véletlen következménye, mivel két testvérnél nem jelentettek más Aicardi-szindrómát.

az Aicardi-szindróma jellemzői

az Aicardi-szindrómát az esetek több mint 90% – ában klasszikusan három kardinális jellemző határozza meg:

• a corpus callosum agenesise;
• Chorioretinalis lacunae; és
• infantilis görcsök.

1999-ben az Aicardi-szindróma diagnosztikai spektrumát kiterjesztették olyan betegekre is, akiknél jelen van, de általában rendellenes corpus callosum vagy infantilis görcsök vagy hiányosságok hiánya, ha más tipikus agyi rendellenességek vannak jelen. Pontosabban, a felülvizsgált kritériumokat két klasszikus jellemzővel, valamint legalább két másik fő vagy támogató jellemzővel bővítették. A retinális hiányosságok és rohamok minden esetben vagy szinte minden esetben jelen vannak. Főbb és támogató jellemzői a következők:

főbb jellemzői

• agykérgi rendellenességek (többnyire polymicrogyria);
• periventricularis és subcorticalis heterotopia;
• ciszták a harmadik agykamra és/vagy choroid plexus körül;
• choroid plexus papillómák; és/vagy
• optikai lemez/ideg coloboma.

támogató jellemzők

• csigolya és borda rendellenességek;
• Microphthalmia vagy más szem rendellenességek;
• “Split-brain” EEG; és/vagy
• bruttó agyfélteke aszimmetria.

az agyon és a szemen kívül más szervrendszerek érintettsége is gyakori, de a jelek és tünetek nem képezik részét a diagnosztikai kritériumoknak, és nem minden esetben vannak jelen. Ezek a következők:

• vaszkuláris malignitás vagy vaszkuláris malignitás;
• mikrocefália;
• Hypotonia;
• spaszticitás vagy hipertónia;
• Scoliosis;
• kiemelkedő premaxilla;
• ajak-vagy szájpadhasadék;
• gastrooesophagealis reflux;
• etetési problémák;
• kicsi vagy rosszul formázott kezek;
• / li >
• korai vagy késleltetett pubertás; és/vagy
• globális fejlődési rendellenességek.

általánosan elfogadott, hogy az Aicardi-szindrómában szenvedő gyermeknél jelen lévő jellemzők száma és súlyossága az egyéni prognózishoz kapcsolódik.