beteg bemutatása

egy egészséges, 18 éves férfi jelentkezett klinikánkon, aki panaszkodott a fejbőrét érintő kiemelkedő bőrráncokra, amelyeket nagyon rövid hajvágás után vett észre. A beteg egyébként tünetmentes volt, fejfájásra, vizuális változásra vagy a cipő vagy a kalap méretének növekedésére nem panaszkodott. Megjegyzendő, hogy a betegnek két anyai nagybátyja van, hasonló fejbőrleletekkel.

a fizikális vizsgálat során a beteg jól látszott és jól fejlett volt, frontális parancsolgatásra utaló jelek nélkül. A páciens fejbőrének vizsgálata mély hosszanti barázdákat tárt fel a csúcsra. Ezenkívül a betegnek enyhe pattanása és keratosis pilaris volt. Ellenkező esetben a vizsga figyelemre méltó volt.

a teljes vérsejtszám differenciált, átfogó metabolikus panellel, prolaktinszinttel, tesztoszteronszinttel, inzulinszerű I. növekedési faktor szinttel, szabad tiroxinszinttel, TSH-val és vizeletvizsgálattal a normál tartományon belül volt. Az agy és az agyalapi mirigy MRI-je kontraszttal és anélkül nem mutatott abnormális intrakraniális jelet, nincs tömeghatás vagy középvonal eltolódás, nincs extra axiális folyadékgyűjtés, nincs sellar vagy supraselláris tömeg, és az optikai chiasm a normál határokon belül volt.

diagnózis: Cutis verticis gyrata

Cutis verticis gyrata (CVG) olyan morfológiai szindrómát ír le, amelyben a fejbőr bőrének hipertrófiája és hajtogatása gyrate vagy cerebriform megjelenést eredményez.1 a CVG-t először Alibert Idézte 18372-ben, Robert pedig 1843-ban írta le.3 az Unna 1907-ben vezette be a cutis verticis gyrata kifejezést.4 1953-ban Polan és Butterworth a CVG-t elsődleges és másodlagos formákba sorolta.5 A besorolást később Garden és Robinson módosította, akik az elsődleges formát az elsődleges esszenciális CVG-re osztották fel, amelyben más rendellenességeket nem azonosítottak, valamint az elsődleges nem esszenciális CVG-re, amely a mentális, agyi és szemészeti rendellenességek széles skálájához kapcsolódik.3

Epidemiológia

a CVG ritka az általános populációban, becsült prevalenciája 1: 100 000 férfi és 0,026: 100 000 nő.6 a férfiaknál jelentett magasabb gyakoriság azonban a rövid hajú betegek könnyebb észlelésének tudható be. A CVG minden versenyen előfordul: fehér, ázsiai, fekete és mexikói-indiai.7 Sok CVG-ben szenvedő beteg normális intelligenciával rendelkezik; prevalenciája azonban nagyobb az értelmi fogyatékossággal élő betegeknél. A CVG prevalenciája az intézményesített pszichiátriai betegeknél 0,2% – ról 12,5% – ra számoltak be.6

primer és szekunder CVG

primer CVG lágyszöveti rendellenességek nélkül fordul elő, és gyakran neuropszichiátriai állapotokkal társul. Az elsődleges CVG szinte mindig férfiaknál fordul elő,a férfi-nő arány 5:1 vagy 6:1,1, 7 az elsődleges CVG etiológiája ismeretlen. A legtöbb eset szórványosnak tűnik, bár családi formákról számoltak be komplex szindrómák összefüggésében.8

a bőrelváltozások késői gyermekkorban vagy pubertáskor jelentkezhetnek, és általában 30 éves kor előtt jelentkeznek; hormonális változásokat javasoltak a CVG okaként.7

az elsődleges CVG-ben nagy gyakorisággal fordulnak elő kapcsolódó neurológiai rendellenességek, beleértve a görcsrohamokat, a mikrocefáliát és a mentális retardációt. A szemészeti rendellenességek, köztük a strabismus, a szürkehályog, a nystagmus és a keratoconus gyakoribb előfordulása is előfordul.7

a másodlagos CVG a fejbőr szisztémás betegségének vagy helyi folyamatának következménye. Az elsődleges CVG-vel ellentétben a másodlagos CVG-nek nincs kapcsolódó neurológiai megnyilvánulása. A másodlagos CVG-t számos olyan kiváltó okhoz társították, amelyek a CVG jellegzetes redőit eredményezhetik, mint például a fejbőr gyulladásos betegségei, például ekcéma, pikkelysömör, folliculitis, impetigo, erysipelas és pemphigus.6 a fejbőr helyi neoplazmái, beleértve a veleszületett cerebriform intradermális nevust, neurofibromákat, fibromákat és más hamartomákat is érintettek.6,9 a másodlagos CVG endokrin rendellenességekkel is összefügg, mint például akromegália, kretinizmus, myxedema, inzulinrezisztencia és Turner-szindróma.1,8

újszülöttkori CVG-t jelentettek Turner-szindróma egy esetsorozatában, mindig veleszületett lymphedema összefüggésében. Ezek az esetek azért érdekesek, mert a lymphedemát vonják be a patogenezisbe.10

a CVG genetikailag öröklött szindrómákban is előfordul, mint például a pachydermoperiostosis, a hipertrófiás osteoarthropathia idiopátiás formája, amely autoszomális domináns tulajdonságként öröklődik, változó expresszióval.6,8

klinikopatológiai jellemzők

az elsődleges CVG-ben a szövettan általában normálisnak tűnik, míg a másodlagos szövettan a mögöttes patológia jellegétől függ. A fejbőr biopsziái megvastagodott dermist tárhatnak fel lehetséges faggyú hiperpláziával, kollagénfelesleggel vagy anélkül.7,8 az elsődleges CVG-ben a jellegzetes bőrráncok az elülső-hátsó irányba irányulnak, és általában szimmetrikusak a koponya mindkét oldalán. A másodlagos CVG-ben a redők változóbbak, és általában nem sagittális irányban futnak.6,7

differenciáldiagnózis

a CVG differenciáldiagnózisa magában foglalja a nevus faggyúmirigyet, a pilar cisztát, a lipomát, az Ota nevust és a cerebriform nevust. A Nevus faggyú egy nevoid megjelenésű papillált növekedés, amely általában az életben korábban alakul ki, mint a CVG. Pilar ciszták és lipomák képződhetnek a fejbőrön, de jellemzően lokalizált tömegek, amelyek nem okoznak egyenletes változásokat az egész fejbőrön. Az Ota Nevus egy veleszületett hiperpigmentált tapasz, általában az ophthalmomaxillary régióban található. A Cerebriform nevus születéskor jelenik meg, és nem jelenik meg az egész fejbőrön.8 egyéb differenciáldiagnózist az 1. táblázat foglal össze.

1. táblázat

a Cutis Verticis Gyrata differenciáldiagnózisa

Nevus faggyúmirigy
Pilar ciszta
Lipoma
Ota Nevus
Cerebriform Nevus
Cutis Laxa (Elasztolízis)
Cylindroma
Pachydermoperiostosis

kezelés

a CVG esetek többségében a kezelés tüneti. A betegeket meg kell tanítani a fejbőr higiéniájára, hogy elkerüljék a bőr törmelékeinek és váladékainak felhalmozódását a barázdákban, ami kellemetlen szagot és viszketést okozhat.1,11

plasztikai sebészet végezhető kozmetikai okokból. A műtéti javítás megválasztása a sérülés méretétől és helyétől, a mögöttes rendellenességtől és a beteg preferenciájától függ. Sebészeti technikák állnak rendelkezésre a CVG kezelésére, beleértve a sérülés teljes reszekcióját és az oltást, a bőr expander elhelyezését az egészséges területen és az oltást, valamint a sérülés legjelentősebb részének részleges reszekcióját.6,11 az elváltozás teljes reszekciója irreverzibilis alopeciát okoz, és a bőrtágítók nem elegendőek az összes érintett terület lefedéséhez. Ezért elsősorban a kis léziók kivágása és lezárása ajánlott, míg a szöveti expanderek hatékony módszer a CVG nagyobb területeinek kezelésére.6,11 a homlok emelését a frontális régió CVG kezelésének technikájaként is leírták.12

páciensünk a látogatás idején nem igényelt speciális kezelést, és a fejbőrének kiterjedt érintettsége miatt nem volt műtéti jelölt. Klinikai fényképeket használnak a CVG bármely progressziójának követésére. Alapos orvosi és képalkotó vizsgálat után úgy tűnik, hogy a CVG elsődleges jellegű, nincs bizonyíték az endokrin betegségre.

tipikusan jóindulatú prognózis

bár a CVG eltorzítja, jóindulatú prognózisa van. A fejbőr szövetének vagy intrakraniális szerkezetének rosszindulatú átalakulásáról nem számoltak be.6,7

az egyetlen kivétel a másodlagos CVG társulása a cerebriform intradermális nevusszal, amely malignus melanomává fajulhat, és teljes kimetszéssel kell kezelni.6