minden embernek ugyanaz a génkészlete.

különbségeink e gének apró variációiból származnak.

Ezek a variációk nem csak abban befolyásolják, hogy hogyan nézel ki vagy viselkedsz másképp, mint mások… hanem abban is, hogy a tested hogyan reagál másképp a külső tényezőkre. Különösen az, hogy hogyan reagál az ételekre, amelyeket eszel, és az életmód, amit élsz.

például egyeseknek nagy nehézségeik vannak a koffein metabolizálásával. Mások számára alkohol lehet (1, 2).

vannak olyan problémák, amelyek növelik az Alzheimer-kór kockázatát, az úgynevezett APOE4-et.

Ez azért van, mert mindannyiunknak vannak bizonyos genetikai variációi vagy “hibái”, amelyek befolyásolhatják bizonyos tápanyagok metabolizálását és felhasználását.

az egyik leggyakoribb és potenciálisan problematikus variáció az MTHFR mutáció.

Ez a génvariáció hatással lehet arra, hogy a szervezet mennyire metabolizálja a folátot és a folsavat. Mindkettő a B9-vitamin formája, amely számos kritikus testi funkcióhoz szükséges.

sajnos az anyagcsere-ciklus hibája számos meglehetősen súlyos egészségügyi problémához kapcsolódik (3).

Ez a cikk leírja az MTHFR mutációt, és feltárja, hogy milyen következményekkel járhat az egészségre és az étrendre.

vegye figyelembe, hogy a cikk minden szakaszában van egy “összefoglaló” mező (mint ez), hogy időt takarítson meg. A mező alatt található egy tartalom menü, amely segít közvetlenül navigálni egy adott szakaszhoz.

mi az MTHFR, az MTHFR gén és az MTHFR mutáció?

az MTHFR, a metilén-tetrahidrofolát-reduktáz rövidítése, nagyon fontos enzim a szervezetben.

Ez szükséges a Metilációhoz, egy anyagcsere folyamathoz, amely be-és kikapcsolja a géneket, javítja a DNS-t és sok más fontos dolgot.

a metilezés elengedhetetlen mind a folsav, mind a folsav – a B9 – Vitamin egyik formája-aktív, felhasználható formájává, az úgynevezett 5-MTHF-vé történő átalakításához.

Ez egy diagram arról, hogy mennyire összetett, de csak az utolsó lépést kell látnia.

(forrás: kép az MTHFR Support Aus-tól adaptálva.)

láthatja, hogy az utolsó (alsó) lépéshez MTHFR szükséges az aktív űrlap létrehozásához.

tehát az MTHFR enzimaktivitása nélkül a folát és a folsav metilezése nem fordulhat elő megfelelően.

MTHFR gén

egyszerűen fogalmazva, az MTHFR gén kiváltja az MTHFR enzimek termelését.

Gondolj a génre, mint a virágra, az enzimre mint a mézelő méhre, az aktív folsavra pedig mint mézre.

virágok nélkül nem lesznek mézelő méhek. Mézelő méhek nélkül nem jön létre méz.

MTHFR mutáció

nagyjából 30-50% – uk hordoz mutációt az MTHFR génben, amelyet szüleink adtak át.

a gén két fő funkcionális mutációja (egyesek szerint polimorfizmusként kell besorolni őket) az MTHFR C677T és az MTHFR A1298C (3).

specifikációkat félretéve, ezeket a genetikai mutációkat együttesen MTHFR mutációknak nevezzük.

olyanok lehetnek, mint egy “hiba”, amely korlátozza az MTHFR enzimek termelését.

a legtöbb mutációval rendelkező ember érintetlen marad, és nem tapasztal tüneteket.

egyeseknél azonban az enzim hatékonysága a mutáció variánsától függően 30-70% – ra csökkenhet (4).

vegye figyelembe, hogy számos olyan genetikai mutáció létezik, amelyek potenciálisan gátolhatják a metilációt. Az MTHFR mutáció csak egy a sok közül, de ez a legjobban kutatott és valószínűleg a legfontosabb.

összefoglaló: Az MTHFR egy enzim, amely a metilezésnek nevezett fontos anyagcsere-folyamathoz szükséges. Ez az a folyamat, amely a folátot és a folsavat aktív formává alakítja, amelyet a szervezet használhat. Az MTHFR gén termeli ezt az enzimet, de egy genetikai mutáció gátolhatja működését.

az MTHFR mutáció növelheti a szív-és érrendszeri betegségek és a B-vitamin hiány kockázatát

az MTHFR mutációval rendelkezőknél fennáll a rossz MTHFR enzim hatékonyság kockázata.

következésképpen a folsav és a folsav nem alakítható hatékonyan aktív formájává, az úgynevezett 5-MTHF vagy L-metilfolát. Ezért ezek a tápanyagok nem tudják ellátni egyik legfontosabb funkciójukat: a homocisztein lebontását (újrahasznosítását).

a homocisztein egy aminosav, amelyről úgy gondolják, hogy károsítja az artériák bélését és a test más sejtjeit. Ez természetesen képződik a szervezetben, de lesz bontva (újrahasznosított) 5-MTHF.

a vér emelkedett homociszteinszintje független kockázati tényező a szívbetegségeknél, a stroke-nál és a szív-és érrendszeri betegségek egyéb formáinál (5, 6, 7).

számos más egészségügyi problémával is összefügg, beleértve a makula degenerációt, az Alzheimer-kórt, a halláskárosodást és a rákot.

az aktív folsav hiánya (az alacsony folát étrend mellett) Foláthiányhoz is vezethet, amelynek önmagában jelentős egészségügyi következményei vannak.

ezért a “rossz” MTHFR mutációval rendelkezők fokozott kockázatot jelentenek az egészségügyi problémákra, ha a problémát nem kezelik, és étrendjük nem gazdag folátban.

Összefoglalás: az MTHFR mutációval rendelkezők hajlamosak lehetnek a megnövekedett homociszteinszintre, amely a szív-és érrendszeri betegségek erős kockázati tényezője. Nagyobb valószínűséggel alakul ki foláthiány is, ha étrendjük nem gazdag folátban.

mi a helyzet más betegségállapot és fogyatékosság, mint a rák és a hypothyreosis?

figyelembe véve, hogy a géneket befolyásolja az étrendünk és a környezetünk, számos tanulmány képes kapcsolatot találni az MTHFR és egy adott betegségfolyamat vagy fogyatékosság között.

Ez a rák kockázatától az autoimmun betegségekig terjed, de nehéz meghatározni az MTHFR mutációt önmagában, mint közvetlen kockázati tényezőt.

itt van egy kétes összeállítás a kutatásról, de a tanulmányok messze nem meggyőzőek, és nem minden kutatás szerepel a listán.

Vegyük például a pajzsmirigyhormont, amely úgy tűnik, hogy segít szabályozni a B2-vitamin átalakulását (17). A B2-Vitamin döntő fontosságú a folsav metilációjában (erről bővebben alább), így feltételezhetjük, hogy a hypothyreosisban (alul aktív pajzsmirigy) és az MTHFR mutációban szenvedők nagy kockázatot jelentenek. Lehet, hogy igaz, igen, de ez még mindig csak egy elmélet.

a valóság az, hogy ezeknek az egészségre vonatkozó állításoknak az Általános bizonyítékai hipotetikusak, és az MTHFR mutációk valószínűleg nem jelentenek közvetlen okozati tényezőt. Ártatlan, amíg bűnösnek nem bizonyul.

összefoglaló: az MTHFR nagyon jól hozzájárulhat vagy súlyosbíthatja a szívbetegségeket és a folsavhiányt, de ez a túlzott homociszteinnek köszönhető. Maga a mutáció valószínűleg nem okoz közvetlen betegséget vagy fogyatékosságot.

MTHFR a probléma tünetei

ha úgy gondolja, hogy MTHFR problémája van, akkor nem lehet biztosan tudni anélkül, hogy tesztelni kellene (erről bővebben alább).

Ha azt mondjuk, hogy van néhány trendi “MTHFR tünetek” azok között, akiknek hibája indokolja az MTHFR tesztet:

• magas homociszteinszint: rossz metiláció okozta. A potenciálisan “súlyos” mutációkkal rendelkezőknek orvosukkal ellenőrizniük kell a homociszteint.
• foláthiány: A folsav (folát) hiánya az MTHFR-hez köthető, és érdemes megnézni. A gyakori tünetek közé tartozik az extrém fáradtság, a szédülés és a feledékenység.
• vetélése volt: sok alternatív szakember javasolja az MTHFR mutációk tesztelését, ha egy vagy több vetélése volt.
• régóta fennálló gyomor-bélrendszeri problémák: például irritábilis bél szindróma, de ez csak egy elmélet.
• autoimmun betegség: például fibromylagia, bár ez inkább anekdotákon alapul, mint szilárd tudományon.
• szorongás vagy depresszió hosszú története: Inkább anekdotákon alapul, mint szilárd tudományon.

fontos megjegyezni, hogy maga az MTHFR mutáció nem eredendően veszélyes… de a genetikai variancia bármilyen formája befolyásolhatja az egészségét.

annak ismerete, hogy mi a gén, és hogyan befolyásolhatja Önt, sokan hasznosnak tartják.

összefoglaló: van néhány gyakori tendencia azok között, akik MTHFR mutációval rendelkeznek. Ha bármilyen “MTHFR tünetet” tapasztal, érdemes lehet tesztelni.

A folsav probléma, az L-Metilfolát (5-MTHF) egy alternatíva

a folsav a hagyományos kiegészítő a B-vitaminhiány kezelésére, a homociszteinszint csökkentésére, valamint a folsavszint csökkentésére a neurális csőhibák előfordulása (8, 9).

annyira hatékony, hogy a folsav hozzáadása (dúsítása) a búzalisztbe ma már kötelező Ausztráliában, az USA-ban, Kanadában és számos más országban (10).

Ez nagy probléma azoknak az embereknek, akik nem metabolizálják jól a folsavat, akár alacsony MTHFR aktivitás, akár más enzimprobléma miatt (11).

még nagyobb problémává válik, ha figyelembe vesszük, hogy a folsav ajánlott napi bevitele 400 blokklánc, de a nem metabolizált folsav már megjelenik a vérben, amikor napi 200 db-ot fogyasztunk (12).

a vérben felhalmozódó nem metabolizált folsav potenciálisan elfedheti a veszélyes B-vitamin-hiányosságokat, például a megaloblasztos vérszegénységet. Az állítások azonban más káros hatásokkal nem bizonyítottak.

szerencsére van egy alternatíva

a dúsított búzaliszt (kereskedelmi kenyér) bevitelének csökkentése mellett a folsav-kiegészítők helyettesíthetők az aktív formával: 5-MTHF vagy L-Metilfolát.

megkerüli az MTHFR-hibákat, és kimutatták, hogy ugyanolyan (ha nem több) hatékony a plazma folsavszint növelésében és a homocisztein koncentrációjának csökkentésében (13, 14).

az 5-MTHF is jobban felszívódik és kevesebb gyógyszerrel lép kölcsönhatásba, mint a folsav (15).

eddig az FDA és az Európai Élelmiszer-Szabványügyi Ügynökség számos, 5-MTHF-et tartalmazó terméket engedélyezett. Néhányan azt gondolják, hogy hamarosan felváltja a folsavat, mint protokoll kezelést (16).

van néhány fontos tényező, amelyet figyelembe kell venni az 5-MTHF szedése előtt. Nevezetesen a B12-vitamin szintje (és a B12-vitamin egy bizonyos változata) és a szorongás, a bipoláris vagy a depresszió kockázata.

ezért olyan fontos az erre a területre szakosodott dietetikus vagy orvos útmutatása. Erősen ajánlom, hogy olvassa el ezt az útmutatót, mielőtt továbbmenne.

hogy az említett, ha úgy dönt, hogy kiegészítse ajánlom ezt az L-metilfolát (5-MTHF) kiegészítés (közzététel: affiliate link). 800 mcg biológiailag aktív folátot (5-MTHF), valamint 1 mg B12-vitamint (szükséges koenzim) tartalmaz.

Ez is glutén, tejtermékek és szója-mentes az érintettek számára,de mindig kérdezze meg orvosát, mielőtt bármilyen új kiegészítőket.

Összefoglalás: A folsav nagyon problematikus lehet egyeseknél, különösen azoknál, akiknek MTHFR mutációja van. Azoknak az embereknek kerülniük kell a dúsított búzalisztet, és meg kell keresniük a rendszeres folsav-kiegészítők cseréjét az 5-MTHF-re.

folsav, MTHFR és terhesség

az aktív folsav erősen véd a neurális csőhibák ellen.

a hagyományos folsav-kiegészítés azonban valószínűleg nem védi gyermekét, ha inaktivált marad a véráramban.

ezért az MTHFR mutáció tesztelése és megjelölése különösen hasznos lehet a fogamzóképes korú nők számára.

ezért a folsav-kiegészítés konzervatívabb és átgondoltabb megközelítése indokolt azok számára, akiknek MTHFR-problémái vannak.

ha gyermeket tervez, vagy kevesebb, mint 13 héttel a fogamzás után, a folsav helyett L-metilfoláttal (5-MTHF) történő kiegészítés egy lehetőség. Az általam ajánlott kiegészítést a fenti szakasz sorolja fel, de először mindig konzultáljon orvosával.

amíg rajta vagy, kerüld ezeket a 6 ételt is.

összefoglaló: Az MTHFR mutációval rendelkező nők, akik gyermeket terveznek, vagy már kevesebb, mint 13 hetes terhes, folsav helyett 5-MTHF-rel kell kiegészíteni.

MTHFR diéta és táplálkozási ajánlások

a folsav fontosságát nem lehet eléggé hangsúlyozni.

ezért az MTHFR tünetei elsősorban ilyen aggodalomra adnak okot.

míg több folsav (gyakran szintetikus B9-vitamin vegyület) nem kívánatos, több folsav (természetes B9-vitamin vegyületek) biztosan.

Ez különösen igaz azokra, akiknek MTHFR hibája van, mivel a folátban gazdag ételek természetesen tartalmazzák a folát aktív formáját is.

ezenkívül több folát az étrendben több lehetőséget jelent az aktív forma létrehozására. Minél több sorsjegyet vásárol, annál több lehetősége van a lottó megnyerésére.

a test könnyen újrahasznosítja a maradék folátot ártalmatlan vegyületgé, míg a folsavval nem mindig tudja ezt megtenni. Anélkül, hogy több kémiába kerülne, ezért a folsav könnyen felhalmozódhat a vérben.

a NutritionData szerint a legjobb folátforrások 100 g adagonként:

• bab és lencse (~50% RDI)
• nyers spenót (49% RDI)
• spárga (37% RDI)
• római saláta (Cos) (34% RDI)
• brokkoli (27% RDI)
• avokádó (20% rdi)% rdi)
• narancs/mangó (~10% rdi)

(rdi = ajánlott napi bevitel)

tanulmányok azt is kimutatták, hogy a folsavban gazdag étrend megfelelhet a normál folsav vagy az 5-MTHF kiegészítés HOMOCISZTEINCSÖKKENTŐ hatásainak (16).

mintha további okokra lenne szükségünk ahhoz, hogy több zöldséget és hüvelyeset együnk.

számos más fontos tápanyag van, amelyekre gondolni kell a folát anyagcseréjéhez. Nevezetesen B2-vitamin (Riboflavin) és B6-vitamin (piridoxin), amelyek segítik a kialakulását 5-MTHF.

a B2-vitamin legjobb forrásai 100 gramm adagonként:

• mandula (60% RDA)
• marhahús és bárány (51% RDA)
• olajos hal (34% RDA)
• kemény tojás (30% RDA)
• gomba (29% RDA)
• spenót (14% RDA)
• természetes joghurt (~14% RDA)

a B6-vitamin legjobb forrásai 100 gramm adagonként:

• napraforgómag (67% RDA)
• pisztácia dió (56% RDA)
• olajos hal (40-50% RDA)
• pulyka, csirke, sertés és marha (34-40% RDA)
• banán (18% RDA)
• avokádó (14% RDA)
• spenót (~12% RDA))

ha ezen tápanyagok bármelyikében hiányos, a folát anyagcsere ciklusának egy része lebomlik.

milyen ételeket kell elkerülni?

általában úgy gondolják, hogy az antacidok, néhány vérnyomáscsökkentő gyógyszer, a metformin (2-es típusú cukorbetegség esetén) és a fogamzásgátlók bizonyos mértékben gátolhatják a B-vitaminok étrendi felszívódását.

ha rendszeresen szedi ezeket, a legjobb, ha személyre szabott egészségügyi tanácsokat kér dietetikusától vagy orvosától.

töltse le a letölthető MTHFR diet guide-ot

szeretné letölteni az MTHFR étrendi ajánlásokat egy könnyen használható PDF útmutatóban? Szerezd meg itt, ingyenes!

szerezd meg MTHFR
útmutató most

összefoglaló: a természetes folát olyan tápanyag, amelyet mindannyiunknak többet kell ennünk… MTHFR hibából, vagy sem. A B2 és B6 vitaminok szintén fontosak a folsav anyagcserében betöltött szerepük miatt.

MTHFR az orvosi közösségben

az orvosi közösség elismeri az MTHFR mutációkhoz kapcsolódó egészségügyi kérdések körét.

de mivel a jelenlegi bizonyítékok nagyrészt megfigyelési jellegűek (nem tudják bizonyítani az okot és az okozatot), és sok esetben következetlenek, álláspontjuk a következő:

“… nagyon korlátozott klinikai indikációk vannak a c677t és az A1298C polimorfizmusok vizsgálatára az MTHFR génben, és hogy a tesztelés nem javallt nem specifikus szűrővizsgálatként a tünetmentes általános populációban.”

egyetértek azzal, hogy felesleges tesztelni, ha nem tapasztal semmilyen fent említett tünetcsoportot. Különösen magas homocisztein és / vagy krónikus foláthiány.

ezenkívül a genetikai tesztelés drága.

az alternatíva az, hogy a homocisztein szintjét az orvosnál ellenőrizzük. A normál tartományon belüli szintek nem jelzik a folát anyagcserével kapcsolatos problémákat.

Összefoglalás: az orvosi közösség nem javasolja az MTHFR mutációk vizsgálatát az általános népesség számára, különösen a tünetek nélkül. A homocisztein szint tesztelése megfizethetőbb alternatíva.

hogyan és hol kap egy MTHFR teszt

ha továbbra is szeretné tesztelni, akkor genetikai tesztet kell tennie.

a legtöbb szolgáltató elküldheti Önnek a tesztkészletet, így nem invazív marad, és nem kell sehova mennie. Egyszerűen küldjön vissza egy nyálmintát, és várja meg az eredményeket.

a legnagyobb és legmegbízhatóbb vállalatok a 23andMe és Ancestry.com, akiknek több millió ügyfelük van. Ezek a vállalatok hatalmas mennyiségű nyers adatot és részleteket nyújtanak az Ön származásáról.

megrendelheti saját készletét a weboldalukról vagy itt az Amazon-on keresztül (közzététel: aff link).

csak vegye figyelembe, hogy az új FDA előírások miatt egyetlen genetikai tesztelő vállalat sem értelmezheti az orvosi információkat előre.

a jó hír az, hogy egyszerű feltölteni 23andMe vagy Ancestry.com nyers adatok más webhelyekre a részletes Jelentésekhez.

GeneticGenie.org (ingyenes) ellenőrizheti az MTHFR mutációkat. A Promethease-t is ajánlom.com, amely szuper részletes és érdekes egészségügyi jelentéseket ad 5 dollárért.

ne feledje, hogy az eredményeket “egy csipet sóval” vegye be, mivel sok egészségügyi javaslat korai stádiumú kutatáson alapul. Ha megengedheti magának, használja NSGC.org olyan genetikai tanácsadó megtalálása, amely segíthet az eredmények pontos értelmezésében.

Ha ehelyett saját helyi laboratóriumot választ, győződjön meg róla, hogy teszteli az MTHFR C677T és A1298C mutációkat, amelyek a legfontosabbak. Nem minden labor teszi, ezért győződjön meg róla, hogy először kérdez.

A lényeg

ne feledje, hogy a genetikai tesztelés csak egy eszköz, amely támogatja Önt a jobb egészségben.

a genetikai mutáció nem feltétlenül jelenti azt, hogy hatással lesz rád. Valójában, valószínűleg nem a jelenlegi statisztikák szerint.

mint mondják: “a gének betöltik a fegyvert, a környezet meghúzza a ravaszt.”

mindig konzultáljon egy dietetikussal vagy gyakorlóval, aki az eredményeket kontextusba helyezheti. És egyél több folsavban gazdag ételt … ez mindenkire vonatkozik.

részletesebb MTHFR információért itt állítottam össze ezt az ütemtervet.