akaratlan izomrángások, generalizált epilepszia, és a kisagy ataxia-ezek a tünetek jellemzően jelzi a mitokondriális myopathia. Mégis a mitokondriális myopathiák különböző típusaival nehéz lehet meghatározni az ezekkel a változatos tünetekkel érintett betegek pontos diagnózisát. A brazíliai Universidade Federal do paranoia egy csoportja feltette a kérdést:” Mikor kell a MERRF-nek (a rongyos Vörös rostokkal társított myoclonus epilepsziának) a diagnózisnak lennie”, és azonosította a MERRF-hez kapcsolódó klinikai és laboratóriumi megnyilvánulásokat. Munkájukat az Arquivos de Neuro-Psiquiatriában, a brazil Neurológiai Akadémia hivatalos lapjában tették közzé.

Miután az első betegeknél 1973-ban diagnosztizálták a MERRF-et, a kutatók azon dolgoztak, hogy megértsék a betegség patológiáját és okát. A betegek myoclonus epilepsziát (akaratlan izomösszehúzódásokat) mutatnak, és az izombiopsziában rongyos vörös rostok jeleit mutatják. A kevésbé elterjedt tünetek közé tartozik a süketség, a testmozgás intoleranciája, a demencia és a kardiomiopátiák.

ezeket a tüneteket a mitokondriális DNS patogén mutációi okozzák. Feltételezik, hogy a mutációk hiperexcitálható neuronokhoz és / vagy az agy neuronjainak elvesztéséhez vezetnek, de ezen hipotézisek egyike sem magyarázza meg teljesen a MERRF klinikai megnyilvánulásait. Ehelyett kissé ezeknek a mechanizmusoknak a kombinációja lehet. Felvetődött, hogy a mitokondriális DNS-mutációk a kalcium jelátvitel feleslegéhez és a reaktív oxigénfajok káros szintjéhez vezetnek, ami neuronális halálhoz és hiperexcitálható neuronokhoz vezet, amelyek mindkettő görcsrohamokat és myoclonust okozhat.

amikor a beteg a MERRF tüneteit mutatja, van egy maroknyi módszer a betegség diagnosztizálására. A mitokondriális genom szekvenálása a MERRF-hez kapcsolódó négy pontmutáció bármelyikét azonosíthatja: A8344G, T8356C, G8361A és G8363A. leggyakrabban az A8344G okozza a MERRF-et, a betegek 80% – ánál van a mutáció. A fennmaradó mutációk az esetek 10% – áért felelősek, a betegek utolsó 10% – ánál nincs azonosítható mutáció a mitokondriális DNS-ben.

ismert mitokondriális DNS-mutációk nélkül a betegek továbbra is diagnosztizálhatók számítógépes tomográfia vagy mágneses rezonancia képalkotás. Az agy vizsgálata felfedheti a megváltozott szürkeállományt a betegség korai szakaszában, a megváltozott fehérállományt pedig a betegség késői szakaszában. A nyugalmi állapotban lévő betegek vérében és cerebrospinális folyadékában is megemelkedik a tejsavszint, és a légzési lánc komplexek gyakran le vannak tiltva. A legfontosabb, hogy az izombiopszia a betegek több mint 92%-ában rongyos vörös szálakat mutat, ami a betegség nevét adja.

nem számít a betegség diagnosztizálásának eszköze, a MERRF-re nincs specifikus gyógymód. A betegek általában terápiás vegyületeket írnak fel a tünetek enyhítésére, de ezek nem akadályozzák meg a betegség előrehaladását. Általában a betegeket Q10 koenzimmel, B komplex vitaminokkal és L-karnitinnel kezelik, hogy figyelembe vegyék a betegségből eredő megváltozott anyagcsere folyamatokat. Az egyidejűleg előforduló betegségekben (például diabetes mellitusban, süketségben vagy szívbetegségben) szenvedő betegeket a tünetek kezelésére kombinációban kezelik.