a speciális gyermekek klinikája Lancaster megyében, Pennsylvania, Egy közösség által támogatott, nonprofit gyermekgyógyászati gyakorlat az Amish és Mennonite gyermekek számára, akik genetikai rendellenességekkel rendelkeznek. 14 év alatt, 1988-2002 között 39 öröklődő rendellenességgel találkoztunk az amishok között, 23 pedig a mennoniták között. Hangsúlyozzuk a genetikai betegségben szenvedő gyermekek korai felismerését és hosszú távú orvosi ellátását. A klinikai laboratóriumban aminosav analízist végzünk nagy teljesítményű folyadékkromatográfiával (HPLC), szerves sav analízist gázkromatográfiával/tömegspektrometriával (GC/MS), valamint molekuláris diagnosztikát és hordozóteszteket polimeráz láncreakció (PCR) amplifikációval és szekvenálással vagy restrikciós emésztéssel. A regionális kórházak és szülésznők rendszeresen küldenek teljes vérszűrő papír újszülött képernyőket tandem tömegspektrometriához és más modern analitikai módszerekhez, hogy felismerjék az ezekben a populációkban található 14 anyagcsere-rendellenességet a NeoGen Inc. részeként. Kiegészítő újszülött szűrési Program (Pittsburgh, PA). A betegség patofiziológiáján alapuló orvosi ellátás csökkenti a morbiditást, a halálozást és a betegségek többségének költségeit. Azon betegeink között, akik homozigóta ugyanarra a mutációra, a betegség súlyosságának különbségei nem szokatlanok. A klinikai problémák általában az alapul szolgáló genetikai rendellenesség kölcsönhatásából származnak gyakori fertőzések, alultápláltság, sérülések, immunműködési zavarok, amelyek klasszikus patofiziológiai betegségmechanizmusokon keresztül hatnak a betegség természetes kórtörténetének befolyásolására.