A Pelizaeus-Merzbacher betegség az agyat és a gerincvelőt (központi idegrendszert) érintő örökletes állapot, amely elsősorban a férfiakat érinti. Ez a betegség a leukodystrophiáknak nevezett genetikai rendellenességek egyik csoportja. A leukodisztrófiák olyan állapotok, amelyek az idegrendszer fehérállományának rendellenességeit vonják maguk után, amely idegrostokból áll, amelyeket egy mielin nevű zsíros anyag borít. A mielin szigeteli az idegrostokat és elősegíti az idegimpulzusok gyors átadását. Különösen a Pelizaeus-Merzbacher-betegség magában foglalja a hypomyelinációt, ami azt jelenti, hogy az idegrendszer csökkent a mielin képződésének képessége. Ennek eredményeként az általános neurológiai funkció csökken.

a Pelizaeus-Merzbacher-kór klasszikus és connatal (születéstől kezdve) típusokra oszlik. Bár ez a két típus súlyossága különbözik, jellemzőik átfedhetik egymást.

A Klasszikus Pelizaeus-Merzbacher-betegség a leggyakoribb típus. Az élet első évében a klasszikus Pelizaeus-Merzbacher betegségben szenvedők általában gyenge izomtónust (hipotóniát), akaratlan szemmozgásokat (nystagmus), valamint a motoros készségek késleltetett fejlődését tapasztalják, például ülő vagy megragadó tárgyakat. Néhány ember képes segítséget nyújtani. E neurológiai problémák ellenére az intellektuális és motoros készségek egész gyermekkorban fejlődnek, de a fejlődés általában a serdülőkor körül megáll, és ezek a készségek lassan elvesznek (fejlődési regresszió). Ahogy az állapot romlik, a nystagmus általában elmúlik, de más mozgási rendellenességek alakulnak ki, beleértve az izommerevséget (spaszticitás), a mozgás és az egyensúly problémáit (ataxia), a fej és a nyak remegését (titubáció), az izmok akaratlan megfeszülését (dystonia) és a rángatózó (choreiform) mozgásokat.

a Connatal Pelizaeus-Merzbacher-betegség a két típus közül a súlyosabb. A tünetek csecsemőkorban kezdődhetnek, és magukban foglalják az etetési problémákat, a gyenge súlygyarapodást és a lassú növekedést, az elzáródott légutak (stridor), a nystagmus, a progresszív beszédzavarok (dysarthria), súlyos ataxia, hypotonia és rohamok. Ahogy az állapot romlik, az érintett gyermekeknél spaszticitás alakul ki, ami ízületi deformitásokhoz (kontraktúrákhoz) vezet, amelyek korlátozzák a mozgást. A connatal Pelizaeus-Merzbacher betegségben szenvedő egyének soha nem képesek járni, és sokan nem képesek szándékosan használni a karjukat. Problémáik vannak a beszéd előállításával is (kifejező nyelv), de általában megértik a beszédet (befogadó nyelv).