Vita

Ectopia cordis (EC) először 5000 évvel ezelőtt figyelték meg.1 Haller először 1706-ban írta le az EK kifejezést. Az EC a szív teljes vagy részleges elmozdulása a mellüregen kívül. Ez egy ritka veleszületett hiba a mellkas elülső falának fúziójában, ami a szív extra mellkasi elhelyezkedését eredményezi. Prevalenciája becslések szerint 5,5–7,9 millió élveszületés.23 ez általában egy szórványos rendellenesség, a jelentések, összekapcsolja a kromoszóma-rendellenességek, mint a triszómia 18,45 Turner szindróma és 46, XX, 17Q+.6 esetünkben úgy tűnt, hogy a gyermek hosszú filtrummal és alacsony fülimplantátummal rendelkezik, de alapos klinikai vizsgálat során semmilyen szindrómával nem lehetett végleges összefüggést dokumentálni, és a genetikai asszociációk megállapítására szolgáló kariotipizálást nem lehetett elvégezni.

a szív elhelyezkedésétől függően öt típusba sorolható: nyaki (5%), cervicothoracic és thoracic (65%), Thoracoabdominalis (20%) és hasi (10%).7 Cantrell Pentológiáját a Thoracoabdominalis EC, az alsó sternalis defektus, az elülső diafragmatikus hernia, a középvonalbeli supraumblicalis defektus, valamint a pericardialis és intracardialis defektusok kombinációja alkotja.89 a mellkasi fajta, mint a jelen eset volt, a legrosszabb prognózisról számoltak be < 5% az élet első hónapján túl.10

az EC-t rutin prenatális ultrahangvizsgálattal lehet diagnosztizálni már a terhesség 10-12 hetében.1112-nél nem diagnosztizáltak antenataly-t, a legtöbb halvaszületést eredményez, vagy röviddel a születés után meghal, mivel gyakran társulnak belső szív-és egyéb veleszületett rendellenességekkel.1213

a ventrális testfal fejlődése az embrionális élet nyolcadik napján kezdődik, a Mezoderma differenciálódásával és proliferációjával, majd oldalirányú vándorlásával. A szív eredetileg cephalic helyen fejlődik ki, és végleges helyzetét az embrió oldalirányú hajtogatásával és ventrális hajlításával éri el körülbelül 16-17. A középvonal fúziója és a mellkasi és hasi üregek kialakulása a 9. embrionális hétre befejeződik.1415 a középvonal fúziójának teljes vagy hiányos kudarca ebben a szakaszban az izolált EC-től a teljes ventrális kizsigerelésig terjedő rendellenességeket eredményez. Az EK keletkezését nem magyarázták meg teljesen,bár számos elméletet kínáltak.16 népszerű elmélet a chorion és/vagy a tojássárgája korai szakadása és az amniotikus sáv szindróma.17, -19

az amnion rupture elmélet azt állítja, hogy a korai embrionális fejlődés során az embriót körülvevő amnion megreped, és az amnion szálas, ragacsos, rostos sávjai összefonódnak a formáló embrióval, és megzavarják a magzat fejlődő részeit, ami különböző deformitásokhoz vezethet, mint például az EC, a középvonal sternalis hasadék, a frontonasalis dysgenesis, a midfacialis hasadék, a végtag deformitásai stb. A hiba spektruma megfelel a szakadás időzítésének. A szakirodalom eredményei azt sugallják, hogy a terhesség harmadik hetében történő szakadása a szív leereszkedését okozza, ami az ilyen hibák oka lehet. Úgy tűnik, hogy az amniotikus sávokkal rendelkező EK etiológiája különbözik az izolált EC-től. Ez számos különböző etiológiát sugall az EK számára.1718 az EK-t az állatmodellekben az intrauterin gyógyszer expozíciónak is tulajdonították.2021

Cyllosomas, a végtag-test fal komplex másik neve anomáliaként van meghatározva, amely a következő három magzati rendellenesség közül kettőből áll: a) thoraco-abdominoschisis (a nyílás a mellkastól a hasig terjed) vagy abdominoschisis (a nyílás alsó ponton kezdődik, és csak a hason keresztül terjed), b) végtaghibák, c) cranio-archibák – ajak/szájpadhasadék, encephalocele, exencephaly stb. és mások.22

Az ilyen összetett és életveszélyes deformációval rendelkező újszülöttek születésüktől kezdve intenzív ellátást igényelnek. Azonnali újraélesztést és lefedettséget igényelnek a kitett szívre és zsigerekre sóoldattal átitatott gézpárnákkal, hogy megakadályozzák a kiszáradást és a hőveszteséget. Erre, Harrison et al számoltak használata tapadó műanyag drapériák is.A 23 Thoracic EC hatalmas sebészeti kihívást jelent. A szakirodalom legutóbbi áttekintésében ennek a fajtának a születés utáni túlélése átlagosan 36 óra; az esetek 80,2% – ában intrakardiális hibák társultak, és minden operálatlan beteg meghalt.24 a belső szívhibák mellett a megnövekedett morbiditás ezekben a betegekben a szív nagy ereinek rendellenes lefolyásának, hosszának és elhelyezkedésének tulajdonítható, ami hajlamossá teszi őket a megrepedésre és a keringés további veszélyeztetésére, mint a mi esetünkben is. A műtéti lezárás során a legtöbb esetben a mellüreg kicsi, kevés mediastinalis hely van a szív számára. A mellkasfal bezárására tett kísérletek gyakran elviselhetetlen hemodinamikai zavart eredményeznek a nagy erek megrepedése miatt, valószínűleg hosszú hosszuk, rendellenes lefolyásuk vagy a szív összenyomódása miatt. Ezért gyakran szükség van szakaszos javításra. A javítási stratégia két szakaszból áll: (1) sürgős lágyszöveti lefedettség és szükség esetén hemodinamikai palliáció; és (2) intrakardiális javítás egyidejű mellkasfal rekonstrukcióval és a szív mellkasi üregbe történő csökkentésével.

Az Ec (all variety) menedzsment általános műtéti célja a következőket tartalmazza: 1) a mellkasfal hibájának lezárása (akár elsődleges mellkasi falzárással, akár csont/porc felhasználásával szövetgraftként vagy mesterséges protézisként, például akril plakkok, marlex háló), 2) a szegycsonti hiba lezárása, 3) a kapcsolódó omphalocele javítása, 4) a szív elhelyezése a mellkasba, 5) az intrakardiális hiba javítása.

Az EC első javítási kísérletét Cutler és Wilens végezte 1925-ben.25 Koop 1975-ben két szakaszban érte el a mellkasi EC első sikeres javítását.26 Amato et al 1995-ben számolt be a mellkasi EC sikeres egyfokozatú javításáról.27 A Koop által 1975 augusztusában üzemeltetett Cristofer fal az EK legrégebbi élő pt-je. Egyéb fennmaradt operált esetek, amelyek nyomon követhetők a szakirodalom keresés:

• aytag és Sayam sikeresen működött részleges EC 1976 – ban, 28
• A. D. Dobell et al, kétlépcsős korrekcióról számoltak be16
• A. C. Kim ka et al, – Los Angeles – 1996, kétlépcsős műveletet hajtott végre.29
• Anavar morales et al-számolt be sikeres 2-fokozatú javítása EC női baba.30
• a franciaországi Khaled et al 2003-ban sikeres egyfokozatú javításról számolt be.3
• gon Gonlalves et al Brazíliában 2007 júniusában a komplikációmentes EC sikeres javításáról számoltak be. 31

ezért arra lehet következtetni, hogy az EC halálos rendellenesség, amely azonnali orvosi és sebészeti beavatkozást igényel. Az életveszélyes komplex intrakardiális anomáliákkal rendelkező betegek műtéte az egyetlen esélye a túlélésnek, amelyet még mindig meg kell kísérelni a gyenge eredmények ellenére. Bár a rendelkezésre álló szakirodalom kevés, de az orvostudomány minden aspektusának előrehaladásával a sikeres műtéti helyreállításon és túlélésen átesett betegek számának folyamatosan növekednie kell, együttes erőfeszítéseinkkel, hogy megértsük és megfogalmazzuk ennek a rendkívül ritka anomáliának a kezelési protokollját.