ritka betegségek adatbázisa

a következő rendellenességek, amelyek az APS-1 összetevői, önmagukban is előfordulhatnak, az APS-1 diagnózisától elkülönítve:

a krónikus mucocutan candidiasis (CMC) a bőr, a körmök és/vagy a nyálkahártyák tartós vagy visszatérő élesztőfertőzéseinek állapotára utal. Ezek közül a legelterjedtebb a Candida albicans. Ha jelentős CMC fordul elő, ez gyakran a mögöttes T-sejt rendellenesség jele, beleértve az APS-1-et is. Szerencsére a konazol gyógyszerosztály könnyebben kezelte ezt a betegséget, mint a korábbi években. A Candida olyan élesztő, amely része a gyomor-bél traktus, a bőr és a nyálkahártyák normál flórájának. Az egészséges, ép bőr és az ép immunrendszer általában hatékony akadályokat biztosít a candida behatolásának megakadályozására.

a CMC-ben szenvedő betegeknél a szájüreg (rigó) és más nyálkahártyák visszatérő vagy tartós candidiasis fertőzései vannak jelen, de gyakran kiterjedtebb érintettek. A körmök jelentősen megvastagodhatnak és elszíneződhetnek a környező szövetek jelentős duzzanatával. A fejbőr részt vehet, ami alopeciához vezethet a hegesedés területén. Az alopecia azonban gyakrabban autoimmun rendellenesség, amely alopecia universalis-t eredményezhet, ahol minden testi haj elvész. Az APS-1-ben is klinikailag jelentős nyelőcső-candidiasis lehet. Az oropharygealis rákok, valamint a gyomor és a nyelv rákos megbetegedései fokozott gyakorisággal fordulnak elő az APS-1-ben. A CMC-t véglegesen diagnosztizálják a Candida jelenléte a gombás bőrkaparásokon.

a hypoparathyreosis olyan állapot,amelyet a mellékpajzsmirigyek, a nyak pajzsmirigy mögött elhelyezkedő kicsi, ovális mirigyek elégtelen termelése jellemez. A mellékpajzsmirigy hormonok (a D-vitaminnal együtt) szerepet játszanak a vér kalciumszintjének szabályozásában. A mellékpajzsmirigyhormonok hiánya miatt az érintett egyének rendellenesen alacsony kalciumszintet mutatnak a vérben (hipokalcémia), amelyet gyakran emelkedett foszfor kísér.

a hypoparathyreosishoz társuló tünetek és tünetek közé tartozhatnak a gyengeség, izomgörcsök, túlzott idegesség, fejfájás és/vagy az idegek fokozott ingerlékenysége (hiperexcitabilitás). Ez bizonyos izmok, például a kezek, a lábak, a karok és/vagy az arc kontrollálhatatlan rángatózásához és görcsös görcséhez vezethet (tetany).

az APS-1 Hypoparathyreosisának autoimmun oka van, de különálló rendellenességként fordulhat elő, amely a csecsemőmirigy, az aortaív és a mellékpajzsmirigy rossz fejlődésével jár (DiGeorge-szindróma), vagy különálló öröklött rendellenességként is felmerülhet. Míg a mellékpajzsmirigy sejtek felszínén jelen lévő antigének ellenanyagát (a kalciumérzékelő receptort) korábban az APS-1-ben jelentették, újabban a svédországi Uppsalai Egyetemi Kórház kutatói izoláltak egy másik autoantigént.

a krónikus mellékvesekéreg-elégtelenség (Addison-kór) egy ritka rendellenesség, amelyet a szteroid hormonok kortizol és aldoszteron krónikus, általában progresszív, nem megfelelő termelése jellemez a mellékvesék sejtjeinek külső rétege (mellékvesekéreg). A klasszikus Addison-kór mindkét hormon elvesztésének következménye.

a kortizol befolyásolja a szénhidrát anyagcserét, a kötőszövet fejlődését, az artériás tónust és a víz mennyiségét a szervezetben. A kortizol szintje a fizikai és érzelmi stressz hatására emelkedik. Az aldoszteron befolyásolja a nátrium (retenció) és a kálium (kiválasztás) egyensúlyát a szervezetben. Ha ezek a hormonszintek normálisak, a vérnyomás és a vérmennyiség csökken a só és ezáltal a víz fokozott kiválasztása miatt. Kiszáradás léphet fel. Az Addison-kór főbb tünetei közé tartozik a fáradtság, gyengeség, gyomor-bélrendszeri diszkomfort, sóvárgás és a bőr színének megváltozása (hiperpigmentáció). Az elektrolitzavarok közé tartozik a szérum káliumszint emelkedése és az alacsony szérum nátriumszint. A mellékvese autoimmunitása a 21-hidroxiláz nevű adrenokortikális enzim elleni auto antitestekkel társul.

az adrenokortikális hormonok rendkívüli elégtelenségének akut, életveszélyes állapota (Addison-krízis) hirtelen erőtlenség, kiszáradás, hipotenzió okozta gyengeség formájában fordulhat elő. Az APS-1-ben szenvedő nőknél általában jelentős petefészek-elégtelenség alakul ki, amely az oldallánc hasításával szembeni autoantitestekkel és a petefészkek 17 alfa-hidroxiláz enzimjével jár. A hipogonadizmus gyakori, a meddőség általában jelen van.

további aggályok az APS-1-vel:

az Autoimmunitások magukban foglalhatják az agyalapi mirigy elülső részét (hypophysitis), a gyomor nyálkahártyáját (a megfigyelt antitestek közé tartoznak a parietális sejt antitestek (a hidrogén-kálium-ATPáz enzim elleni antitestek) és az intrinsic faktorkötő fehérjék), a lisztérzékenységet (a bélnyálkahártya szöveti transzglutamináz enzimje elleni antitestek), a vékonybél szerotoninban gazdag sejtjeire irányuló autoimmunitással járó gyulladásos bélbetegséget (a triptofán-hidroxiláz enzim elleni antitestek) és a fent említett interferonokat. Sok beteg hipoplasztikus lépekkel születik, így szeptikémiának vannak kitéve, különösen a strep tüdőgyulladás baktériumai. Javasoljuk, hogy az APS-1 betegeket oltsák be pneumococcus ellen. A GI rákra való hajlamot, különösen a nyelvet és/vagy a gyomrot érintően, szintén említettük.

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail-címet nem tesszük közzé.