a hsns tünetei nagyon változóak, még ugyanazon család tagjai között is. A különféle típusú HSNs általában egyszerre sok ideget érint (polyneuropathia). Az ebből eredő tünetek szenzoros, motoros, reflex vagy véredény (vazomotoros) funkcióval járhatnak.

bár a kutatók képesek voltak megállapítani a HSNs-t a jellegzetes vagy “mag” tünetekkel járó rendellenességek különálló csoportjaként, ezekről a rendellenességekről sokat nem teljesen értenek. Számos tényező, köztük az azonosított betegek kis száma, a nagy klinikai vizsgálatok hiánya, valamint a rendellenességet befolyásoló egyéb gének lehetősége megakadályozza az orvosokat abban, hogy pontos képet alkossanak a kapcsolódó tünetekről és a prognózisról az összes altípusra vonatkozóan, bár az egyes altípusok főbb jellemzői jól le vannak írva. Ezért fontos megjegyezni, hogy az érintett egyéneknek nem biztos, hogy az alábbiakban tárgyalt összes tünetük van. A szülőknek beszélniük kell saját vagy gyermekeik orvosával és orvosi csapatával az adott esetről, a kapcsolódó tünetekről és az Általános prognózisról. Fontos megjegyezni azt is, hogy az okozó gének több mint 50% – át még nem sikerült azonosítani a HSNs számára, így sok beteg megkapja a HSN diagnózisát anélkül, hogy konkrét genetikai okot azonosítanának.

az alábbiakban leírt tünetek gyakoriak a hsn1a-ban szenvedő betegeknél, akik a HSN legismertebb formája. Néhány tünet, például a progresszív disztális szenzoros veszteség, a HSN minden formájára jellemző. Bizonyos tünetek bizonyos altípusokhoz kapcsolódnak. A HSN1A és a HSN1C, valamint a Charcot-Marie-Tooth egyik formája, a CMT2B, mind nagyon hasonlóak, de a HSN1A és a HSN1C betegek neuropátiás fájdalmai vannak, a CMT2B-ben szenvedő betegek pedig kevesebb fájdalmat, de több motoros érintettséget mutatnak a betegség korai szakaszában. A HSN1B-ben szenvedő egyéneknek gyakran nincs lábfekélyük, de felnőttkorban gastrooesophagealis refluxot és köhögést tapasztalhatnak. A HSN1D-t egy ATL1 gén okozza, amely gyakrabban okoz egy központi idegrendszeri betegséget, az úgynevezett örökletes spasztikus paraparesist (HSP), és azoknál a betegeknél, akik hsn1d-t kapnak, gyakran vannak központi idegrendszeri tünetek, például élénk reflexek. A HSN1F egy kapcsolódó gén miatt ATL3. A HSN1E egy későn kialakuló betegség, amelynek átlagos életkora 37 év. A tünetek hármasával jár: halláskárosodás, szenzoros neuropátia és kognitív hanyatlás (demencia), de csak egy vagy két triáddal is jelen lehet.

a lábak disztális részeinek szenzoros elvesztése a HSNs jellegzetes megállapítása. A disztális azokra a területekre utal, amelyek távolabb vannak a test közepétől, és magukban foglalják az alsó karokat és a kezeket, valamint az alsó lábakat és lábakat. A kezdet gyermekkorától a hatodik évtizedig bárhol lehet, bár a hsn1 általában nem jelentkezik a tizenéves évek előtt. A hsns jellegzetes megállapítása az érzékelés elvesztése a karok és a lábak alsó részében, különösen a kezekben és a lábakban. A lábak szinte mindig először vesznek részt, mivel ezek távolabb vannak a test közepétől, mint a kezek. Az érintett személyek nem tudnak különbséget tenni a hideg vagy a meleg ingerek között, és nem tudják normálisan érezni az érintést vagy a fájdalmat az érintett területeken. Az érzésvesztés miatt az érintett egyéneknél krónikus bőr eróziók, fekélyek (nyílt sebek) vagy hólyagok alakulhatnak ki, amelyek lassan gyógyulnak. A betegek gyakran nem veszik észre, hogy megsérültek, amíg nem látják a károkat,mivel gyakran nem érzik ilyen károkat, például a lábukat egy fűtőberendezéshez. Ezek a általában fájdalmas állapotok nem fájnak az érzés elvesztése miatt. Ha nem ismerik fel és nem kezelik, ezek a fájdalommentes sérülések súlyosabb szövődményeket okozhatnak, mint például a visszatérő fertőzések. Végül az érintett egyéneknél kialakulhat a környező csont fertőzése (osteomyelitis), csontvesztés (osteonecrosis), spontán törések, valamint a környező ízületek gyulladása és károsodása (neuropátiás arthropathia). A súlyos esetek végül amputációt igényelhetnek.

bár az érzékszervi veszteség és zsibbadás a HSNs jellegzetes jellemzője, néhány érintett személy, különösen a HSNIA vagy a HSN1C-ben szenvedőknél szenzoros tünetek alakulhatnak ki, mint például égő vagy bizsergő érzés a kezekben vagy a lábakban. Egyes személyek spontán lövési fájdalmakat tapasztalhatnak a lábakban, a lábakban, a kezekben vagy a vállakban.

egyes érintett személyeknél a lábak deformációi lehetnek, például erősen ívelt lábak (pes cavus), lapos lábak (pes planus) vagy hammertoes. A körmök visszatérő gombás vagy bakteriális fertőzései (onchymocosis vagy paronychia) szintén előfordulhatnak.

néhány érintett személynél izomgyengeség és izomsorvadás fordulhat elő, bár ezek a megállapítások nagyon változatosak és általában az érzékszervi tünetek után jelentkeznek. Ritka esetekben a kéz és a láb izomgyengesége lehet a HSN kezdeti jele. Az izomgyengeség általában az alsó lábakban, majd az alsó karokban kezdődik. Az előrehaladás általában lassú, de súlyos esetekben az izomgyengeség előrehaladhat, hogy befolyásolja a karok és a lábak proximális részeit. A proximális azokra a területekre utal, amelyek közelebb vannak a test közepéhez, például a karok és a lábak felső részeihez. Az izomgyengeség gyenge bokákat okozhat, és végül járási nehézségekbe (járási zavarok) léphet fel. Néhány idősebb érintett személy (pl. a 60-as vagy 70-es éveikben járók) végül kerekesszéket igényelhetnek.

szenzorineurális halláskárosodás, amelyet a hallóidegek károsodott képessége okoz az érzékszervi bemenet továbbítására az agyba, ritkán társult a HSN1A – val.a halláskárosodás általában közép-késő felnőttkorban jelentkezik.

néhány hsns-ben szenvedő személynél izzadási rendellenességek alakulnak ki, mint például túlzott izzadás (hyperhidrosis), csökkent izzadás (hypohidrosis) vagy izzadás hiánya (anhidrosis). Leggyakrabban a kezek és a lábak érintettek. Ritkábban további autonóm eredmények fordulhatnak elő, például alacsony vérnyomás (hipotenzió). Mindezek a tünetek rendkívül ritkák a HSN1 esetén, és gyakoribbak a HSN más formáival.