ritka betegségek adatbázisa

A következő rendellenességek tünetei hasonlóak lehetnek az Ollier-betegség tüneteihez. Az összehasonlítás hasznos lehet differenciáldiagnózis esetén:

a Metachondromatosis enchondromákkal és osteochondromával (exostózisokkal) jár. Az enchondromák leggyakrabban a lábak és a csípő hosszú csontjait foglalják magukban. Az osteochondroma elváltozások általában a kezeken és a lábakon jelennek meg. Ezek a sérülések általában nem okoznak csontdeformitást. Jelenleg kevesebb, mint 30 bejelentett eset van.

a Genochondromatosis rendkívül ritka autoszomális domináns rendellenesség. A betegek normális termetűek, és az enchondromák szimmetrikusan oszlanak el, jellegzetes lokalizációval a karok felső részének (proximális humerus) és a combcsont alsó részének (disztális combcsont) metafizusaiban. Két altípust különböztetünk meg: az I. típusú genochondromatosis magában foglalja az enchondromák jelenlétét a kulcscsont belső oldalán (mediális oldalán), míg a II.

Spondyloenchondrodysplasia (SPENCD, enchondromatosis Spranger típus IV) egy autoszomális recesszív öröklött rendellenesség, amelyet az ACP5 gén mutációi okoznak. Jellemzője a csigolya diszplázia, az enchondroma-szerű elváltozásokkal kombinálva a medencében vagy a hosszú csöves csontokban.

a Dysspondyloenchondromatosis egy nem hereditáris csontváz diszplázia, amelyet rendellenesen változó méretű verterbrális testek (anisospondyly) jellemeznek, amelyek a gerinc csontjait és a csigolyák többszörös enchondromáit, valamint a hosszú tubuláris csontok metafizális és diaphysealis részeit tartalmazzák, ami kyphoscoliosishoz és az alsó végtag aszimmetriájához vezet.

a Cheirospondyloenchondromatosis (generalizált enchondromatosis platyspondyly-val, ENCHONDROMATOSIS Spranger vi típus) szimmetrikusan elosztott többszörös enchondromákat kombinál a metakarpálok és a phalanxok jelentős bevonásával, ami rövid kezeket és lábakat eredményez, a gerinc csigolyatesteinek enyhe ellaposodásával (platyspondyly). Nagyon korai életkorban fordul elő. Enyhe vagy közepes törpeség van, és az ízületek, különösen az ujjak, megnagyobbodnak. Ezenkívül az értelmi fogyatékosság gyakran társul ehhez a betegséghez.

a Maffucci-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet enchondromák, csontvázdeformitások és sötétvörös szabálytalan alakú bőrfoltok jellemeznek, amelyek a bőrön (bőrön) jóindulatú növekedésekből származnak, amelyek véredények tömegéből állnak (érrendszeri rendellenességek). Az enchondromákat leggyakrabban a kezek és a lábak bizonyos csontjaiban (phalanges) találják meg. A csontváz fejlődési rendellenességei közé tartozhatnak az aránytalan hosszúságú lábak és / vagy a gerinc rendellenes oldalirányú görbülete (scoliosis). Sok beteg esetében a csontok könnyen törhetnek. A legtöbb betegnél a hemangiomák születéskor vagy korai gyermekkorban jelentkeznek, és progresszívek lehetnek. A Maffucci-szindróma szintén szórványos betegség, és eddig nem jelentettek örökletes eseteket. (A rendellenességről további információkért válassza a” Maffucci ” keresési kifejezést a ritka betegségek adatbázisában).

az örökletes többszörös osteochondromák (HMO) egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet többszörös jóindulatú (nem rákos) csontdaganatok jellemeznek, amelyeket porc (osteochondromák) borítanak, gyakran a lábak, karok és számjegyek hosszú csontjainak növekvő végén (metafízis). Ezek az osteochondromák általában nem sokkal a pubertás után tovább növekednek, és csontdeformitásokhoz, csontváz rendellenességekhez, alacsony termethez, idegtömörítéshez és csökkent mozgástartományhoz vezethetnek. Az örökletes többszörös osteochondromák autoszomális domináns genetikai állapotként öröklődnek, és az EXT1 vagy EXT2 gének mutációival társulnak. (Ha többet szeretne megtudni erről a rendellenességről, válassza az” örökletes többszörös osteochondromák ” lehetőséget Keresési kifejezésként a ritka betegségek adatbázisában).

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail-címet nem tesszük közzé.